Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 15 Jan 2014, 20:58

Bonjour,

J'ai bien lu la faq concernant les fémurs courts mais me permets d'aborder mon cas.

Je reviens de ma 3ème écho, à 34sa+0 et le gynécologue de la maternité m'a complètement affolée... Il constate que les fémurs sont courts (LF=51.5 et fémur d.=47.6).
J'ai 29 ans, la 1ère écho était ok, la prise de sang aussi.
Lors de la 2ème écho (à 24sa+0), ce même gynécologue n'avait rien relevé d'anormal. De mon côté, j'avais déjà pu constater que les mesures des fémurs étaient "limites" sur le bas de la courbe alors que toutes les autres mesures étaient hautes mais n'ayant aucune connaissance médicale j'ai simplement fait confiance et ne me suis pas posée plus de questions. J'ai donc juste eu un rendez-vous SF autour des 28sa.

Aujourd'hui le gynécologue nous a fait part de ses craintes et m'oriente en urgence chez une consœur échographiste, qui a probablement un matériel plus performant et pour un examen approfondi.
Aujourd'hui je constate aussi que les mesures BIP et PC de la 3ème écho sont nettement au-dessus des courbes. S'agit-il aussi d'une anomalie ? Y a-t-il un lien avec les fémurs courts à faire ?
Le gynécologue nous a dit que les fémurs courts pouvaient indiquer une anomalie génétique (il a évoqué la T21 mais il n'y a aucun autre signe) et il nous a aussi dit que ça pouvait être "plein d'autres choses" sans pouvoir citer aucun exemple de pathologie. Je me demande donc ce que ça peut être d'autre ?

En vous remerciant de votre attention et de votre réponse, respectueusement,

Charlotte
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Dr B.L » 15 Jan 2014, 22:32

Bonjour Charlotte, je comprends bien votre inquiétude, je pense qu'il faut attendre votre échographie de référence qui répondra certainement à votre question. On peut effectivement évoquer plusieurs choses, mais sans voir les images ni faire l'écho c'est très difficile. Certaines pathologies ne sont effectivement visibles qu'au 3ème trimestre, l'écho du 2ème trimestre est donc "normale". Quand avez vous votre RV ?
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 15 Jan 2014, 22:41

Je suis sortie de l'échographie ce soir donc j'appellerai la spécialiste des demain matin pour obtenir un rendez-vous au plus vite.
Pourriez-vous me dire quelles pathologies liées à la taille des fémurs ne sont détectables qu'au 3ème trimestre ?

Puisque vous parlez des photos, elles sont d'assez mauvaises qualités car la machine n'est pas toute jeune (2007) et surtout que le bébé étant en siège decomplété ( oui c'était le rendez-vous des mauvaises nouvelles, ce bébé avait pourtant gardé la tête en bas toute ma grossesse !!), l'échographiste nous disait avoir du mal à prendre les mesures.

Et pourriez-vous m'éclairer concernant les mesures BIP et PC au-dessus des courbes ?
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Dr B.L » 16 Jan 2014, 11:33

Il est difficile de donner un avis avant votre écho de contrôle, mais des membres( inférieurs ET supérieurs) très courts associés à un gros PC, le tout s'intensifiant nettement au 3ème trimestre, peuvent faire évoquer, si les autres signes habituels sont présents, des pathologies comme l'achondroplasie. Ceci est à prendre avec la plus grande prudence, il s'agit juste d'un avis que vous demandez et non d'un diagnostic, le risque est de vous inquiétez inutilement. L'échographiste va tout remesurer attentivement et vous donnera certainement une réponse à la suite de l'examen. J'attends de vos nouvelles.
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 16 Jan 2014, 14:14

Merci de vos réponse et de votre franchise docteur : on préfère entendre les hypothèses de la bouche d'un médecin que d'un site web plus ou moins sérieux.
Je me rends au rendez-vous de l'échographie de controle, souhaitant que les nouvelles soient bonnes...
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 16 Jan 2014, 21:53

Bonsoir,

Je viens vous tenir au courant du rendez-vous avec cette obstétricienne dont je salue la posture. Elle a pris tout le temps de nous recevoir en urgence et de répondre le plus sincèrement possible à toutes nos questions.

Malheureusement toutes les mesures, sans exceptions confirment les craintes de la veille et révèlent les caractéristiques d'un bébé atteint d'une forme de nanisme. Le choc est violent. Nous avons rendez-vous demain matin pour une amnio et nous devons rapidement envisager une prise de décision.

Je remercie en tout cas les docteurs pour leur investissement au sein de ce forum. J'ai apprécié la bienveillance, la réactivité et la transparence de vos réponses. Je me sens désormais prise en charge par la maternité mais ce forum nous aura accompagnés, mon compagnon et moi, pendant ces heures difficiles.

Continuez d'exister !
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Dr B.L » 17 Jan 2014, 08:55

Bonjour Charlotte, merci pour votre réponse et vos encouragements.
C'est bien que l'échographiste ai pu vous prendre rapidement et vous donner un diagnostic. Ce sont des annonces difficiles, d'autant plus qu'elles se font au 3ème trimestre, et c'est un véritable choc pour les parents. Quelque soit votre décision (et il n'y en a ni de bonne ni de mauvaise, l'important est que ce soit la vôtre), je vous souhaite beaucoup de courage dans ces moments difficiles. N'hésitez pas si vous le souhaitez à nous donner de vos nouvelles.
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 04 Fév 2014, 14:37

Bonjour,

au cas où certain(e)s viendrait lire ce post car ils vivent ce par quoi nous sommes passés, je viens vous donner des nouvelles.

Effectivement, les jours qui suivent l'annonce d'un diagnostic de maladie incurable et grave sont éprouvants et d'une intensité émotionnelle que l'on ne peut imaginer sans l'avoir vécu !

La 1ère phase est le refus et le déni : la maladie est inacceptable, ce n'est pas ce que nous avions prévu. Tout cela nous paraît impossible.
Et puis, petit à petit, s'appuyant sur ses ressources et grâce à un soutien de l'entourage et du corps médical, on parvient à se ressaisir et commence une phase de questionnement et de recherche d'information.
Via un Centre de Diagnostic Anténatal, on passe des examens supplémentaires qui viennent confirmer le diagnostic (un scanner osseux, en l'occurrence, pour l'achondroplasie) et l'on rencontre un généticien qui répond à toutes nos questions concernant le syndrome et le pronostic fonctionnel et intellectuel du bébé.

Ce cheminement a pris environ 1 semaine : je pensais que le temps serait interminable et, finalement, les choses vont très vite car, que l'on décide ou pas d'interrompre la grossesse, on doit disposer de toutes les informations nécessaires au positionnement. C'est probablement la plus grande décision de notre vie, la plus importante, lourde de conséquences.

Finalement, grâce à ce cheminement, difficile, la décision nous est apparue comme une évidence : la maladie acceptée, comprise, mieux connue, nous avons décidé de donner la vie à notre bébé avec l'amour et la détermination comme meilleures armes.

J'ai jugé utile de poster ce message car la confrontation à l'interruption médicale de grossesse est très violente, surtout dans le 3ème trimestre : l'annonce d'un diagnostic d'une maladie grave est insupportable et, pourtant, le temps de la réflexion est primoridial ; il est essentiel de "garder les rênes en mains" dans cette situation et de ne pas s'abandonner dans la tristesse.
Et nous avons la chance de vivre dans un pays qui nous offre cette réflexion, cette décision de poursuivre ou non la grossesse, dans un cadre médical et légal bien entendu... Je suis convaincue que cette possibilité de demande d'IMG aura participé, dans notre cas, à accepter l'achondroplasie de notre bébé et nous rendra plus fort pour l'accompagner dans la vie.

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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Dr B.L » 04 Fév 2014, 21:09

Bonjour Charlotte, vous avez eu à faire un des choix les plus difficiles à faire dans une vie de futurs parents. Et quelque soit ce choix, il sera resté le vôtre, donc le bon.
Merci pour votre témoignage poignant, votre bébé a de la chance d'avoir une maman comme vous.
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Re: Rendez-vous spécialiste pour fémurs courts

Messagepar Charlotte » 01 Mars 2014, 21:49

Bonsoir,

Je viens, fièrement, vous annoncer la naissance d'Oscar le 19 février. Il se porte à merveille et est beau comme tout...

Il nous comble déjà de bonheur et nous savourons chaque instant !

Bien cordialement,

Charlotte
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