Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Messagepar Elena56 » 04 Août 2020, 20:09

Bonjour,

Lors de la t1, une clarté nucale de 3.5 a été mesurée. J'ai effectué une biopsie du trophoblaste, aucune anomalie n'a été detectee. J'ai une écho morphologique précoce prevue à 18sa puis à 22 sa.
Je me pose plusieurs questions pour la suite :
- étant donné que ce sont des cellules du trophoblaste que l'on preleve et pas directement des cellules du bébé, peut on être sur à 100% qu'il n'y a pas d'anomalie chromosomique ?
- quelles sont les autres anomalies possibles (cardiaque,...)? De quelle gravité ?
- le risque que le bébé ait une maladie est il fort? Quelles seraient les statistiques ?
- si on ne detecte rien à 18sa et à 22 sa, a t on encore des risques de découvrir quelque chose par la suite ?

Merci pour le temps que vous prendrez à me répondre.
Elena56
 
Messages: 3
Inscrit le: 04 Août 2020, 19:59

Re: Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Messagepar Dr B.L » 06 Août 2020, 10:22

Il peut y avoir des anomalies uniquement sur le placenta, on appelle ça "confinées au placenta", mais les généticiens font en général la différence. Placenta et foetus ont la même origine.
On recherche essentiellement des anomlaies cardiaques en cas de clarté nucale augmentée à caryotype normal, d'où l'écho à 18 SA, si tout va bien cela confirmée à 22 SA. Toutes les anomalies sont possibles, dans une grande majorité des cas on ne trouve rien du tout. On peut voir des choses à 32 SA passées inaperçues à 22SA, mais c'est rare. En médecine, et surtout en médecine foetale, "toujours" et "jamais" n'existent pas... le risque 0 non plus, mais c'est la vie qui est comme cela.
Je n'ai pas de statistiques à vous donner, un généticien serait plus qualifié pour cette précision.
Au final, si tout va bien à 18 SA, sous reserve que l'on voit correctement et que ce soit fait par un échographiste de référence, vous pouvez vous détendre. tenez moi au courant !
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3024
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Messagepar Elena56 » 19 Nov 2020, 16:06

Bonjour,

Merci pour votre retour.
Les échographies à 18 et 22 SA n'ont rien révélé de particulier.
En parallèle, j'ai eu rdv avec un cardiopediatre qui n'a à son tour rien noté d'anormal au niveau du cœur.

J'ai lu une étude scientifique qui parlait des CN élevée avec caryotype normal. Ca évoquait des risques de retard psychomoteur ou syndrome génétique (Noonan entre autres).
Qu'en est il vraiment ? Cette grossesse est elle plus à risque du fait de cette clarté nucale mesurée à la T1?

Merci d'avance
Elena56
 
Messages: 3
Inscrit le: 04 Août 2020, 19:59

Re: Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Messagepar Dr B.L » 20 Nov 2020, 19:42

pas pour des CN à 3.5 qui sont à la limite. Surtout quand elles sont très épaisses, au delà de 5 mm
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3024
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Clarté nucale 3.5 et caryotype normal

Messagepar Elena56 » 20 Nov 2020, 20:04

OK, merci d'avoir pris le temps de me répondre. je vais essayé de me rassurer avec cette information :-)
Elena56
 
Messages: 3
Inscrit le: 04 Août 2020, 19:59


Retour vers Questions sur les anomalies découvertes (morphologie)

Qui est en ligne ?

Utilisateur(s) parcourant ce forum : Aucun utilisateur inscrit et 1 invité