Un femur plus court que l'autre

[fanfan83]

31 semaines de grossesse

Ma fille arrive a 31 semaines de grossesse. Il y a 15 jours elle a passe une echo de reference ou il a ete detecte un femur trop court (inf au 3eme centile), l'autre femur etant cache, il n' pas ete possible de le mesurer.
Ce qui a declenche la batterie d'examens : amnio, scanner, re-echo ... et beaucoup d'inquietude.
Les premiers resultats de l'amnio sont bons : pas de trisomie.
Resultat du scanner : un femur aurait de taille petite, mais pas alarmante, l'autre serait 7 mm plus court. Il n'y a aucune autre anomalie detectee, on attend quand meme le resultat complet du caryotype qui devrait arriver dans moins de 2 semaines.

Quelles sont les suites a envisager ? est ce qu'une malformation peut en cacher une autre ?
Je n'ai trouve aucun site parlant de ce probleme.

Je vous remercie par avance de votre reponse

[Dr B.L]

Bonjour fanfan, je comprend votre inquiétude, mais je n'ai pas de réponse précise à vous apporter avec les éléments que vous donnez. le caryotype semble normal, ce qui élimine déjà beaucoup de problèmes. Le reste de l'examen écho est IRM set normal d'après ce que je comprend, il s'agit donc d'un problème qui paraît limité au fémur, donc à l'os. l'équipe qui vous suit vous conseillera certainement rapidement une consultation avec un orthopédiste qui connaît ce type de problème et qui vous expliquera les modalités de traitement et les suites. Avez vous déjà peut-être rencontré quelqu'un ?

[fanfan83]

Merci pour votre reponse.
Effectivement une consultation a eu lieu avec un orthopediste qui a explique les differentes interventions qui etaient envisageables apres la naissance en fonction de l'evolution du probleme.

[Dr B.L]

Bonjour Fanfan, tout le bilan a donc été fait, et je suppose que d'autres échos ont été programmées pour suivre la croissance du foetus de votre fille, mais plus on avance dans la grossesse moins il est aisé de mesurer correctement les os longs. J'espère que votre fille arrive quand même a profiter de la fin de sa grossesse malgré ces moments difficiles, n'hésitez pas à nous donner des nouvelles.

[fanfan83]

Bonjour Docteur,
Merci pour votre réponse et vos encouragements.

Effectivement, d'autres échos sont programmées.
J'ai appris aujourd'hui que 2 autres anomalies venaient s'ajouter au problème de fémur : trop de liquide amniotique et la langue du bébé (qui semble assez volumineuse) sortie en permanence. Ceci avait déjà été détecté il y a 3 semaines et c'est ce qui avait déclenché l'amniocentèse.
Ce matin ma fille a fait le test du diabète et a vu un généticien qui a évoqué le syndrome de Beckwith-Widemann, mais sans lui donner plus de détails que ça sur la maladie. J'ose espérer qu'elle n'a pas fait la même chose que moi : aller chercher des explications sur internet !!!

La, je dois avouer que bien que très optimiste de nature, mes réserves de positivité commencent à s'épuiser !

Nos situations géographiques très éloignées font que nous ne communiquons que par téléphone (je suis allée la voir 2 fois et je pense y retourner à la fin du mois) et je ne sais plus quoi lui dire. Je la sens inquiète, bien qu'elle essaie de minimiser les problèmes quand elle en parle, ce qui fait que j'ai les informations au "compte-gouttes".

J'ai vu sur internet qu'il existait des formes bénignes de cette maladie. Est ce que les plus graves peuvent être détectées ? et de quelles façon ?
Pour info, ma fille a 35 ans et c'est sa première grossesse.

Merci d'avance pour votre réponse.

[Dr B.L]

Bonjour Fanfan, je suis par un peu étonnée, car on évoque ce syndrome plus sur de très gros foetus, ce qui n'est pas le cas du foetus de votre fille il me semble , avec de gros organe et effectivement une protrusion linguale car ils ont une grosse langue. Je pense que vous devriez reprendre contact avec le généticien pour faire le point. IL ne vous a rien dit d'autre ?