Ecographie morphologique

Ecographie morphologique

Messagepar R-B-K47 » 23 Déc 2020, 21:12

Bonjour,
Lors de l’échographie morphologique de ma petite fille, la sage-femme a découvert un retard de croissance (<3 eme percentile) + une malformation cardiaque + absence de vésicule biliaire. Elle nous a renvoyé à l’hôpital pour une ecographie de référence + une échographie du coeur du bébé.

Une semaine après nous avons eu ces deux rendez-vous. La gynécologue a confirmé le retard de croissance au niveau du poids et de la taille de l’abdomen. Elle a aussi confirmé qu’elle ne voyait pas la vésicule + des ingestions hyperechogène + la CIV. Elle ne nous a rien expliqué. Elle nous a simplement qu’il fallait faire une amniocenthese, voir le cardiopediatre et que toutes les autres mesures étaient ok. Notre poupée est passée du 3ème percentile au 5ème en 1 semaine.

Le cardiopediatre a été beaucoup ouvert que la gynécologue. Il nous a rassuré sur la CIV en disant qu’elle était vraiment bénigne et facilement opérable. Par contre il avait du mal à comprendre le lien entre toutes les anomalies de notre fille. Il nous a dit que l’amniocenthese pourrait apporter des réponses ou pas.

Nous voilà maintenant dans l’attente d’une date pour l’amniocenthese. J’ai regardé sur Internet et absence de vésicule + intestins hyperechogene = mucoviscidose. Et depuis c’est une horreur. Nous avons peur. On a déjà deux enfants en parfaites santé donc on ne comprend pas ce qui nous arrive.

Pour la sage-femme ce n’est pas vasculaire car les dopplers sont ok.

Pourriez-vous nous éclairer un peu plus sur tout ça ?
Merci d’avance
R-B-K47
 
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Re: Ecographie morphologique

Messagepar Dr B.L » 25 Déc 2020, 13:30

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude qui est justifiée. Le bilan recommandé comprend effectivement une amniocentèse, on fait maintenant ce qu'on appelle une ACPA c'est à dire de la biologie moléculaire qui permet de rechercher de nombreuses anomalies, et en cas d'absence de vésicule biliaire on fait une recherche des principales mutations de la mucoviscidose, l'hyperéchogénicité du contenu des anses intestinales fait également partie des signes d'appel.
Si c'est effectivement la mucoviscidose, soit c'est une mutation "de novo", c'est à dire qui arrive par hasard chez ce foetus, soit vous êtes porteurs sains tous les deux de la mutation, et vous avez dans ce cas 1 risque sur 4 d'avoir un enfant atteint. Dans ce cas là, on les recherchera chez vous.
Mais pour savoir avec certitude, il faut faire la recherche. Tenez moi au courant, bon courage dans ces moments très difficiles.
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Dr B.L
 
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