Fémur et humérus très courts

Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 10 Juil 2019, 12:17

Bonjour, le plus probable est que le fémur n'a pas été mesuré en entier (et peut être surestimé à l'écho du mois dernier...), plus on avance dans le terme, plus les os longs comme le femur sont difficiles à mesurer. pourquoi avez vous eu une écho il y a un mois ? Et à combien était-il à l'écho du 2eme trimestre ?
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 17 Mai 2020, 00:57

Bonjour,

J'avais écrit sur ce forum il y a maintenant plus d'un an (je suis l'auteur initial de ce sujet). J'avais promis de donner des nouvelles, les voici donc, elles ne sont malheureusement pas bonnes. Pour résumer la situation, l'échographie du 3ème trimestre avait révélé des os longs très courts (fémur <1%), un hydramnios (AFI à 30) et une asymétrique cardiaque. Nous avions alors réalisé une échographie de référence au CHU de Bordeaux qui avait confirmé les mesures. Une échographie cardiaque avait noté un rétrécissement au niveau de l'isthme aortique (-2.4 SD) associé à un faible risque de coarctation. Une amniocentèse a été réalisée avec FISH, CGH-array et caryotype et n'a pas permis de révéler d'anomalie chromosomique. Autre information qui n'apparaissait pas dans le message initial, nous avions interrompu une grossesse précédente en circuit IVG au premier trimestre suite à l'observation d'une fente labio-palatine bilatérale et d'une suspicion de microphtalmie.

Suite à l'échographie de référence (et avant d'avoir obtenu les résultats de l'amniocentèse), nous avons rencontré le responsable du service (le même qui nous avait suivi pour la précédente grossesse interrompue) pour qu'il nous fasse un bilan suite au "staff" qui s'était réuni pour discuter de notre cas. Nous partions à ce rendez-vous très pessimistes, ayant effectué nos propres recherches entre temps. A notre grande surprise, le médecin s'est montré très rassurant : "des cas comme le votre, on en voit 4 ou 5 par an et tout va bien" ou "les chances pour que votre enfant ait un problème se comptent sur les doigts de la main, et je ne dis pas ça pour vous rassurer". On lui cite une étude que nous avions trouvé qui étudie l'association RCIU + hydramnios et qui conclut que 92% des cas présentent des anomalies majeures, souvent d'ordre génétique (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.7863/jum.1997.16.9.609). Ce a quoi il nous répond que c'est une étude de 1998 et qu'elle ne vaut pas grand chose, car "98, c'est la préhistoire du diagnostique anténatale". Nous évoquons l'IMG mais on nous répond qu'il n'y a pas assez d'éléments pour penser qu'il y a un problème et que même si nous en faisions la demande, elle ne nous serait pas accordée. De toute façon, pourquoi en ferait-on la demande suite à ce rendez-vous, dont nous ressortons tellement rassurés. Un suivi en hôpital de jour un mois avant la naissance est planifié pour suivre la croissance du bébé et pour effectuer un monitoring.

Nous effectuons donc une nouvelle échographie en hôpital de jour quelques semaines plus tard, en espérant que le bébé ait bien grandi, ce qui n'est pas le cas. Les os sont toujours <1% mais cela ne semble inquiéter personne. Le monitoring a lieu, la courbe est très régulière, nous nous disons que c'est bon signe mais les infirmières veulent continuer le monitoring toujours plus longtemps. Au bout d'1h30, un médecin vient nous voir pour nous informer que le coeur du bébé n'accélère pas assez, qu'il est peut-être en difficulté et qu'il faut se préparer à un déclenchement d'accouchement le lendemain. On parle de notre dossier, le médecin s'en fiche, ce qui l'intéresse, c'est l'accouchement. Ma femme est hospitalisée, mais heureusement les monitos réalisés le lendemain sont meilleurs et elle peut rentrer à la maison. C'est le dernier contact que nous avons avec l'hôpital avant l'accouchement, nous ne rencontrerons jamais aucun généticien.

Arrive le jour de l'accouchement, notre fille née à terme mesure 45cm et pèse 2.6kg. Elle est magnifique mais certains détails attirent notre attention. On se dit d'abord qu'elle a des dents (il s'agissait en fait d'un frein labial qui traverse sa gencive), elle a de petites oreilles et sa bouche surtout est inhabituelle : ses lèvres sont fines, sa gencive supérieure est très visible. Mais on est tous différents et on est les parents les plus heureux du monde après tous ces mois d'inquiétude. Et puis si il y avait un problème, les médecins nous en auraient parlé. Les tests habituels réalisés à la naissance sont "normaux", notre fille est "très tonique" (on pense que c'est bien mais on apprendra plus tard que ce n'est pas le cas). Elle ne pleure quasiment pas, elle dort beaucoup, ça change de son frère.

On sort de la maternité heureux d'avoir un bébé en bonne santé, on profite, avec toujours cette inquiétude sur sa croissance. Lors du rendez-vous du premier mois chez la pédiatre, nous posons une question sur son frein labial et elle évoque "sa petite bouche en chapeau de gendarme". Notre bébé est toujours très tonique (on parle maintenant d'hypertonie), la pédiatre note quelques remarques mais rien qui ne semble l'inquiéter. Puis on rentre chez nous, et on cherche le terme "bouche en chapeau de gendarme". Et là, le monde s'effondre. Il s'agit d'une dysmorphie faciale que l'on retrouve souvent dans les syndromes génétiques avec retard mental. On continue nos recherches, on lit les phénotypes de certains syndromes et on a l'impression de lire une description de notre fille. On retrouve tous ces détails qui nous attiraient l'oeil, sans que l'on sache pourquoi. Les petits doigts, le cou court et large, la fossette sacrée, la bouche en chapeau de gendarme, les membres courts. Nous recontactons notre pédiatre, qui nous dit qu'elle avait remarqué mais qu'elle ne voulait pas "casser l'euphorie de la naissance".

Nous obtenons un rendez-vous chez un généticien, qui fait passer tout un tas d'examens à notre fille et qui souhaite refaire une CGH-array (pourquoi le résultat serait-il différent cette fois-ci ?). Nous réclamons un séquençage génétique, qui nous est refusé, car cela produit "une grande quantité de données, on ne se sait pas où chercher après" et puis il faut attendre un an minimum pour avoir les résultats. Nous sommes persuadés avec ma femme d'être porteurs d'une maladie récessive, nous décidons donc de faire séquencer notre génome par nos propres moyens, via un échantillon de salive. 2 semaines plus tard, les résultats tombent. Nous sommes tous les deux porteurs sains du syndrome de Peters Plus. Nous avons donc 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de ce syndrome, qui associe un nanisme avec un retard mental léger à sévère et des anomalies oculaires (heureusement notre fille n'est pas très touchée de ce côté là). Ce syndrome explique également la microphtalmie de la précédente grossesse ainsi que la fente qui survient chez 40% des cas.

Comme vous pouvez l'imaginer, nous sommes très en colère contre le centre de dépistage anténal qui nous a suivi. Nous ne comprenons vraiment pas ce qui a pu conduire à une telle situation. En relistant tous les éléments qu'ils avaient en leur possession (membres <1%, hydramnios, anomalie cardiaque, grossesse précédente), nous ne comprenons pas comment ils ont pu conclure qu'il n'y avait pas de raison de s'inquiéter. Qu'ils refusent l'IMG est une chose, mais qu'ils nous rassurent à ce point, en nous ôtant toute raison de nous battre... Je ne peux qu'espérer qu'il s'agisse d'incompétence.

Désolé pour ce long message, j'avais promis de vous tenir informé, voilà qui est fait.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 18 Mai 2020, 13:13

Bonjour Simon, je vous remercie pour votre message et suis très touchée.
je me dois sur un forum public de rester en retrait et modérée, mais je comprends votre colère. J'espère que vous aurez rapidement l'occasion de refaire le point avec l'équipe du DAN, afin de pouvoir vous exprimer et discuter du cas de votre fille dans le calme.
Soyez assuré de mon empathie.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 21 Mai 2020, 07:50

Bonjour Docteur. Merci pour votre réponse !

Nous commençons à peine à remonter la pente. Nous souhaitons effectivement affronter les médecins lorsque nous nous en sentirons prêts. Nous venons de demander notre dossier médical pour savoir exactement ce qui a été noté par les médecins. Nous attendons le retour du CHU.

Malheureusement, nous avons le sentiment, basé sur les quelques témoignages que nous avons pu recueillir, que nous ne sommes pas les seuls à avoir vécu ce type de situation au centre DDIANE (CPDPN du CHU de Bordeaux), même si l'issue est parfois différente (aboutissant sur une IMG suite à un suivi effectué dans un autre hôpital). Nous craignons qu'il ne s'agisse pas simplement d'incompétence médicale, mais que les convictions personnelles de certains médecins de ce centre interfèrent avec leur devoir d'informer honnêtement les patients. Cette pensée nous est insupportable.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 23 Mai 2020, 09:43

bonjour Simon, vous comprendrez mon devoir de reserve à ce sujet, d'autant que je ne connais pas ce centre. faites ce qui vous semble bon pour retrouver la paix,je suis certaine que le dialogue avec les médecins vous apporteront les réponses à vos questions.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Kaoline » 23 Oct 2021, 23:09

Bonsoir Simon,

Le meilleur à votre famille.
Nous avons également subi ce genre de pratiques dans 2 centres les plus renommés de France pouvant menacer le suivi santé de la famille et futures grossesses.

Malformations cachées au 1er trimestre en nous indiquant que nous ne savions pas visualiser une échographie et en prétextant que notre bébé cachait son visage : conséquence IMG fin du 2nd trimestre au lieu de la fin du 1er trimestre dans un autre centre. Nous n'étions pas fous et avions bien vu de nos yeux les malformations sans être titulaire d'un diplôme d'échographe.
Si une proche travaillant dans le milieu médical n'avait pas explicité ce qu'était une IMG, nous n'aurions pas été informés par le DAN que nous avions le choix de l'IMG : c'est très grave. Un gynéco avait murmuré discrètement qu'il y avait des solutions : le garder ou non mais sans avoir le temps de prononcer le mot IMG : ses collègues surveillaient à ce qu'il tentait de nous dire.

Nous nous sommes vus refusés des tests génétiques ou envoi d'échantillons dans d'autres centres souhaitant nous aider.
Incitation à refaire un 2nd bébé en endormant nos craintes via des statistiques erronées alors que nous ne souhaitions pas prendre le risque.
Les premiers mois de grossesse du 2nd bébé, découverte que toutes les malformations de notre 1er bébé n'ont pas été communiquées par le DAN.
Quelques semaines après confirmation récidive : IMG du 2nd bébé.
Sans compter les maltraitances, violences et représailles quand nous avons voulu comprendre pourquoi ces équipes médicales ont décidé pour nous.
Un centre réputé nous encourageait à refaire un 3ème bébé.
Malgré l'IMG que ce soit une fois, 2 fois... La cruauté est sans fin, sans limite, le couple n'est pas libre de décider le mode de conception de son bébé. Le couple n'est pas libre de refuser de retenter une grossesse à risque, sachant que d'autres techniques nécessitent des autorisations donc un courrier/dossier d'un médecin habilité/gradé... Si vous partez à l'étranger avec risque d'équipe conservatrice et absence de discrétion en France sur les IMG, vous êtes à nouveau bloqués par les convictions d'équipe médicale qui n'essaie pas de comprendre les souffrances des familles, enfants..

Les analyses génétiques que vous avez réalisé, vous ont sorti le résultat en pdf où il a fallu étudier un fichier brut ?
En europe : 1 seul centre trouvé très très cher et analyse réduite non concluante
Outre Atlantique : fichier non exploitable

Merci vivement d'avoir eu le courage de témoigner et à ce site de laisser les victimes s'exprimer
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 24 Oct 2021, 18:00

Bonsoir Kaoline, je suis désolée en lisant votre post et comprends votre désarroi et votre colère, il n'est pas acceptable que les choses se passent comme vous les avez vécues, et je suis certaine qu'il s'agit d'une minorité de centres (mais c'est déjà trop...).
Malheureusement les médecins sont aussi sujet aux dérives, comme dans toutes les professions, c'est désolant.
Bon courage à vous, j'espère que vous trouverez une équipe qui saura prendre tout cela en compte et vous aider.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Kaoline » 25 Oct 2021, 00:42

Merci sincèrement Dr B.L.

Nous espérons aussi trouver une nouvelle maternité qui :
=> respecte la décision du comité d'éthique pour ces 2 IMG.
Lors de leur première décision, le comité d'éthique n'était pas non plus informé des autres malformations.
=> respecte les tests génétiques pré-implantatoires ou le don de gamètes

Nous nous demanderons toujours si le comité d'éthique, le gynéco qui a géré l'IMG auraient pu nous soutenir pour passer beaucoup plus tôt en tests pré-implantatoires ou don si le comité et nous même avions eu connaissance dans l'année qui a suivi la 1ère IMG de la totalité des malformations.
L'Assemblée Générale qui vote des projets de loi sans consulter les familles impactées, c'est alarmant.
La demande de passage à ces protocoles : tests pré-implantatoires, don... est opaque et ne tient pas assez compte du vécu des couples.
Une réforme serait salutaire pour éviter à plusieurs couples de subir plusieurs IMG ou donner naissance à un enfant avec des polymalformations cachées, non explicitées lors du suivi de grossesse.

Une députée avait fait scandale : alors qu'elle n'aurait pas dû être informée des causes des IMG de certaines patientes.
Cette député, non diplômée en médecine, a transformé la communication à des fins politiques en sous estimant/banalisant des malformations.
Nous sommes reconnaissants que des politiques, gynécologues, échographes continuent de se mobiliser malgré ces violences systémiques par quelques minorités qui continuent d'abuser de leur pouvoir et jouent impunément avec nos vies.

Merci à vous de nous avoir démontré que malgré les pressions, les familles ne devraient pas hésiter à demander plusieurs avis sur votre site, ou même dans un centre à des centaines de kilomètres de leur centre initial.
Dans la détresse, la sidération suite à l'annonce des malformations, aucun médecin ne nous explique qu'en France, les pratiques diffèrent d'un centre à l'autre sur la base de convictions personnelles.
Un expert en génétique en province proche de la retraite nous a impressionné par son bon sens et son humanité.
Dans certaines pathologies, il nous avait été conseillé de contacter uniquement un chirurgien qui a bati sa carrière et fortune sur ces pathologies. Mais demander l'avis à d'autres spécialistes qui suivent régulièrement les enfants est tout aussi important, tout comme contacter des familles qui subissent d'autres rouages une fois l'enfant né sans avoir été averties des risques de mauvaise prise en charge, d'échecs d'opération...

Le meilleur à vous
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