Bonjour,
je me permets de créer cette discussion car je suis perdue, triste, angoissée et bien d'autres encore! Même si mon compagnon est formidable, j'ai besoin de vous.
J'ai fais ma deuxième échographie (à 22SA+1j) il y a 1 mois où on a détecté une taille de fémur trop petite (35.6 mm soit 10e per). On me propose donc une échographie de contrôle 1 mois plus tard, que j'accepte bien sur, et qui a eu lieu lundi de la semaine passée. Cette petite taille de fémur (47.11 mm) a été confirmé mais maintenant au 3e per, mais c'est ajoutées 2 autres caractéristiques: une tête ronde (à 22SA PC= 186.9 mm, à 25SA+4j PC=256.01 mm) et des valves auriculo-ventriculaires alignées. L'alarme risque T21 s'est allumée.
J'ai donc fais une amniocentèse et vu un généticien, qui estime le risque à 10% et on attend les résultats.
Pour informations complémentaires la clarté nucale à la première écho était de 1.1mm (0.74 MoM), PAPP-A à 1.21 MoM, hCG-bêta à 1.59 MoM et j'ai 33 ans donc un risque combiné de 1/5104. C'est ma première grossesse, pas de traitement médicaux, pas d'alcool, pas de tabac ...
Lors de cette dernière échographie nous l'avons vu bailler, effectuer des mouvements de sussions avec la bouche et bouger. Lors de la 2ème écho l'échographiste a noté "bonne vitalité". Je ne sais pas si ce sont des signes qui pourraient écarter une T21...
Quoiqu'il arrive une petite fille sera parmi nous en mai et elle sera aimée, de toute façon elle l'est déjà! J'ai juste besoin de me préparer.
Merci pour vos réponses.

Bonsoir, nous comprenons votre angoisse.

À la lecture de votre message je note que vous avez décidé d'accueillir votre enfant tel qu'il l'est mais que vous avez besoin de vous préparez.

L'ammniocentése, dont vous devriez bientôt avoir le résultat, vous permettra d'écarter le diagnostic de T21 de façon définitive.

IL restera à comprendre la signification des autres signes, notement de la longueur du fémur, seule une étude par un médecin référent vous orientera vers un éventuel trouble de croissance, mais il est bien difficile sur les éléments présentés d'en dire plus.

Si je comprends bien le généticien, votre foetus a 90% de chance de ne pas être porteur de trisomie 21.

Patience et courage dans ces moments d'incertitudes et tenez nous au courant

Merci pour votre réponse rapide.
Est-ce que les chiffres (PC, PAPP-A ...) que je vous ai donné vous semble, en effet, largement hors normes, ou que légèrement? Excepté pour la taille des fémurs qui, je le sais, est très en-dehors de la courbe.
Merci pour votre réponse.

Bonjour, la ppa a me semble habituelle, le pc s'éloigne des normes mais le probléme est la divergence entre la longueur du fémur et le pc qui s'éloignent des normes un par le bas l'autre par le haut.

Il faut donc vous en remettre aux avis, qui examens aprés examens et échographies aprés échographies, permettront à l'équipe qui vous suit de comprendre ce qui se passe.

Donc patience et courage et n'hésitez pas à nous faire par de vos interrogations.

Bonjour,
j'apporte les nouvelles. Les résultats, suite à l'amniocentèse, sont rassurant puisque la trisomie 21 a été écarté. Nous sommes soulagés.
L'échographiste nous a dit que ces 3 caractéristiques prises indépendamment les unes des autres n'étaient pas grave. Il me reste tout de même quelques questions dans la tête: une tête ronde des petits fémurs (3e percentile) est-ce que mon enfant va être disproportionné? Ce qui m’inquiète le plus ce sont ses petits fémurs: est-ce que ce retard peut se rattraper in utero ou après?
Merci