Os longs courts (nanisme)

Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 04 Août 2020, 22:16

Bonjour, je viens vous donner des nouvelles!
Nous avons eu notre dernière échographie aujourd'hui et tout semble relativement bien aller pour petit bébé Flavie.
Ses os longs sont toujours au troisième percentile, abdomen au cinquième, tête au trentième, pour un bébé globalement sous le dixième percentile. Profil normal et os droits. Ils me déclenchent lundi prochain, le 10 août.
Je me demandais, honnêtement ici les médecins ne sont pas rassurant du tout, la gynécologue présente m'a juste dit que Flavie n'était pas "normale" car sous le dixième.
Dans les cas de nanisme, acondroplasie par exemple, le profil de mon bébé serait particulier non? Et la forme de ses os?
Est ce que c'est possible que l'on puisse envisager un RCIU ou un PAG?
La seule chose qu'on m'a dit aujourd'hui c'est qu'elle avait bien pris son poids (estimée en ce moment à 5 livres et 12 onces) et que les dopplers fœtaux étaient très bons.
Qu'est ce qui peut expliquer un si petit fœtus?
J'ai essayé de poser mes questions à la gynécologue mais elle était en compagnie d'une interne et la seule chose qu'elle m'a dit c'est " elle n'est pas normale" et " nous sommes très contents des résultats aujourd'hui" donc je suis un peu (beaucoup) embêtée!
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 06 Août 2020, 10:26

"normal" est un mot à proscrire en médecine foetale... c'est quoi "normal "? Nous sommes tous différents... Si la morphologie est parfaite et que votre foetus suit bien sa courbe, même en restant dans les courbes basses, il peut s'agir d'un PAG. Elle se rattrapera après la naissance :)
Dans les achondroplasie, les os longs sont très < au 3°p avec une très grosse tête ,une forme d'os très typique, un profil particulier et trop de liquide amniotique. ce n'est pas le cas ici...
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 07 Août 2020, 12:33

Nouvelle presque finale !

Flavie Gabrielle est née hier à 5h57 AM. Elle pèse 4,12 livres et mesure 42 centimètres. Nous n'en savons pas plus au niveau du nanisme car nous n'avons pas reçu les résultats de l'amniocentèse, qui devrait arriver d'ici trois semaines (angoisse, angoisse!)
Par contre elle est bien proportionnée, aucune difformités des os apparentes, comme prévu à l'échographie, et une jolie petite tête au dixième percentile. Un joli petit front, pas de profil particulier.
Elle a passé des échographies au niveau de l'abdomen, du cerveau, des radiographies des poumons et tout est nickel.
Je viens aussi vous remercier, du fond de mon coeur, car vous m'avez aidé à tenir le coup et a avoir des informations pertinentes et objectives, ce a quoi je n'ai pas eu accès ici.
Je viendrai annoncer ici les résultats des tests génétiques.

Donc merci milles fois de votre travail extraordinaire auprès des parents qui ont tant besoin de réponses
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 09 Août 2020, 16:14

Bonjour Verolou, je suis ravie de lire toutes ces bonnes nouvelles, bienvenue à Flavie Gabrielle ! Nous vous souhaitons beaucoup de bonheur, et merci à vous pour vos encouragements, je suis très touchée. merci aussi à vous tous de faire vivre ce forum...
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Verolou » 28 Août 2020, 23:40

Ceci est mon dernier message !
Comme Flavie est mon dernier bébé, je ne pense plus avoir besoin de me référer ici. J'aurai aimé découvrir le forum avant!
Nous avons reçu mercredi par téléphone les résultats de la recherche génétique. Ils ont recherchés dans l'ADN de ma puce plus de 350 mutations génétiques possibles pouvant expliquer la petite taille de bébé et les résultats sont revenus, 6 semaines plus tard.... Totalement normaux! Nous avons rencontré aujourd'hui une généticienne qui a examiné mini puce et nous a confirmé que Flavie était ce qu'on appelle un petit poids constitutionnel. Un petit, petit bébé en pleine santé.
Je respire enfin, pour la première fois depuis 6 semaines.
Je tenais à écrire une dernière fois pour donner de l'espoir à d'autres parents qui pourraient vivre ce que nous avons vécus. Une orthopédiste à "confirmé" à mon mari un diagnostic de nanisme il y a a peine 2 semaines et plusieurs médecins étaient très pessimiste quant à l'issue des résultats. Eh bien qu'à cela ne tienne, Flavie a nagé à contre courant et nous savons maintenant que la petitesse de cette enfant n'a d'égal que sa force ;)

À tous les parents qui sont plongés dans l'enfer du doute, faites confiance à vos bébés. Et à tout ceux qui répondent avec tant de compassion et de bienveillance aux questions des parents, je ne pourrai jamais assez vous remercier!
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Re: Os longs courts (nanisme)

Messagepar Dr B.L » 29 Août 2020, 12:01

Bonjour Verolou, merci pour votre témoignage et vos encouragements, et je suis heureuse pour vous de toutes ces bonnes nouvelles. Profitez bien !
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