Os propres du nez courts et trisomie 21

Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar ladilafee86 » 02 Déc 2014, 10:01

Bonjour,

J'ai 26 ans, et suis enceinte de 31 SA de mon 2ème enfant. Ma grossesse s'est très bien passée jusqu'à maintenant. Au 1er trimestre la clarté nucale a été mesurée à 1.23mm et les marqueurs sériques mesurent un risque à 1/4788 sachant que je suis fumeuse, et nous n'avons pas d'antécédents familiaux en rapport avec la trisomie. A 21SA, la clarté nucale a été mesurée à 3.5mm.

A l'échographie du 3ème trimestre à 30 SA, l'échographe mesure un fémur à 52.8mm soit 8 percentile, et m'indique que les os propres du nez sont mesurés à 6.2mm et que c'est un peu court. Elle m'oriente au diagnostic prénatal pour un autre avis auprès d'un référent.

Je vois donc le référent hier, à 31SA qui remesure le fémur à 56.9mm, soit au 24ème percentile, et les os propres du nez à 4.5 mm. Il note également une interposition fréquente de la langue.

On me préconise une amniocentèse que j'ai accepté et que je dois passer jeudi.

Je suis dévastée, par ces signes mineurs, et ne sait quoi en penser.... Ce sont 2 signes complètement isolés, mon bébé ne présente aucune autre malformation et a une croissance correcte. Je me demande aussi la fiabilité de ces mesures, les OPN étant plus courts à 31SA qu'à 30SA. Toutefois l'échographe s'est montré inquiète par rapport à l'interposition de la langue.

J'aimerais avoir d'autres avis ou témoignages...

Merci
ladilafee86
 
Messages: 6
Inscrit le: 02 Déc 2014, 09:44

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 02 Déc 2014, 13:14

Bonjour ladila, les os propres du nez sont essentielement mesurés lors de l'échographie du 2ème trimestre, on parle d'OPN courts en dessous de 2.5mm à ce terme. Au 3ème trimestre, si RAS au 2ème, on ne les mesure en général pas. Pour l'interposition liguale, elle est assez fréquente également lors de l'écho du 3ème trimestre, les foetus têtent plus. Si rien n'a été noté lors de l'écho du 2ème trimestre à ce sujet, cela ne me paraît pas très inquiétant.
Quand aux os longs, plus on avance dans la grossesse, plus ils sont difficiles à mesurer... En ce qui concerne le dépistage de la T21, l'écho du 1er trimestre avec la mesure de la clarté nucale est la plus pertinente, et les autres signes sont repérés lors de l'écho du 2ème trimestre. Si ces deux échographies (sous reserve qu'elles aient été faites selon les règles) n'ont rien révélé d'anormal, avec en plus un dosage des marqueurs sériques très rassurant, il y a de grande chance pour que le caryotype revienne normal. n'hésitez pas à nous tenir au courant
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar ladilafee86 » 02 Déc 2014, 13:29

Bonjour,

Je vous remercie pour votre réponse rapide et rassurante ! J'ai fait 2 échographies au second trimestre, une à 18SA et l'autre à 21SA. La sage femme a constaté des os propres du nez courts, mais ne s'en ai pas alarmé, elle ne l'a même pas noté dans le rapport. Elle me l'a appris lors de l'écho du 3eme trimestre.

A vous entendre, je me demande si l'amniocentèse est justifiée du coup. Je ne comprends pas pourquoi jusqu'à ma 30SA il n'y avait aucun signe, et que d'un seul coup j'en arrive à l'amniocentèse avec la peur du diagnostic que cela engendre.

Les médecins qui me suivent ne sont pas très rassurants en me disant qu'il y a quand même des trisomies malgré une clarté nucale et des marqueurs sériques ok. Ils me disent aussi que les OPN courts sont un symptôme important à ne pas négliger ... Qu'en pensez vous ? Ils m'ont également dit que l'interposition fréquente de la langue était très fréquente chez les bébés porteurs de T21, et rares chez les foetus sains. Je suis morte d'inquiètude
ladilafee86
 
Messages: 6
Inscrit le: 02 Déc 2014, 09:44

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 03 Déc 2014, 11:21

bonjour Ladilafee, je comprends bien l'inquiétude et le doute que vous pouvez ressentir, il m'est impossible de vous dire s'il est justifié ou non de faire un caryotype sans avoir fait les échographies...
le risque zéro n'existe pas, et tous les cas de figure sont possibles, avec un risque plus ou moins important. la décision vous appartient, à vous et votre conjoint, et ce sera la bonne si elle vous permet de vivre sereinement votre grossesse. Peut-être pourriez vous revoir l'obstétricien et l'échographiste, pour faire le point sur le risque de votre foetus d'être porteur ou non de la T21, avec tous les éléments dont vous disposez, afin de vous décider.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar ladilafee86 » 03 Déc 2014, 12:04

Bonjour,

Malheureusement tout ce que l'équipe médicale peut me dire c'est que soit mon bébé aura un petit nez, soit elle est trisomique ... Bien sûr en entendant ça, il va de soit que l'amnio est indispensable, ne serait ce que pour finir la grossesse sereinement... Ils sont dans l'impossibilité de me donner le moindre chiffre, me disent qu'ils ne savent pas et qu'il faut attendre le résultat. C'est donc le flou total ... Et c'est ce qui est très difficile à endurer.

J''ai bien compris que les OPN courts et l'interposition fréquente de la langue sont des signes d'alertes de la T21 sans forcément vouloir dire que mon bébé en est porteur. Toutefois, ayant commencé ma grossesse avec un risque de 1/4788, est ce que les données sont changées du fait de ces signes mineurs. Ai je maintenant une chance sur 2 ou 10 ou 100... ou dois je me faire une raison et me dire que cette maladie est un peu la "loterie" et attendre les résultats du caryotype ?
ladilafee86
 
Messages: 6
Inscrit le: 02 Déc 2014, 09:44

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 03 Déc 2014, 13:59

Comme je vous l'ai écrit, les OPN se mesurent au 2ème trimestre, s'ils sont < 2,5 mm, cela multiplie le risque de T21 par 10, ce qui laisserait votre foetus toujours en dehors de la zone à risque. En ce qui concerne l'interposition linguale, je l'ai observée plusieurs fois au 3ème trimestre, les foetus T21 ont une interposition linguale et une façon de téter particulière dès le 2ème trimestre. Tout cela sous réserve de la façon dont ont été réalisées les échos du 1er et 2ème trimestre. la décision est difficile à prendre, j'en suis consciente.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar ladilafee86 » 03 Déc 2014, 16:32

J'ai retrouvé sur mes rapports d'échographie, une mesure des OPN à 24A à 4.5 mm .... ce qui veut dire qu'ils n'auraient pas grandi depuis.

Je vous remercie pour vos réponses rapides et surtout claires ! Je ne suis pas beaucoup plus rassurée, mais au moins j'ai des réponses, des chiffres, je vous en remercie très chaleureusement.

J'aurais mon résultat d'amniocentèse le 15 décembre, je reviendrais vous en donner le résultat.
ladilafee86
 
Messages: 6
Inscrit le: 02 Déc 2014, 09:44

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar Dr B.L » 03 Déc 2014, 20:01

effectivement 4.5mm ça n' est pas très long, mais si la forme du profil était parfaite, tout va bien. Je me doute bien que cela ne vous rassure pas plus, mais maintenant que votre décision est prise, essayez d'attendre ce résultat sans trop de stress, il ya de grandes chances que le caryotype revienne normal. Bon courage, nous attendons avec vous, tenez nous au courant.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar ladilafee86 » 12 Déc 2014, 21:14

Bonjour,

Ca y est les résultats de l'amnio sont tombés, et ma puce n'est pas porteuse de la trisomie 21 ... Quel soulagement ! Merci à vous Docteur de m'avoir apporté vos connaissances et de m'avoir rassuré pendant ces longs jours d'angoisses ...

Et à toutes les mamans qui me liront, et qui traversent l'épreuve d'une suspicion de trisomie 21, gardez espoir et surtout parlez, parlez à votre entourage ... Ne restez pas seule dans ces moments de doute profond et reste confiante, seule l'amnio peut vous rassurer à 100 %.
ladilafee86
 
Messages: 6
Inscrit le: 02 Déc 2014, 09:44

Re: Os propres du nez courts et trisomie 21

Messagepar Dr O.N » 13 Déc 2014, 12:01

Bonjour,

Nous sommes très contents et pour vous et pour l'ensemble des patientes qui liront vos échanges et le résultat final et qui en seront rassurées.
Avatar de l’utilisateur
Dr O.N
 
Messages: 517
Inscrit le: 23 Déc 2011, 19:22

Suivant

Retour vers Questions sur les anomalies découvertes (morphologie)

Qui est en ligne ?

Utilisateur(s) parcourant ce forum : Aucun utilisateur inscrit and 6 invités