Nuque epaisse persistante 2em trimestre

Nuque epaisse persistante 2em trimestre

Messagepar Emiliep » 29 Avr 2021, 18:23

Bonjour,
Suite à une echographie du premier trimestre révélant une clarté nucale augmentée (5.9mm), j'ai pu réaliser une biopsie du trophoblaste afin de dresser le caryotype du fœtus : résultats caryotype bon.

A partir de ce moment là, toute mes echo se feront chez un echographe referent.

Suite au caryotype j'ai réalisé une echographie de contrôle à 18sa : Rien a signaler. Sauf, nuque epaisse toujours visible. On me propose donc une écho morpho, cardiaque et un rdv avec un généticien à 22sa.

Echographie morpho +cardiaque à 22sa : rien à signaler, tout est parfaitement normal. Sauf, nuque epaisse persistante.
Rendez vous avec la geneticienne : proposition de faire un exome. Délais d'attente 1 à 2 mois.

Prochaine echographie le 12 mai : je serais à 27Sa.

Mon conjoint et moi sommes mort de peur, et n'arrivons pas à réfléchir quant à la suite des evenements.

Nous ne trouvons rien du tout sur les nuques epaisses persistantes avec absence de tout autre signes d'anomalies... ni d'études scientifiques (nous sommes dans le domaine de la rechercheen biologie, pas medicale mais nous comprenons deux trois choses), ni de témoignages...

Nous sommes perdus, c'est une première grossesse, et nous sommes devant un choix impossible.

-Est ce qu'il y a des données, des chiffres, sur des naissances de bébés avec une nuque epaisse persistante ?
-Est ce systématiquement problématique ?
-Est ce que ça peut être lié au fait que la clarté nucale était importante au départ et qu'elle met donc du temps à se résorber ?
-Si il ne ressort rien de l'exome peut on être rassurés ou non ?

Nous avons besoin d'aide, merci par avance à toutes les personnes qui pourraient nous éclairer dans ce moment difficile.
Emiliep
 
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Re: Nuque epaisse persistante 2em trimestre

Messagepar Dr B.L » 30 Avr 2021, 14:51

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude, et c'est là une question bien difficile que vous posez, et à laquelle je ne peux répondre. Le généticien peut être un peu plus. On sait que dans beaucoup de cas, tout ira bien, dans d'autres moins, et en général il faut attendre la scolarité pour un premier bilan.
Mais je n'ai pas de statistiques à vous donner, il faut voir ça avec les pédiatres et les généticiens.
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Re: Nuque epaisse persistante 2em trimestre

Messagepar Nicolas7 » 02 Mai 2021, 13:22

Bonjour

Ma femme est aujourd’hui enceinte de 36 sa Cn a 5.3
Ras aux echos et caryotype ok

J’avais lu dans une étude Souka 2007:

Si carryotype ok mais persistance : issus défavorables dans 10 a 40% des cas en fonction si CN inférieur ou supérieur a 6.5 a l’écho t1

Hôpital de Grenoble à fait une évaluation entre 2005 et 2007 de l’issus des enfants à HCN

Concernant un bilan à l’entrée à l’école un grand nombre d’étude dont l’EDEN a montré que le risque de retard mental est équivalent à la population générale dans le cas où Les Échos sont bonnes lors des recherches

Bon courage
Nicolas7
 
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