Fémurs courts et incurvés

bras et jambes

Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 28 Sep 2020, 22:05

Bonjour Lili,

La période a été et est toujours très difficile. C'est une épreuve vraiment dure, je suis vraiment de tout cœur avec toi, avec vous. Dan mon cas nous n'avons pas été jusqu'au scanner, nous avons choisi d'interrompre la grossesse avant, sur la seule déformation des deux fémurs et après accords de l'équipe médicale.
Au jour d'aujourd'hui nous ne savons absolument rien avec certitude, maladie génétique ( ostéogénèse imparfaite) ou malformation isolée ? L'autopsie de notre enfant ne montrera rien de précis. Seules des analyses génétiques avec séquençage de certains gènes précis, pourront nous dire avec certitude, de quoi il s'agissait vraiment. Pour cela, nous avons RDV à Bordeaux avec un généticien, pour faire une prise de sang, pour déterminer si l'un de nous est porteur de cette maladie, ou si c'est la rencontre de nos deux gènes qui à fait que ...
Tout ceci est long et coûteux et on nous a fait comprendre que nous n'étions plus dans les cas urgent. Nous le redeviendrons si je retombe de nouveau enceinte.

Dans notre cas, notre bébé ne présentait aucune autre malformation, ses fémurs étaient courbé, de manière identique, mais tout le reste était parfaitement normal, on ne nous a pas parlé du syndrome que vous évoquez. J'ai beaucoup lu sur le sujet, les maladies osseuses etc... et ce qu'il ressort, c'est que dans le cas d'une ostéogenèse imparfaite, il y a autant de forme et de degré de la maladie, qu'il y a de cas...c'est très difficile de se prononcer sur le devenir de l'enfant, son évolution etc....mais une chose semble certaine, c'est que repéré si tôt, en anténatal, c'est à priori une forme sévère de la maladie.

Ne vous excusez surtout pas de poser toutes vos questions, j'ai posté ces messages, justement pour apporter du soutien dans ces situations si extrêmes...
En ce qui nous concerne, nous n'attendons absolu rien de l'autopsie. Nous avons compris que les démarches de séquençage génétique étaient extrêmement longues et peut être même qu'elles n'aboutiront pas. J'essaie de trouver des réponses, du sens et de la sérénité ailleurs pour être très honnête...

Je reste auprès de vous pour continuer à échanger, d'ici là, je vous souhaite beaucoup de courage bien sûr.
Alex.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Lili20 » 12 Oct 2020, 21:25

Bonsoir Alex,

Je vous remercie très sincèrement d’avoir pris le temps de me répondre.
Comme c’est long, des mois d’attente pour espérer avoir des réponses... je trouve que c’est cette incertitude et ce manque de réponse qui est difficile à vivre dans notre situation... Cela s’ajoute à la perte de notre enfant.
J’ai moi aussi passé beaucoup de temps à lire ce que je trouvais sur les maladies osseuses. J’avais effectivement lu comme vous que l’osteogenese détectée tôt dans la grossesse était très souvent d’un degré sévère.
Pourquoi dites vous que l’autopsie ne vous apportera pas de réponse ?
N’y a t’il pas d’autres signes qui peuvent confirmer ce diagnostic et qui ne soient vus qu’à l’autopsie et non à l’écho ? Ce sont les médecins qui vous disent cela ? Je comprends donc que vous n’avez toujours pas à ce jour les résultats de l’autopsie ?
En ce qui nous concerne, nous ne savons pas si nous aurons des réponses ni quand.
Qu’envisagez vous pour la suite ? Attendre les résultats de la génétique ?

Encore une fois merci de partager tout cela avec moi, cela fait beaucoup de bien de pourvoir partager avec des parents qui sont passés par cette épreuve.

Lili
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 16 Oct 2020, 21:27

Bonjour Lili,

Oui cela fait vraiment du bien de pouvoir échanger, car pour l'entourage c'est très difficile de comprendre ce que nous pouvons ressentir et de nous aider.
Cela fait 5 mois que j'ai accouché et nous n'avons absolu aucune réponse, que des hypothèse. Rien de l'autopsie. Le généticien nous a fait comprendre que seul des analyses génétiques avec des séquençages sur des gènes précis, pourraient nous apporter des réponses plus précises. Nous devons nous aussi faire des analyses à Bordeaux.
Le généticien nous a dit qu'il y avait probablement 5 à 10% de chance que le problème se répète sur une prochaine grossesse. Mais cela peut aussi être une malformation isolée ou un autre maladie, ils n'ont aucune certitudes tant que les analyses génétiques ne sont pas faites. Ce ne sont que des hypothèses et des probabilités.

Nous essayons actuellement d'avoir un second enfant. Si je tombe enceinte, grosso modo, notre dossier repasse en haut de la pile ! et nous pourrons faire un test à trois mois de grossesse pour voir si le bébé est encore porteur de cette supposée maladie.

Pour autant je ne souhaite pas vivre une grossesse dans la peur et l'angoisse, donc malgré ce que pourront me conseiller les médecins, je ne ferais pas plus d'écho ou d'examens que la normale ( sauf ce test à trois mois).

Et vous, comment parvenez vous à traverser cette épreuve ? Quel est votre état d'esprit ? Que vous disent les médecins ?
A très vite.
Alex.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Lili20 » 22 Oct 2020, 10:26

Bonjour Alex,

Je suis heureuse d’apprendre que vous vous projetez dans une nouvelle grossesse, que vous regardez devant vous, c’est une belle façon de voit les choses et de croire en l’avenir. Les médecins ne peuvent pas toujours nous apporter de réponse. J’ai lu des témoignages de parents qui ont attendus 2 ans sans avoir finalement de résultat des analyses génétiques. Je comprends qu’il ne soit pas évident d’attendre si longtemps des réponses qui n’arriveront peut être jamais. Le risque de récidive vous concernant étant pas trop élevé, je pense que vous avez pris la bonne décision. Je vous souhaite évidement le meilleur.

Vous pourrez faire un test à 3 mois de grossesse pour voir si le bébé est atteint de la même maladie ? Ceci est possible sans avoir de resultat de l’analyse génétique avec un gène identifié ?

En ce qui nous concerne, nous avons rdv avec la généticienne le 17 novembre. Elle devrait nous dire si l’autopsie éclaire sur le double diagnostique (dans notre cas les médecins ont pensé soit à une ostéogenèse imparfaite soit au syndrome de stuve wiedemann). Mais je ne suis pas très optimiste sur ce rdv je pense qu’ils ne nous éclaireront pas davantage et qu’ils nous diront qu’il faut lancer une analyse génétique très longue pour avoir des réponses. Nous verrons bien...
Dans le cas du syndrome avons avons 1 risque sur 4 que cela se reproduise lors d’une prochaine grossesse. Nous allons attendre ce rdv avant d’envisager quelque chose mais nous pensons à l’éventualité d’une autre grossesse sans réponse génétique.

Je vous tiendrais au courant.
A très vite
Lili20
 
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