Malformation cardiaque et signe t21

Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 11 Déc 2017, 01:23

Bonsoir,

Je viens de passser mon échographie T2 à 23w3d AG(MAE), qui a décelé une malformation cardiaque renvoyant à la T21 avec les mesures biométriques suivantes:
BIP 55.94 MM
DFO 76.00
CT 209.11
CA 180.68 MM
LF 44.53 MM
CEREB 24.72 MM
PIED 49.76 MM inquietant par rapport au fémur?
DIO 27.37 MM
OPN 7.58 MM court, non?

On n'a pas eu la mesure de l'humérus et des oreilles malgré nos demandes ce qui nous a encore plus fait douter si l'on y rajoute qu'à l'écho, notre bébé était souvent bouche ouverte, mains pliées et langue visible.

Malgré tout cela, il nous a été dit qu'il s'agissait à priori uniquement d'un problème cardiaque et de profiter sereinement des fêtes de fin d'année. Ayant rv qu'en janvier pour le contrôle, nous sommes completement effondrés.
Est il possible que malgré ces mesures qu'il ne ne s'agisse que d'anomalies cardiaques.

Merci bcp pour votre réponse
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar Dr B.L » 11 Déc 2017, 08:18

Bonjour, ce ne sont pas des mesures qui font suspecter une T21, mais des anomalies morphologiques. Les OPN de votre foetus sont parfaits, et le pied est le plus souvent plus grand que le fémur à cet âge. Comment était la clarté nucale au 1er trimestre ? avalez vous fait le dépistage du 1er trimestre ? S'il y a une malformation cardiaque (laquelle ?) orientant vers une T21, alors un caryotype a dû être prévu ? Il me manque beaucoup d'élément pour vous répondre.
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 11 Déc 2017, 10:32

Bonjour,

Je vous remercie pour votre réponse, au 1er trimestre j'ai eu un tri test de 1/3000 mais j'ai 39ans et le bébé a malheureusement une malformation cardiaque type CAV complet symétrique sans épanchement sans obstruction gauche droite, on doit faire l'echo de contrôle par la suite et enchainer avec le reste des examens.

Mais, dès la découverte de cette malformation, l'échographiste a évoqué le tri test, la trisomie 21 en parlant de forte corrélation pour après essayé de nous rassurer en disant que les autres mesures n'orientaient pas vers cela à priori et que l'écho de contrôle permettra d'y voir plus clair.
Mais depuis, on voit partout qu'il y'a une réelle incidence chromosomique type T21 avec ce type de malformation cardiaque ce qui rend l'attente très difficile.
Nous préférons être rapidement édifiés car cela devient insoutenable.


Merci beaucoup pour votre réponse.
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 11 Déc 2017, 10:34

et la clarté nucale était à 1,3 mm à 11sa5jours
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar Dr B.L » 11 Déc 2017, 15:06

Bonjour, un CAV complet est effectivement une indication à faire dans un 1er temps un caryotype foetal.
Il y a heureusement beaucoup de CAV sans T21, ce qui est ,avec votre risque 1/3000 à 39 ans et une CN toute fine - donc très faible risque - peut être le cas.
Après, les modalités de prise en charge seront à discuter avec le chirurgien cardiaque. tenez moi au courant.
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 11 Déc 2017, 21:22

Merci pour votre réponse et nous vous tiendrons au courant.

Bien à vous.
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 13 Déc 2017, 18:14

Bonsoir,

En attendant les futurs examens, vous avez évoqué d'éventuelles anomalies morphologiques suite aux mesures biométriques indiquées.
Est ce qu'il est possible qu'il y'ait un lien avec la malformation cardiaque.
Et le bip très petit à 55,94mm est 6ième percentile à 24sa, qu'est que cela pourrait traduire sachant qu'il nous a été indiqué un bon suivi du rachis.

Bien à vous
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar Dr B.L » 13 Déc 2017, 21:01

Non , j'ai indiqué que l'on ne faisait en général pas de diagnostic de T21 sur de simples mesures, il y a en général des anomalies morphologiques associées, ce qui ne semble pas être le cas chez votre foetus (en dehors du coeur). Le BIP petit par rapport au PC indique juste une forme de tête ovale, ce qui est parfaitement normal.
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar louanne » 20 Fév 2018, 19:30

Bonsoir,

Nous avons eu les résultats et c'est négatif pour les anomalies chromosomiques notamment trisomie 21 malgré le cav complet et les signes mineurs que nous nous sommes torturés à interpréter à tort sur les images des échos.

Merci beaucoup car votre avis nous a redonné du baume au coeur durant les fêtes de fin d'année. Maintenant, la malformation cardiaque semble plus complexe dans son évolution actuelle mais cela peut évoluer favorablement et permettre une bonne réparation.

Nous profitons de ce message pour vous réitéréer nos remerciements les plus chaleureux et vous souhaiter le meilleur.

Louanne
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Re: Malformation cardiaque et signe t21

Messagepar Dr B.L » 21 Fév 2018, 10:42

Bonjour Louanne, merci pour ces nouvelles. C'est donc le cardiopédiatre qui va gérer ça maintenant. N'hésitez pas à me tenir informée.
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