Dr B.L a écrit:Bonjour, je ne peux vous répondre sur ce point, cela ne rentre pas dans mes compétences , et personne ne vous dira quoi faire. Par contre, vous devez avoir rendez vous avec un généticien qui vous expliquera en quoi consiste cette particularité, quelles en sont les possibles conséquences , etc etc, c'est son métier et il vous informera au mieux en fonction des connaissances actuelles. N'hésitez pas à me tenir au courant.
Bonjour Dr
Après avoir contacté la généticienne, elle a recommandé de faire la technique FISH du chromosome X, vu que le caryotype a donné presque 50 % monosomies X et 50 % XX et la FISH a révélé le résultat suivant :
6 % des noyaux montrent une monosomie du chromosome X sur 150 noyaux analysés. Ce taux n'est pas significatif. Après contact avec la généticienne, elle me confirme qu'on peut considèrer après FISH que le caryotype est normal.
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Après cette FISH, j'ai fais l'échographie morphologique de 22SA pour contrôler l'évolution par rapport à celle de 18 SA :
Mensurations :
* Diamètre biparietal : 51 mm au 2215ème percentile
* Périmètre crânien : 181 mm au <1ème percentile
* Périmètre abdominal : 162 mm au 13ème percentile
* Longueur fémorale : 32 mm au 1,6ème percentile
Mobilité foetale normale/ fréquence cardiaque 152 battements/minute
Conclusion :
* Grossesse monofoetale en évolution normale avec une biométrie de 20 SA et 5J
* Poids actuel estimé à 376 gr à 2ème percentile --> petit âge gestationnel à la limite inférieure de la normale.
* Croissance foetale harmonieuse sans cassure de la courbe pondérale.
* Ce jour, on retrouve l'artère ombilicale unique, le kyste de Blake avec bonne visualisation du vermis sur la coupe sagittale, analysé par voie endovaginale.
* Absence de rétrognatisme ni d'épaisseur de la nuque.
* Élévation bilatérale des IRAU avec Notch.
* Liquide amniotique conservé.
* Devant ce résultat et un caryotype normal, on peut considèrer que le petit âge gestationnel est d'origine génétique.
* Col court de 1,7 cm avec un orifice interne béant.
* A contrôler dans un mois.
Que pensez-vous de ce résultat surtout en morphologique ? Je vous remercie.