Os longs courts (nanisme)

Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 27 Juil 2020, 03:13

Bonjour!

Je suis du Québec, Canada et enceinte de 36 semaines et 4 jours. Pour faire une histoire courte, j'ai été faire une échographie de contrôle à 33 semaines ou ils ont vu que les os longs de mon bébé étaient trop courts. Ils m'ont envoyé passer rencontrer un généticien qui m'a passé une amniocentese pour écarter les risque de trisomie et diagnostiquer une potentielle forme de nanisme. Selon le Dr rencontré, nous avons 50% de chance d'avoir une petite fille atteinte d'une forme de nanisme.
Les os longs de bébé sont sous le cinquième percentile, son PC est au 40% et globalement elle se situe au 10eme percentile. Ses os sont droits et sans fractures, son profil est normal (front légèrement bombé, mais pareil au profil de son frère et de sa soeur aînée)
Il faut savoir que je fais 1,62 et que je pesais 4 livres 11 à la naissance (36sem.)
Ce que je veux savoir c'est surtout, est ce que seulement les os longs courts peuvent être annonciateur de nanisme et si je peux être optimiste à la pensée d'avoir une enfant sans atteinte physique?

Merci de votre temps.
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 28 Juil 2020, 09:23

Bonjour Verolou, difficile de répondre à votre question, mais il y a de grandes chances que tout aille bien si c'est parfaitement isolé. Plus on avance dans la grossesse et plus les os longs sont compliqués à mesurer. En france , en cas de doute, on peut également réaliser un scanner osseux en fonction de ce que l'on suspecte, et de la biologie moléculaire pour rechercher certains gènes incriminés dans certaines formes de nanisme. Vos enfants mesuraient combien à la naissance ?
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 28 Juil 2020, 12:41

Ma fille mesurait 49,5 centimètres et mon fils 52. Ici le seul examen qui nous a été proposé c'est l'amniocentèse !
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 28 Juil 2020, 13:00

J'ai lu à peu près tout ce qui concerne les os longs sur votre forum et j'aurais aimé vous donner les mesures exactes mais je ne les ai pas... Je sais juste qu'elle est globalement petite. J'imagine que dans les cas avérés de nanisme, il y a d'autres signes distinctifs?
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 29 Juil 2020, 12:57

est ce qu'il s'agit de TOUS les os longs ?
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 29 Juil 2020, 13:00

Oui
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 29 Juil 2020, 13:05

En fait lors de la première échographie de contrôle (33 semaines) ils m'avaient dit que c'était fémur/humérus à 7,5 percentile. Ensuite, lors de la visite avec le généticien, ils m'ont dit tous les os longs sous le premier. Et ensuite encore, tous les os longs sous le cinquième. Personne ne semble s'entendre...
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 29 Juil 2020, 13:11

Oui effectivement, ça ne semble pas très clair. le plus probable étant que ce soit ce qu'on appelle un PAG (petit pour l'âge gestationnel", surtout si tout est parfait par ailleurs. Et plus on avance dans la grossesse, plus les mesures sont difficiles à prendre, on les sous estime souvent.
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 29 Juil 2020, 13:17

Merci de vos mots!
Ce forum a sauvé ma santé mentale, j'ai de la difficulté à assumer un demi/diagnostic, et surtout à ne pas avoir toutes les informations nécessaires. Je pose des questions mais les réponses ne sont jamais claires.
Je nous souhaite un dénouement positif et je vais certainement vous tenir au courant de la suite des choses.
Merci milles fois
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 30 Juil 2020, 09:05

Ah mais j'espère bien ! j'attends de vos nouvelles :)
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