Petits signes de T21 et RCIU

Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Céloche » 07 Avr 2019, 16:41

Bonjour Docteur,

Oui on nous a prévenu que le caryotype complet allait prendre du temps.
Le référent nous fait bénéficier du FISH compte tenu du terme, donc l'attente sera moindre pour les trisomies.

Je vous tiens au courant, merci pour tout !
Cordialement
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Céloche » 23 Avr 2019, 18:06

Bonjour,

Nous avons les résultats du FISH, pas de trisomies.

J'aimerais savoir si l'achondroplasie est une anomalie décelable par l'amnio.
Car à la dernière écho du SIG, le fémur était en dessous du 3eme P (il semble avoir stoppé sa croissance) tandis que le reste des mesures étaient bonnes et continuent de grandir.

Je ne trouve pas l'info sur internet, et nous attendons les résultats de l'amnio la semaine prochaine.

Merci pour votre retour,
Cordialement
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Dr B.L » 25 Avr 2019, 09:26

Bonjour, oui si on recherche le gène responsable. Mais il y a des signes écho qui alertent.
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Céloche » 10 Mai 2019, 14:53

Bonjour Docteur,

La culture des cellules suite à l'amniocentèse a échoué, nous n'en saurons pas plus.

Le fémur a été mesuré à 60mm ce jour à 38sa.
On est largement au dessous du 1er percentile.

Il y a 2 semaines on m'a mesuré les doppler des artères utérines qui sont à 0,56 et 0,64, donc pas parfaits mais pas encore pathologiques.

Que penser de ce fémur qui ne grandit plus ou très peu ? (il était à 57mm à 33SA).

Merci pour votre retour,
Cordialement
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Dr B.L » 10 Mai 2019, 19:44

Ah mince, et on est déjà très avancé dans la grossesse pour refaire un prélèvement, on vous l'a proposé ? C'est effectivement préoccupant ce femur qui ne grandit pas autant qu'on le souhaiterait, même si les mesures des os longs sont de plus en plus difficiles à mesurer en fin de grossesse. je ne peux malheureusement pas en dire beaucoup plus ...
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Céloche » 11 Mai 2019, 09:05

Bonjour Docteur,

Non, on ne nous a pas proposé de nouveau prélèvement.

Effectivement l'échographiste nous a dit que les os longs étaient de plus en plus difficiles à mesurer, et qu'il nous manque que 0,6mm pour atteindre le 3eme P.
Par contre comme vous elle ne savait pas quoi penser concernant la toute petite prise de 0,3mm en 4 semaines, et elle n'a pas pu nous rassurer ou nous donner une explication, ni nous orienter pour la suite, ni nous dire s'il y aura des examens complémentaires à la naissance (tests génétiques ou autre).

Maintenant la suite se fera à la naissance de bébé, en espérant que cela ne soit rien que l'on aurait pu déceler à l'amnio (et rien du tout d'une façon générale !).

Merci pour vos retours à chacune de mes interrogations, et d'avoir créé ce forum qui permet une approche plus facile.
Cordialement
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Re: Petits signes de T21 et RCIU

Messagepar Dr B.L » 11 Mai 2019, 10:57

Bonjour, oui maintenant on verra à la naissance, il peut aussi s'agir juste d'un bébé qui ne sera pas grand (ce qui ne présage pas de la taille à l'âge adulte) et c'est tout. En fonction de l'examen du pédiatre, il y aura ou non des examens après la naissance. Surtout n'hésitez pas à me tenir au courant.
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