Bonjour,
Nous venons de réaliser l écho t3 a 33 sa + 2j. Des signes de différentes malformations, passées sous le radar aux echos précédentes nous ont été annoncées.
Le bilan:
Bip: 79mm / 3.3p
PC: 288mm / 23p
PA: 270 mm / 18p
LF: 59mm / 4p
EPH hadlock: 1702g / 3p
Vp: 2.55mm
Va: 4.5mm
Cervelet: 41mm / 37p
Malformations observées: absence rein droit, pied bot fixe pied droit.
Corps calleux bien visible, morpho crâne, profil facial, rachis, coeur, sexe et testicules, estomac ok. Volumne amnio en quantité normale et cordon ombilical avec 3 vaisseaux. Clarté nucale a 12sa de 1.1 et profil sérique ok.
Profils parents:
Mere: 1.61m, 34 ans, maladie ras. Non fumeuse, imc ok, pas d alcool.
Père: 1.75m, 37 ans, maladie ras
Antécédents:
2 FCS (une oeuf clair et 1 fc a 2sa)
Nous devons réaliser une amnio en raison des polymarformations. Doit on s inquiéter d une possible trisomie non détectée initialement ? Est ce que ces profils de morpho peuvent suggérer un syndrome particulier ? Quelle est la chance pour que ce ne soit que des malformations isolées ?
Merci de votre retour