LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

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Messagepar Dolo24 » 25 Mai 2018, 12:34

Bonjour,
Je suis à 32SA et 3 jours et lors de mon écho du T3 ils ont confirmé un RCIU sévère : tous les os long sont inférieur au 3eme percentile (ex : LF=44,5mm).
Le RCIU avait été détecté dès l'écho de morpho au 5ème.

Cependant lors de cette dernière écho T3, Ils ont également remarqué que le PC et BIP sont supérieur au 95eme percentile. J'ai également un excès de liquide amnio.

Les médecins (genyco + DAN) pensent au nanisme. Pouvez vous me dire ce que vous en penser ? Je reste à votre dispo si besoin d'informations complémentaires.

Merci beaucoup.
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Messagepar Dolo24 » 25 Mai 2018, 12:42

Pardon j'ai oublié de préciser que j'ai effectuer une amnio a 27 SA tout est nickel.
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Messagepar Dr B.L » 27 Mai 2018, 21:06

bonsoir, je comprends votre inquiétude, l'amniocentèse était une amnio classique ou bien de la biologie moléculaire a-t-elle été faite (ACPA ou CGH)?? les signes échographiques que vous décrivez peuvent rentrer dans le cadre d'une achondroplasie, mais en général on retrouve le gène.
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dolo24 » 28 Mai 2018, 12:01

Bonjour,
Bah ... On m'a fait le test génétique 2 mois après l'amnio. J'attends les résultats qui devront tomber dans 15 jours.

J'ai également un scan osseux ce jeudi 31. Je voulais savoir la chose suivante : les os long grandissent doucement certes car sont en dessous de la courbe mais la croissance suit la bien la tendance de la courbe basse (3 percentile)... est ce que c'est bon signe ? La courbe d'un foetus atteint d'achondroplasie présente une cassure à un moment donné Non ? Et quelles peuvent être les autres causes si on ne détecté rien ni au scan ni au test ?

Merci pour vos réponses
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dr B.L » 28 Mai 2018, 17:28

la cassure se fait au 3ème trimestre. L'écho du 2ème trimestre est en général sans grande particularité, même si foetus pas geand. Et on fait le diagnostic à l'écho du 3ème trimestre, avec une biométrie des os longs qui est très inférieure à la normale, et un PC au contraire imposant. Le profil est également particulier, plus un hydramnios fréquent. Mais le foetus continue sa croissance quand même.
Il est impossible de répondre à votre question sur les autres diagnostics possibles, c'est affaire de spécialiste. dans un 1er temps, on cherche les choses les plus fréquentes. J'espère que vous aurez rapidement votre réponse. Bon courage dans ces moments d'attente et d'incertitude, n'hésitez pas à me tenir au courant
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dolo24 » 30 Mai 2018, 13:05

Bonjour,

Merci pour votre réponse. Je voulais vous poser une question aussi. Lors de mon premier test sanguin, on a découvert que j'était en hypothyroïdie (TSH=5,27). Mes médecins ont vite réagit et m'ont prescrit le lévothyrox. Depuis, je fais des bilans sanguins tous les mois notamment pour la toxoplasmose, et ce jour, ma TSH = 2,65.

Je voulais savoir si dans un premier temps une très grande dose de lévothyrox pouvait conduire au cas contraire c'est à dire à l'hyperthyroidie? Est ce que l'hyperthyroidie favorise le retard de croissance ?

Il me semble que les simples mesures de TSH ne suffisent pas à déterminer tel ou tel cas, tant que la T3 et T4 n'est pas vérifié. Mais les médecins jugent non nécessaire à vérifier ces deux hormones si la TSH est correcte. J'ai un doute.

Pouvez-vous me dire ce que vous en pensez ?

Merci par avance.
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dr B.L » 30 Mai 2018, 15:52

Bonjour, non aucune incidence, ne vous inquiétez pas.
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dolo24 » 01 Juin 2018, 12:08

Bonjour,

Je viens vous donner quelques nouvelles suite aux premiers examens : le scan foetal.

Ils ont écarté l'hypothèse de l'achondroplasie et s'orientent plus sur l'hypothèse de l'hypochondroplasie. Apparemment c'est une pathologie qui se rapproche de l'achondroplasie mais "moins grave" sans dysplagie faciale ou tassement des vertèbres.
Pouvez vous m'en dire plus sur cette pathologie ? Y a t'il un traitement ?

A ce jour j'attends toujours les test génétique car c'est la même mutation du gène que l'achondroplasie.

Merci par avance
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Re: LF inférieur au 3p et PC superieur au 95eme

Messagepar Dr B.L » 02 Juin 2018, 21:44

On va certainement vous proposer un RV avec un généticien et un pédiatre, ils vous expliqueront cela et pourront répondre à toutes vos questions avec bien plus de compétence que moi. Mais c'est effectivement une forme modérée d'achondroplasie.
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