BIP>97eme percentile mais LF et LH <1er percentile

BIP>97eme percentile mais LF et LH <1er percentile

Messagepar juliebb2 » 09 Mai 2022, 14:36

Bonjour,

Je suis aujourd'hui à 34 SA et je vous écris car en parcourant les messages de ce forum j'ai pu y trouver des informations précieuses et factuelles et dans la période stressante que je suis en train de vivre, lire toutes sortes d'informations sur internet ne m'aide pas à rester sereine, bien au contraire.

Voilà, je me suis rendue à mon échographie T3 vendredi dernier (j'étais à 33SA+3J) tout à fait sereine car les précédentes s'étaient très bien déroulées et les monitos réguliers avec ma sage femme étaient bons, je sens bébé bouger régulièrement...bref tout allait bien!

Le gynéco qui me suit semblait un peu perturbé car la machine à échographie venait d'être changée et il nous a dit qu'il n'était pas encore tout à fait à l'aise avec celle-ci et qu'il avait déjà pu voir plusieurs bugs dont il avait informé le prestataire. A cause de cela, il nous a semblé un peu stressé et plus "fouilli" qu'à l'habitude mais il a malgré tout une longue expérience et fait preuve d'une grande empathie avec ses patients.

Commence alors l'échographie, tout est normal d'après lui mais il s'étonne tout de même de la taille de la tête qui est très importante (<97ème percentile) cependant ma première fille ayant eut elle aussi un BIP du même ordre, pas d'affolement de notre côté. Etant donné qu'elle est toujours en siège, il prend tout de même des RDV d'acupuncture pour l'aider à se retourner et m'explique la procédure de scanner pelvien si elle venait à ne pas se retourner ou le recours à la césarienne si la tête ne passait pas le bassin. Après avoir regardé les échographie de ma première fille, j'ai tout de même pu voir que le BIP était supérieur cette fois-ci (ma première fille restait sous la barre du 97ème percentile)...

Puis après avoir checké les différents points, il est passé à la mesure des fémurs. Ma fille étant positionnée en siège complet, il a pris pas mal de temps à trouver le bon angle pour prendre la mesure car je pense que les fémurs sont localisés vers mon bassin (ses jambes étant repliées vers les fesses).
Cette fois-ci il s'y reprend à plusieurs fois car lui même a du mal à croire à la mesure qui est en effet très petite ... 51,6 mm donc <1er percentile
L'os est bien droit mais sa croissance a pris 4/5 semaines de retard. Lors de la précédente échographie, le fémur était déjà <10ème percentile.
Pour l'humérus, la mesure n'avait pas été faite lors de la précédente échographie mais cette fois ci elle était de 48,9mm donc <3ème percentile.

Sur le moment, je n'ai pas réagit, je me suis dit qu'elle était certainement juste plus petite que la normale mais mon gynéco nous a tout de suite exprimé le fait qu'il y avait une anormalité, car même si sa grosse tête pouvait sembler normale étant donné que c'était le cas pour mon premier enfant, les membres longs étaient beaucoup trop courts, même pour un RCIU...

Je précise que le PA est tout à fait normal (175,8mm donc au dessus du 50ème percentile). Le gynéco nous a tout de suite parler de nanisme.
J'ai du faire le test DPNI (qui est revenu négatif) au moment du dépistage T21 car les résultats du tri-test n'étaient pas très bons.
Mon gynéco m'a donc pris RDV avec la référente que je vois mercredi soir (l'attente est interminable) pour qu'elle confirme ou infirme la crainte du gynécologue, suite à quoi mon dossier passera en CPDP (conseil de Poitiers) qui décidera des examens complémentaires et de la conduite à tenir.

Après avoir épluché tout la toile, bien sûr me vient la question de l'achondroplasie, de l'hypochondroplasie ...en tous cas d'un problème d'ordre génétique mais je me pose tout de même certaines questions auxquelles j'espère pouvoir trouver réponse ici auprès de vous, en attendant la contre-expertise de mercredi.

1/ La prise de mesures du fémur qui a été difficile à réaliser à cause du positionnement de ma fille ainsi que les difficultés de mon gynécologue à prendre en main cette nouvelle machine ont-elles pu impacter significativement le résultat? Dans ce cas, est-il possible que des mesures plus rassurantes me soient donner par la référente? Où est-ce que en tous les cas le différentiel ne sera pas assez important pour que le nanisme soit mis hors de cause?

2/ Je lis partout que l'achondroplasie est reconnaissable par la forme des os longs courbés et du profil bombant de la tête. Les os longs de ma fille sont parfaitement droits, en tous cas sur les images et le profil de son crâne me parait harmonieux bien que si je le compare à celui de ma première fille, elle semble avoir un nez plus remonté, en trompette mais pas de bosse sur le front.

3/ J'ai été mise en arrêt il y a maintenant trois semaines à cause de mon état de fatigue, j'ai été malade plusieurs fois pendant ma grossesse dont 1 Covid, et j'ai malheureusement vécu un choc émotionnel la semaine dernière puisque mon père est décédé. Ces éléments ont-ils pu affecter la croissance de ma fille? Est-ce possible que seuls les os longs puissent être touchés alors que le PA et le BIP ne le sont pas?

Par ces questions, j'ai certainement l'air de chercher à être rassurée mais en réalité le gynéco semble si pessimiste que j'ai l'impression que le diagnostique est déjà pratiquement posé puisque selon lui : grosse tête + petits membres longs (dans ces percentiles extremes) = nanisme
J'ai lu beaucoup d'histoires de RCIU ou de PAG qui se terminaient bien mais jamais dans le cas d'une grosse tête associée à des membres longs courts à ce degré...

J'espère sincèrement pouvoir lire vos réponses... si par chance quelqu'un avait été dans ma situation j'aimerais pouvoir en discuter.
Je vous remercie par avance.

Julie
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Re: BIP>97eme percentile mais LF et LH <1er percentile

Messagepar Dr B.L » 09 Mai 2022, 14:51

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude, il faut effectivement penser à l'achondroplasie qui est un diagnostic du 3eme trimestre, très rare de le faire avant. En plus des os longs très courts, leur forme est effectivement importante, il faut chercher cet aspect particulier, le profil avec une ensellure nasale marquée et un front plutôt bombé. Il y a souvent également beaucoup de liquide amniotique. On va certainement vous proposer une amniocentèse pour rechercher le gène responsable, si l'échographiste référent l'estime pertinent.
ce n'est pas le stress, ni la difficulté de la prise de mesure.
tenez moi au courant, je sais que l'attente est longue, bon courage, n'hésitez pas à revenir vers moi tant que vous le souhaitez.
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Re: BIP>97eme percentile mais LF et LH <1er percentile

Messagepar Vibi92 » 02 Juin 2022, 16:02

Bonjour,

Mon fils est atteint d'hypochondroplasie. Le CPDPN n'a rien trouvé d'anormal à 34 SA pour notre fils, l'hypochondroplasie est une forme légère de nanisme, les os ne sont pas courbés, l’ensellure nasale est normale, le front très peu bombé. A Necker, on nous a dit que le CPDPN aurait du demander un scanner osseux foetal c'est vraiment l'étape qui permet de déterminer de quelle maladie osseuse il s'agit, si il y en a une. N'hésitez pas à insister pour le demander.

Vous pouvez me faire un message privé sans hésiter. Pour vous rassurer, notre fils va très bien, il marche, court, il n'a aucun souci de santé, il est juste légèrement plus petit que la moyenne.

Courage à vous pour l'attente.
Vibi92
 
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