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os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 05 Oct 2018, 10:26
par rro2018
Bonjour docteur,

Actuellement à 32 SA +6j, j'ai effectué hier une deuxième échographie du troisième trimestre car je me suis inquiétée de voir à 31SA que le fémur de mon bébé ne faisait que 55mm (3e percentile). Hier, l'échographie a révélé que l'ensemble des os longs étaient courts :
Longueur fémorale : 55,3mm
Humerus : 49,3mm
Radius : 40mm
Cubitus : 46,8mm
Tibia : 49,8mm
Péroné : 48mm

Tandis que le PC continue d'augmenter : 326mm - 300,43mm (31 SA) - 217,8mm (22SA) ainsi que le BIP : 92mm - 82,65 (31SA) - 60,8 (22SA) et 18mm (8SA)
Le périmètre abdominal est de 301,3mm et le cervelet transversal de 45,2mm.
Au 1er trimestre la clarté nucale était de 0,8mm et le résultat T21 de 1/100000

Selon le rapport les longs sont tous <3eme P avec un PC au 97e P. Les os longs ne présentent pas de déformation visible mais les mains et les pieds sont trapus. Il n'a pas été identifié d'autre anomalie morphologique mais les signes présentés peuvent être en lien avec une anomalie chromosomique ou génétique avec une maladie osseuse constitutionnelle ou encore être un variant de la normale.

Il s'agit de ma première grossesse qui jusque là se passait à merveille. Mon bébé bouge bien et je mesure environ 168cm et mon conjoint environ 178cm;
Nous devons faire une prise de sang avec mon conjoint lundi prochain, puis un scanner des os, et réfléchir à une amniocentèse.
Nous sommes paniqués car nous avons peur du résultat, c'est pourquoi je me permets de me tourner auprès de vous pour avoir un autre avis objectif sur les résultats actuels.
Vous en remerciant par avance

Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 08 Oct 2018, 19:02
par Dr B.L
Bonjour rro, je comprends bien votre inquiétude, mais je n'ai pas d'autre avis que celui qui vous a été donné, il faut vérifier que votre foetus ne présente pas d'anomalie particulière en rapport des "os longs courts", et pour cela une amniocentèse avec biologie moléculaire qui recherchera entre autre des mutations pouvant être impliquées dans ce tableau clinique est justifiée, ainsi que le scanner. Si vous voulez une réponse, il faut en passer par là, même si c'est très dur. Bon courage dans ces moments d'incertitude, n'hesitez pas à me tenir au courant.

Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 09 Oct 2018, 09:50
par rro2018
Bonjour Docteur,
Merci pour votre réponse. J'ai effectué hier le scanner des os ainsi que l’amniocentèse qui se sont bien passés. Nous avons également effectué des prises de sang avec mon conjoint. Le plus dur est désormais l'attente dans laquelle nous devrions être plongés pendant environ 2 à 3 semaines dans l'attente du retour des résultats. En fait, je voulais savoir si le bébé pouvait rattraper sa courbe de croissance durant les deux mois de grossesse qu'il reste, si ces résultats ne sont pas forcément inéluctables et qu'il y a déjà eu des cas où des bébés ont eu ces résultats mais que tout est revenu à la normal avec le temps? Auriez-vous des conseils particuliers dans l'attente pour aider bébé à grandir? Merci. Bien cordialement

Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 09 Oct 2018, 10:57
par Dr B.L
Bonjour rro, si le pb est d'ordre génétique , il n'y a rien à faire de particulier pour le faire grandir in utéro, et vous n'y êtes pour rien du tout. Parfois effectivement le diagnostic paraît évident et puis c'est autre chose, mais avec les éléments que vous m'avez fournis je ne pense pas que ce soit le cas.
Les résultats sont effectivement longs à attendre, mais c'est le seul moyen d'avoir une certitude diagnostique. je vous souhaite plein de courage dans cette attente, n'hésitez pas à écrire un post si cela vous aide.

Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 09 Oct 2018, 13:09
par rro2018
Je suis désolée mais je n'ai pas compris : vous ne pensez pas que ce soit le cas pour quoi?

Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

MessagePublié: 10 Oct 2018, 14:05
par Dr B.L
les éléments échographiques décrits font plutôt penser à quelque chose de constitutionnel, comme vous l'indiquez plus haut, qu'à une variante de la normale. Mais pour en être sur, il faut attendre le résultat des différents bilans. C'était le sens de mon propos. Et parfois, même si c'est constitutionnel, cela peut être plus ou moins important, je suppose que les généticiens vous ont expliqué tout cela. Je ne peux ni vous rassurer ni vous inquiéter plus, surtout sans avoir fait l'écho. Comment est le liquide amniotique ? et l'aspect du profil ?