Bonjour, je comprends bien votre inquiétude, il faut effectivement penser à l'achondroplasie qui est un diagnostic du 3eme trimestre, très rare de le faire avant. En plus des os longs très courts, leur forme est effectivement importante, il faut chercher cet aspect particulier, le profil avec une ensellure nasale marquée et un front plutôt bombé. Il y a souvent également beaucoup de liquide amniotique. On va certainement vous proposer une amniocentèse pour rechercher le gène responsable, si l'échographiste référent l'estime pertinent.
ce n'est pas le stress, ni la difficulté de la prise de mesure.
tenez moi au courant, je sais que l'attente est longue, bon courage, n'hésitez pas à revenir vers moi tant que vous le souhaitez.

Bonjour,

Mon fils est atteint d'hypochondroplasie. Le CPDPN n'a rien trouvé d'anormal à 34 SA pour notre fils, l'hypochondroplasie est une forme légère de nanisme, les os ne sont pas courbés, l’ensellure nasale est normale, le front très peu bombé. A Necker, on nous a dit que le CPDPN aurait du demander un scanner osseux foetal c'est vraiment l'étape qui permet de déterminer de quelle maladie osseuse il s'agit, si il y en a une. N'hésitez pas à insister pour le demander.

Vous pouvez me faire un message privé sans hésiter. Pour vous rassurer, notre fils va très bien, il marche, court, il n'a aucun souci de santé, il est juste légèrement plus petit que la moyenne.

Courage à vous pour l'attente.