Fémur et humérus très courts

Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 01 Mai 2019, 13:59

Bonjour,

Ma femme et moi attendons notre deuxième enfant. Nous avons passé l'échographie du 3ème trimestre lundi à 32SA+5j en cabinet de radiologie et les mesures des os longs paraissent très faibles (< centile 2,5 pour le fémur et < centile 3 pour l'humérus). La radiologue a également noté un hydramnios (grande citerne mesurée à 11.8cm) et il lui semblait voir une asymétrie cardiaque droite/gauche. Le risque de T21 a été estimée en début de grossesse à 1/3000.

Je vous recopie l'ensemble des mesures ici :
Diamètre bipariétal : 85.9mm centile 50/90 (67.72%)
Périmètre céphalique : 297.8mm centile 50/90 (57.93%)
Diamètre abdominal transverse : 85.2mm centile 50/90 (57.53%)
Périmètre abdominal : 273mm centile 10/50 (29.46%)
Longueur fémur : 55.3mm < centile 2.5 (0.48%)
Longueur humérus : 50.9mm < centile 3 (2.74%)
Poids estimé : 1667 grammes +/- 15% centile 4

Un doppler a également été réalisé avec les mesures suivantes :
IR artère utérine droite : 0.46 avec un notch intermittent
IR artère utérine gauche : 0.50 avec un notch grade I
IR artère ombilicale : 0.81

Lors de l'échographie du 2ème trimestre, rien d'anormal n'avait été noté. Le fémur et l'humérus étaient déjà relativement courts (14.69% et 15.15% respectivement) mais on était en dehors d'un RCIU. A noter que ma femme mesure 1.70m et moi 1.76m.

Nous ne savons pas à quoi nous attendre, nous imaginons le pire, la radiologue ne souhaitant de toute évidence rien nous dire de plus que les chiffres qu'elle avait notés. J'imagine qu'il est très difficile pour vous de vous prononcer, mais pourriez-vous nous dire ce que vous évoquent ces chiffres ? Est-ce qu'il peut s'agir d'un "simple" retard de croissance ?

Nous passons une échographie de référence mardi prochain, et probablement une amniocentèse par la suite, nous vous tiendrons informé de l'évolution.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 01 Mai 2019, 19:12

Je comprends votre inquiétude, effectivement les os longs sont courts, et le fait que cela soit associé à un hydramnios nécessite des investigations supplémentaires dont une échographie de référence et une amniocentèse avec biologie moléculaire. Je ne ne peux effectivement pas en dire plus, même si cela évoque autre chose qu'un simple retard de croissance. j'attends avec vous le résultat de l'écho, tenez moi au courant.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 02 Mai 2019, 08:51

Merci pour votre réponse rapide et honnête.

En poursuivant mes recherches, je suis tombé sur cette publication qui étudie le lien entre retard de croissance et hydramnios : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.7863/jum.1997.16.9.609
Les conclusions ne laissent effectivement que très peu d’espoir.

Je vous tiens informé des résultats des prochains examens.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 04 Mai 2019, 12:17

Bon courage dans ces moments d'incertitude, mais on ne pourra se prononcer sur la gravité du pronostic qu'une fois tout le bilan réalisé, je sais que c'est très dur d'attendre, mais c'est nécessaire. j'attends de vos nouvelles
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 09 Mai 2019, 22:20

Comme promis, voici quelques nouvelles. Nous avons passé l'échographie de référence mardi. Celle-ci n'a pas apporté d'éléments nouveaux : les os longs sont tous très courts (<1%) et l'hydramnios a été mesuré à 11.7cm (Chamberlain) et 29.9cm (Phélan). L'asymétrie cardiaque ne semblait pas inquiéter outre mesure, même si une échographie avec un cardiologue a été programmée. A part ça, aucune autre anomalie n'a été constatée. L'oesophage semble relié à l'estomac.

Nous avons procédé ce matin à une amniocentèse, nous devrions avoir les premiers résultats demain (et les résultats plus complets sous 8 à 10j). Les médecins semblent exclure une pathologie de type nanisme.

Je vous tiens au courant, en espérant revenir avec de bonnes nouvelles.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 10 Mai 2019, 19:36

Il faut attendre maintenant , les résultats définitifs peuvent prendre une dizaine de jours effectivement, bon courage à vous dans ces moments difficiles. j'attends avec vous.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Simon » 21 Mai 2019, 11:03

Voici à nouveau quelques nouvelles.

Nous avons reçu très rapidement les résultats du test FISH qui sont revenu négatifs, excluant ainsi les risques de trisomie.
Nous venons maintenant de recevoir les résultats de l'ACPA qui sont également négatifs et nous attendons désormais les résultats définitifs de l'amniocentèse qui peuvent mettre encore 2 semaines à arriver.

Docteur, quelles pathologies pourraient ne pas être détectées par l'ACPA mais être mise en évidence par une "amniocentèse complète" ? Est-ce qu'un nanisme se voit lors de l'ACPA ?

Nous faisons une échographie de contrôle la semaine prochaine, en espérant que le bébé ait bien grandi lors des 3 dernières semaines.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Dr B.L » 22 Mai 2019, 12:59

Bonjour, je ne vois pas trop ce que l'on entend par "amniocentèse complète" en dehors de l'ACPA ? Ou peut être ont-ils demandé des recherches supplémentaires sur certains gènes non testés par le kit ACPA utilisé dans ce laboratoire.
Un nanisme "se voit" sur l'ACPA à partir du moment où on connait et recherche le gène responsable.
tenez moi au courant du contrôle écho.
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Breda » 10 Juil 2019, 11:09

Bonjour, je vien de faire mon écho 3 et le fémur est au ème percentile alors qu a l écho que j ai faite il y a un mois il était au 64ème percentile.
Je m inquiète pourriez vous m'éclairer svp ? L échographe m a juste dit tout vas bien.
Breda
 
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Re: Fémur et humérus très courts

Messagepar Breda » 10 Juil 2019, 11:10

Breda a écrit:Bonjour, je vien de faire mon écho 3 et le fémur est au 14 ème percentile alors qu a l écho que j ai faite il y a un mois il était au 64ème percentile.
Je m inquiète pourriez vous m'éclairer svp ? L échographe m a juste dit tout vas bien.
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