Écho morpho : PAG + CIV (et rein non dilaté ?)

[Cassie09]

Bonjour, je vous écris suite à mon écho morpho qui n'est pas très rassurante ..
J'ai 31 ans et suis enceinte de mon 1er enfant. Echo réalisée à 21sa+3j.
Les mesures sont les suivantes :

Diamètre biparietale : 49.8mm (9eme centile)
Périmètre céphalique : 186 mm (32eme centile)
Cervelet : 21.3mm
Ventricule G : 5.6mm
Circonf. Abdo : 152.1mm (9eme centile)
Fémur : 32.5mm (7eme centile)
Humérus : 32mm
Poids : 350gm (3eme centile)

On m'a fait une 2nde écho de vérification 8 jours après, donc à 22sa+4j

Diamètre biparietale : 52mm (3eme p.)
Périmètre crânien : 192mm (8eme p)
Circonf abdo : 165mm (11eme p)
Fémur : 35mm (2.6eme p)
Long. Pied : 37mm
Humérus : 34mm (18eme p)
Poids : 412gm (2eme p)

Doppler de l'artère ombilicale : 0.76
Doppler de l'artère cérébrale moyenne : 0.78 (Vmax : 31.18 cm/s)
Doppler artère utérine D : 0.79 avec notch
Doppler artère utérine G : 0.72 avec notch

En plus de ces petites mesures, voici les conclusions :
PAGS, doute sur minime CIV d'admission, faible décalage des VAV, mauvaise différenciation corticomedullaire et dilatation calicielle au niveau du rein gauche, suspicion d'hypospade postérieur : indication à réaliser une ACPA, demande échocardiographie et surveillance croissance -> CAT à discuter au staff de DAN.
Placenta non bas inséré.
Liquide amniotique normal pour le terme.
Col long et fermé voie haute.

J'ai une écho de contrôle de croissance et doppler dans 3 semaines, et rdv mensuel avec ma gynécologue dans 4 jours.
Malgré les paroles réconfortantes de la sage femme, ces résultats me stresse beaucoup.. Rien d'alarmant à ce stade selon elle, mais beaucoup de petites choses qui nécessitent de faire plus d'analyses..
Elle m'a parlé d'amniosynthèse .. ce mot fait toujours peur. Pensez vous que celà soit une demande adéquate au vu de mes résultats ?
(Risque combiné T21 par les marqueurs sériques maternels : 1/1800)

De plus, elle pense que ma gynécologue va me mette en arrêt de travail (je suis réceptionniste dans un hôtel en lieu très touristique), cela vous semble également la meilleure chose à faire ?

J'imagine que se faire un avis sans avoir pratiqué l'examen où vu les images n'est pas évident.. mais avec le futur papa nous sommes un peu perdus et stressée devant tout cela.

Un grand merci pour le temps que vous prendrez à me lire et me répondre !

[Dr B.L]

Bonsoir, c'est un médecin qui vous a vu, pas une sage femme.
le "dossier " de votre foetus est passé en commission, et devant ces "petits signes" on préfère proposer une amniocentèse pour s'assurer qu'il n'y a rien sur les chromosomes qui pourrait orienter vers telle ou telle chose.

[Cassie09]

Bonjour,
Merci de votre réponse. En effet l'écho de contrôle de croissance avait été réalisé par un médecin échographe, et non une sage femme, mes excuses pour cette erreur.
Suite à l'étude de notre dossier, le DAN a décidé de nous proposer une amniocentèse.
Nous avons donc vu l'écho cardiologue pour la suspicion de CIV, et après examen tout est en ordre de ce côté là !
Nous avons réalisé ce matin l'amniocentèse. Maintenant il ne reste plus qu'à attendre, en espérant que les résultats ne révèlent rien, ou qu'il n'y ai pas de conséquences suite à cette amniocentèse.
Nous faisons tout pour être positifs au maximum !

[Cassie09]

Bonjour,

Je tenais à vous informer de la suite des évènements, dans le cas où d'autres futurs parents seraient dans notre situation.
L'amniocentèse s'est bien passé, un peu douloureux sur le moment car bébé gigotait dans tous les sens, mais rien de plus, aucune douleur ou saignement quelconque dans les jours qui ont suivi.
Nous avons rapidement eu les premiers résultats (pour les 3 types de trisomie) tout est normal.
Nous venons d'avoir les résultats complets, et tout est également normal ! Nous voilà soulagés !

Suite à la dernière écho de contrôle de croissance, bébé est toujours bien en dessous de la courbe, mais suit sa propre sourbe comme il faut pour l'instant, donc c'est plutôt rassurant également !
Nous continuons de surveiller cette croissance toutes les 3 semaines, ainsi que l'évolution du rein qui est toujours dilaté, et de l'hypospade.

Mais nous voilà dans de meilleures dispositions pour la suite de cette grossesse !

[Dr B.L]

très bonne nouvelle, merci d'avoir partagé A bientôt !

[Cassie09]

Bonjour, merci de votre réponse docteur.
J'ai une autre question.
Nous avons été contactés par le service génétique de l'hôpital hier afin de prendre un rdv pour moi et mon compagnon, afin "d'étudier" notre génétique. Ne m'attendant pas à ce coup de téléphone je n'ai pas eu le réflexe de poser ma question..
Mais cela signifie-t-il qu'ils cherchent à savoir si moi ou mon compagnon sommes porteurs (sain à priori) d'une quelconque maladie génétique que nous aurions pu transmettre à notre bébé ?
Se peut-il que même si les résultats de l'amniocentèse sont revenus tous normaux, il pourrait quand même y avoir quelque chose ?
Merci de votre réponse !

[Dr B.L]

Bonjour, le généticien fait un arbre généalogique, vous informe des différentes possibilités en fonction des signes retrouvés à l'écho, et peut proposer une recherche génétique plus poussée chez le foetus. Parfois on ne trouve rien du tout.

[Cassie09]

Bonjour Docteur,
En effet nous avons eu le rdv avec le geneticien et comme l'amniocentèse est revenu normale, ils n'ont pas d'explications sur ce retard de croissance (+ hypospade et 1 rein dilaté). Donc il a proposé l'étude plus poussée.
On nous a fait à mon compagnon et moi une prise de sang, et et signer les papiers pour l'accord de l'étude de l'exome de notre foetus.
Réponse dans 4 semaines, nous continuons de croiser les doigts et d'être positifs, même si ce n'est pas évident lorsque le geneticien nous expose les différents scénarios possible, dont le pire.
Merci encore de votre réponse !

[Dr B.L]

Parfait, contrôle croissance à prévoir dans 15 jours de toutes façons

[Cassie09]

Merci beaucoup docteur pour vos réponses.