os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

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Messagepar rro2018 » 05 Oct 2018, 10:26

Bonjour docteur,

Actuellement à 32 SA +6j, j'ai effectué hier une deuxième échographie du troisième trimestre car je me suis inquiétée de voir à 31SA que le fémur de mon bébé ne faisait que 55mm (3e percentile). Hier, l'échographie a révélé que l'ensemble des os longs étaient courts :
Longueur fémorale : 55,3mm
Humerus : 49,3mm
Radius : 40mm
Cubitus : 46,8mm
Tibia : 49,8mm
Péroné : 48mm

Tandis que le PC continue d'augmenter : 326mm - 300,43mm (31 SA) - 217,8mm (22SA) ainsi que le BIP : 92mm - 82,65 (31SA) - 60,8 (22SA) et 18mm (8SA)
Le périmètre abdominal est de 301,3mm et le cervelet transversal de 45,2mm.
Au 1er trimestre la clarté nucale était de 0,8mm et le résultat T21 de 1/100000

Selon le rapport les longs sont tous <3eme P avec un PC au 97e P. Les os longs ne présentent pas de déformation visible mais les mains et les pieds sont trapus. Il n'a pas été identifié d'autre anomalie morphologique mais les signes présentés peuvent être en lien avec une anomalie chromosomique ou génétique avec une maladie osseuse constitutionnelle ou encore être un variant de la normale.

Il s'agit de ma première grossesse qui jusque là se passait à merveille. Mon bébé bouge bien et je mesure environ 168cm et mon conjoint environ 178cm;
Nous devons faire une prise de sang avec mon conjoint lundi prochain, puis un scanner des os, et réfléchir à une amniocentèse.
Nous sommes paniqués car nous avons peur du résultat, c'est pourquoi je me permets de me tourner auprès de vous pour avoir un autre avis objectif sur les résultats actuels.
Vous en remerciant par avance
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Messagepar Dr B.L » 08 Oct 2018, 19:02

Bonjour rro, je comprends bien votre inquiétude, mais je n'ai pas d'autre avis que celui qui vous a été donné, il faut vérifier que votre foetus ne présente pas d'anomalie particulière en rapport des "os longs courts", et pour cela une amniocentèse avec biologie moléculaire qui recherchera entre autre des mutations pouvant être impliquées dans ce tableau clinique est justifiée, ainsi que le scanner. Si vous voulez une réponse, il faut en passer par là, même si c'est très dur. Bon courage dans ces moments d'incertitude, n'hesitez pas à me tenir au courant.
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar rro2018 » 09 Oct 2018, 09:50

Bonjour Docteur,
Merci pour votre réponse. J'ai effectué hier le scanner des os ainsi que l’amniocentèse qui se sont bien passés. Nous avons également effectué des prises de sang avec mon conjoint. Le plus dur est désormais l'attente dans laquelle nous devrions être plongés pendant environ 2 à 3 semaines dans l'attente du retour des résultats. En fait, je voulais savoir si le bébé pouvait rattraper sa courbe de croissance durant les deux mois de grossesse qu'il reste, si ces résultats ne sont pas forcément inéluctables et qu'il y a déjà eu des cas où des bébés ont eu ces résultats mais que tout est revenu à la normal avec le temps? Auriez-vous des conseils particuliers dans l'attente pour aider bébé à grandir? Merci. Bien cordialement
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar Dr B.L » 09 Oct 2018, 10:57

Bonjour rro, si le pb est d'ordre génétique , il n'y a rien à faire de particulier pour le faire grandir in utéro, et vous n'y êtes pour rien du tout. Parfois effectivement le diagnostic paraît évident et puis c'est autre chose, mais avec les éléments que vous m'avez fournis je ne pense pas que ce soit le cas.
Les résultats sont effectivement longs à attendre, mais c'est le seul moyen d'avoir une certitude diagnostique. je vous souhaite plein de courage dans cette attente, n'hésitez pas à écrire un post si cela vous aide.
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar rro2018 » 09 Oct 2018, 13:09

Je suis désolée mais je n'ai pas compris : vous ne pensez pas que ce soit le cas pour quoi?
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar Dr B.L » 10 Oct 2018, 14:05

les éléments échographiques décrits font plutôt penser à quelque chose de constitutionnel, comme vous l'indiquez plus haut, qu'à une variante de la normale. Mais pour en être sur, il faut attendre le résultat des différents bilans. C'était le sens de mon propos. Et parfois, même si c'est constitutionnel, cela peut être plus ou moins important, je suppose que les généticiens vous ont expliqué tout cela. Je ne peux ni vous rassurer ni vous inquiéter plus, surtout sans avoir fait l'écho. Comment est le liquide amniotique ? et l'aspect du profil ?
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar titia-9 » 17 Oct 2018, 15:55

Bonjour Rro2018, je suis dans la même situation que vous,
A l'écho t2 fémur à 13 percentile, le gynéco me dit petit bébé mais en même temps vous êtes petite! (1m55)
Contrôle 2 semaines plus tard, il mesure le fémur à 42 mm.
Dossier adréssé au centre CPDPN.
28+5 SA : écho avec la référente, les os longs sont courts, juste en dessous de 1 percentile. fémur 47 mm et humérus 43,3mm . pc : 46 percentile, pa: 19 percentile. Les os ne sont pas courbés ni trapus.
Pour elle pas de signes de trisomie et pas d'achondroplasie.
Elle me dit c'est un petit bébé. Voila.
Consultation avec le généticien, pour lui rien d'inquiétant, pas d'éléments écho en faveur d'une pathologie osseuse constitutionnelle et pas d'éléments en faveur d'une trisomie 21 (nuque : 1,36 mm et marqueurs combinés : 1 : 10 000). Pour lui c'est constitutionnel: 1m55 pour moi et mon mari 1m78 mais qui était un tout petit bébé (2,4 KG pour 46 cm à terme). pas de rique important, donc il n'insiste pas pour l'amnio.
Donc la on est dans le flou, on sort de la courbe donc il y a signe alarmant mais le milieu médical est rassurant. :roll:
Je décide de refaire un contrôle écho avec mon sage femme donc à 29+5 SA : fémur :50,3 (2,3 percentile), humérus : 45,9 (2,4 percentile), pc : 36 percentile et pa : 29 percentile.
Il pense aussi que c'est tout simplement un petit bébé mais au moins si on fait l'amnio on sera fixé.
Donc rendez vous pour la consultation avant la prise de rdv pour l'amnio, je vois un gynéco de l'hôpital, on refait le point ensemble et la elle me dit " mais c'est tout simplement constitutionnel!!" :shock: elle me fait une courbe personnalisée, on passe de 2 percentile à 68 percentile pour la croissance!
Je me décide tout de même à faire l'amnio. Aujourd'hui je suis à 31+6 SA.
Amnio faite jeudi dernier (caryotype, maladies osseuses et un truc plus poussé pour voir s'il n'y a pas de délétions chromosomiques), je dois normalement avoir les 1ers résultats en fin de semaine.
Et vous de votre côté, avez vous eu des nouvelles?
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar Dr B.L » 17 Oct 2018, 18:51

ça n'est pas la même chose Titia, on ne peut pas comparer.
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Re: os longs courts et PC élevé (87e percentile) à 32SA

Messagepar titia-9 » 18 Oct 2018, 07:42

ah d’accord, excusez moi alors. Je pensais qu’on était dans le même contexte.
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