Aplasie des OPN et Nuque epaisse

Aplasie des OPN et Nuque epaisse

Messagepar sakhona » 19 Avr 2017, 11:04

Bonjour,

Je recherche des avis sur notre cas qui semble assez spécifique.
Le foetus à aujourd'hui 24S.

1er echo :
CN : 2,3
TRi-test : 1/66
Age de ma femme : 37 ans, caucasienne
Moi, 37 ans : asiatique

Nous décidons de faire le DPNI qui est négatif, ouf...mais à la seconde écho à 22S, la gynéco à du mal à prendre le profil et mesure les OPN à 5mm et Nuque à 5mm. Elle envoie ma femme vers un centre d'écho de référence. résultat : aplasie OPN et Nuque 6,84mm. Qui croire...?
Aucun autre signe. Les autres biométries sont normales. Le coeur et autres organes OK.
C'est passé en commission et ils préconisent toute de même une amniocentèse pour écarter les trisomies.

Nous sommes partagés entre conserver la vie d'un potentiel T21 où provoquer une mort potentiel par amnio (qu'il soit T21 ou sain). J'ai la certitude qu'il est sain.
C'est un choix dur qu'on devra faire avec ma femme.

Qu'en pensez-vous? avez vous déjà rencontré ce cas?
Merci de vos réponse
sakhona
 
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Re: Aplasie des OPN et Nuque epaisse

Messagepar Dr B.L » 19 Avr 2017, 11:56

Bonjour, le DPNI est un test de dépistage, même s'il y a très peu de faux négatifs. Donc le fait de trouver un signe écho n'est pas une erreur et peut justifier un caryotype. décision difficile à prendre, et qui n'appartient qu'à vous. tenez moi au courant
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Dr B.L
 
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