Bonjour,

Après une grossesse sans encombre, DPNI parfait, le coup de massue. Notre bébé présente un fémur et un humérus <1e percentile, et une grosse tête. Nos autres enfants avaient une grosse tête mais pas autant. Notre médecin plutôt positive habituellement nous oriente vers un grand hopital pour une 2eme echographie afin de confirmer ses mesures et faire ensuite une amnio. Le souci c'est que l'attente est terriblement longue et je suis bientôt à 34SA....

Voici les mesures :

17 SA + 1

PC 158 mm (91 eme percentile)
Cervelet 18.70 mm (72 eme percentile)
BIP : 42.10 mm (64eme percentile)
PA 121mm (24eme percentile)
LF 24.30mm (22 eme percentile)
LH 21.30 mm(17eme percentile)
Pied 22.30 mm (6eme percentile)

22 SA +6

PC 225 mm (93 eme percentile)
Cervelet 26.80 mm (81 eme percentile)
BIP : 58.30 mm (48eme percentile)
PA 209 mm (95eme percentile)
LF 38.80mm (12 eme percentile)
LH 37.30 mm(28eme percentile)
Pied 44.70 mm (75eme percentile)
Tibia 36.10mm (53eme percentile)

33SA

PC 337 mm (>97 eme percentile)
Cervelet 48.50 mm (97 eme percentile)
BIP : 91.60 mm (93eme percentile)
PA 300 mm (69 eme percentile)
LF plusieurs mesures qui vont de 52.1mm à 55.3mm (<1 er percentile)
LH 50.7 mm(<1 er percentile)
Pied 71mm
Tibia 56.5mm (55 eme percentile)
FIB 49.2 mm (15eme percentile)
Ulna 50.4 mm (9 eme percentile)
RAD 46.8mm (52eme percentile)

La forme et l'aspect des os longs sont normaux, fémur sans particularité, pas de front bombant, pas de coup de hache thoracique.


Pour info nous avons d'autres enfants, PC et CA tourne habituellement au 96 eme percentile, je fais de gros bébés. Nous ne sommes pas grands nous mesurons 1m65 tous les deux, habituellement le fémur tourne entre 9e percentile et 35e percentile.

Ma question est : ses mesures vous paraissent-elles alarmantes? Sont-elles en faveur d'une achondroplasie? Est-il possible que les mesures aient été diminuées à cause des conditions de l'examen? (uterus distendu de grande multipare, un bébé qui change beaucoup de côté, voir se met encore en transverse parfois, ma doc disait que c'était comme appuyer sur une savonnette humide). Bref, pouvons-nous encore espérer que notre bébé soit juste petit? Est-il possible que sa croissance se booste d'un coup?

J'attends avec impatience la prochaine échographie.... C'est tellement dur, surtout en fin de grossesse.

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude, mais il faut faire une écho de référence qui jugera ou non de la pertinence de faire une amniocentèse, mais il faut effectivement éliminer une achondroplasie. Il y a bien sur une chance que ce soit juste un petit foetus avec une bonne tête, mais on fait d'autres examens avant. Comment est la quantité de liquide amniotique ?
Tenez moi au courant

Bonsoir,

Merci pour votre réponse.
J'ai eu une échographie au CPDPN hier.
Elle montre toujours femurs et humérus très courts. L'humerus est à -2Zscore et le fémur qui a un peu grandi est à -3.2Zscore. Tout a été observé et il s'avère que notre bébé ne montre aucun signe d'achondroplasie autre que les os longs courts : profil parfait (pas de bosse, et nez ok), visage 3D parfait, femur de forme et texture parfait, bassin parfait, les autres os parfaits (tibia, péroné, ulna etc... sont entre le 7e et le 50eme percentile). Coeur, cerveau ok. Abdomen sans dépression.
Le tour de tete est toujours autour du 97-99eme percentile mais elle a relativisé en me disant que si mes autres enfants étaient comme ça, c'est donc normal pour nous.

Notre dossier est passé en staff ce midi, je n'ai malheureusement pas eu l'appel promis, je vais les relancer demain. Mais hier, le médecin pensait à un retard de croissance isolé. Je saurai demain je l'espère si ils poussent les investigations, mais vu mon terme, cela semble peu probable. Elle semblait dire que dans notre cas, cela n'avait aucun intérêt, tout étant vraiment parfait sauf ces 2 os donc achondroplasie peu probable.

Le liquide amoniotique est en bonne quantité, pas d'hydramonios. Echanges au doppler utérin parfaits aussi, le placenta semble ok. Le médecin me disait qu'on ne pouvait pas tout voir par echo et que pour les échanges c'était difficile de savoir comme ça (peut être le placenta joue moins bien son rôle...).

Je suis un peu rassurée, mais encore très angoissée.

Bon, je ne sais quoi vous dire à part suivre l'avis du centre de diagnostic anténatal. Je comprends que vous soyez angoissée, j'espère que vous serez rassurée à la naissance, je reste bien entendu à votre écoute

J'ai eu un appel du médecin, tous ses confrères en staff sont très positifs et d'accord pour dire que les petits fémurs sont isolés, que tout le reste est parfait (forme fémur, visage, tête etc...) et que cela écarte l'achondroplasie ou une aneuploïdie. Ils m'ont demandé de faire une echo dans une semaine pour vérifier la croissance.
Pensez-vous que je peux finir ma grossesse sereinement?

il n'y a que vous qui puissiez répondre à cette question , les propos des médecins sont rassurants en tous cas.

Bonjour,

Je viens donner quelques nouvelles.
Notre fils est né sans souci, avec un PC de presque 39 cm, 4kg6 et 50.5 cm.Ce qui est plutôt très correct vu la taille de ses fémurs.
Pas du tout d'anomalie flagrante, mais effectivement des fémurs courts comme prévus. Des difficultés à s'alimenter : RGO, rétrognathie, prise de poids lente. Eveil tout à fait normal.
Par contre nous notons très rapidement que sa croissance est bien plus lente que ses frères et soeurs, qu'il a une hyperlaxité générale, une bosse frontale légère.
Aujourd"hui il va très bien, aucun souci de santé, nous avons été pris en charge en génétique assez rapidement. Ils étaient clairement choqués au vu des mesures de notre fils qu'il n'ait pas eu un scanner osseux (quand on a une suspicion de nanisme c'est vraiment important de le faire).
Notre fils a donc une forme de nanisme atténuée qui s'appelle l'hypochondroplasie due à une mutation de novo sur le gène FGFR3. Il a un développement tout à fait normal, il est juste petit et légèrement disproportionné (jambes courtes).

Ne pas hésiter à me faire un message si des familles ont des questions, c'est tellement compliquée cette attente.

Bonjour Vibi, merci infiniment pour votre témoignage, cela aidera certainement des familles dans votre cas. En ce qui concerne le scanner osseux, pour Pouvez rediscuter de tout ça avec le staff de DAN qui vous a suivi.

Bonjour,

Nous n'avons eu les résultats génétiques qu'en Janvier, je n'ai pas encore pris le temps de remonter l'info au CPDPN.
J'en ai rediscuté avec notre médecin qui fait les échographies, clairement personne n'aurait pu déceler cette maladie osseuse particulièrement rare car elle est légère. En génétique, ils nous ont dit que c'était vraiment très rare que les enfants soient pris en charge avant 4/5 ans quand le retard de croissance est vraiment flagrant. Nous avions les repères de ses frères et soeurs, j'ai rapidement ressenti une différence physique par rapport à nos autres enfants. Pour dire, j'ai pris moi même directement contact avec un professeur en génétique à Necker car notre médecin le trouvait certes petit mais rien d'alarmant.

Vous avez bien fait, et l'intuition maternelle est un facteur que je ne néglige jamais... Effectivement, le dépistage anténatal de ces rares maladies osseuses est bien difficiles, et comme vous le faites remarquer, même en post-natal le diagnostic passe parfois inaperçu précocement.
Bonne continuation à vous, et encore merci pour votre témoignage