Fémurs courts et incurvés

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Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 17 Mai 2020, 11:10

Bonjour,

Je suis enceinte de mon 2eme petit garçon ( 24eme semaine), la première grossesse s'est très bien passé, mon petit garçon en pleine forme? J'ai fait une fausse couche à 3 mois l'été dernier.

A l'écho morpho du second trimestre on a repéré un fémur anormalement court ( en dessous du 1er percentile).
Je suis allé à Bordeaux faire des examens plus poussé. L'écho est parfaite sauf une malformation osseuse des fémurs, identique sur les deux. Les fémurs est courts et incurvé ( anguleux ou en forme de boomerang).

Entre la 22eme et 24 eme semaine de grossesse, ils ont suivi, voire amélioré leur courbe de croissance ( de 30 mm à 36 mm). La médecin écarte la possibilité de fractures car les 2 fémurs sont identiques. Tous les autres os sont parfaits ( formes et tailles).

Mon dossier a été envoyé à Necker, je dois faire un scan osseux dans 3 semaines.

D'autres personnes sont elles dans mon cas ? quelle est la fin de l'histoire ? ces malformations peuvent elles se résorber après la naissance ?

( comme si cela ne suffisait pas..j'ai perdu les eaux mardi dernier..je n'ai pas accouchée...mais s'ajoute le problème de l’extrême prématurité...vais je tenir jusqu'au scanner osseux...). Notre situation est vraiment dramatique malheureusement...mai si j'isole les problèmes, j'aimerais avoir des infos sur ce problème des fémurs.

Merci d'avance.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 17 Mai 2020, 17:20

Re bonjour,

Après de multiples recherches sur internet, il semble qu'en présence d'un fémur incurvé, le scanner osseux est dans 100% des cas anormal. Dans mon cas, il semblerait qu'il s'agisse d'une hypoplasie fémorale bilatérale.

Je trouve peu d'infos sur ce sujet...Merci d'avance si vous en avez à me communiquer.
alex1234
 
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 18 Mai 2020, 13:25

Bonjour Alex, je suppose qu'une écho 3D a été réalisée pour visualiser les os, et qu'une consultation avec généticien et spécialiste des os aurait été programmée suite au scanner osseux à Necker, afin de vous expliquer tout ça. Ce forum n'est pas le lieu pour faire une consultation de diagnostic anténatal de ce type, c'est long et nécéssite de prendre le temps de répondre à toutes vos questions.
Ce pose ensuite le problème le problème de la perte des eaux très précoce. Cela va nécessiter de vous informer le plus précisément possible sur les conséquences de ces deux événements, afin de décider de la conduite à tenir.
n'hésitez pas à me tenir au courant, bon courage à vous dans cette épreuve.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 18 Mai 2020, 13:52

Bonjour,

Oui nous avons rdv avec un généticien à Bordeaux. J'ai refait une écho ce matin, ce qui interpelle les médecins c'est la malformation totalement isolée des fémurs. Tout le reste est absolument parfait. On nous a parlé d'une déclinaison de nanisme...Je m’interroge quand au devenir de ce futur enfant, s'il parvient à franchir tous les obstacles bien sûr...j'aimerais trouver d'autres personnes das mon cas, le devenir d'un enfant présentant ce symptôme...
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 18 Mai 2020, 18:57

Le généticien de Bordeaux vous aidera à y voir plus clair, et il connait certainement des associations de parents dont les enfants ont présenté in utero les mêmes symptômes que votre foetus, n'hésitez pas à lui en parler.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 22 Mai 2020, 11:06

Bonjour,

Je continue à vous tenir au courant de mon cas, peut être que cela pourra aider d'autres parents dans le même cas que nous.
Ma dernière écho montre toujours deux fémurs courts et incurvés, identiques. Tout le reste semble parfait, il s'agit vraiment d'un problème isolé.

Nous avons eu un RDV tél? avec le généticien à Bordeaux, et après concertation avec Necker, ils pensent qu'il s'agit d'une ostéogenèse imparfaite ( maladie des os de verre). Une forme plutôt modérée car seuls les fémurs sont touché, et ils ne sont pas fracturé mais déformé. Il nous a laissé entendre que les os pouvaient se rétablir pendant l'enfance et rattraper leur retard. Ceci est à confirmer par le scanner osseux dans 3 semaines. Il existe de multiples formes de cette maladie génétique avec des degré très divers...Je vais me rapprocher de l'association des personnes atteintes de cette maladie. Je ne sais pas quel peut être le devenir de mon enfant...si le scanner ne révèle pas d'autres problèmes plus graves bien sûr...
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 23 Mai 2020, 09:47

Bonjour Alex, votre témoignage sera très utile aux futurs parents dans votre cas. La réponse du généticien est plutôt optimiste, et il y a une forte probabilité pour que le scanner ne révèle rien d'autre que ce que l'écho a montré. tenez moi au courant.
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