Humérus peu développé

bras et jambes

Humérus peu développé

Messagepar Hanene » 14 Jan 2014, 04:06

Bonjour,
Je viens de passer une journée éprouvante.
J'ai passé aujourd'hui une échographie et vue une généticienne. J'ai été transféré par mon médecin à cet hôpital parce qu'il avait jusgé que j'ai une grossesse à risque (en effet, lors de ma dernière échographie datant du 3 Janvier, il y avait un problème d'artère utérine et donc de la croissance de mon bébé: 5 derniers percentiles), j'ai passé 10 jours d'angoisse et aujourd'hui miraculeusement le problème n'a pas été jugé grave puisque le foetus a continué à grandir. Ce bonheur n'a pas duré longtemps, puisqu'on me fait rencontrer la généticienne et on m'annonce d'une façon très enrobée que l'on soupçonne un problème au niveau des gènes parce que l'humérus ne s'est pas développé proportionnellement au reste du corps du foetus. Le risque de Trisomie est passé à1/85 aujourd'hui(alors qu'il étaitde 1/640 lors de la mesure de la clareté nucale) . On me suggère une amniocentèse ou une NIPT pour vérification. Sachant que j'ai 38 ans et que je suis à 24 semaines et 3/7 de grossesse et que ni moi ni le papa sommes très grands.

le résultat de l'écho:
DIAM. BI-PARIÉTAL 58,7 mm 23s +2
DIAM.OCC-FRONTAL 75,1mm
CIRC. CRANIENNE 213 mm 23s+2
FÉMUR 40,9mm 23s+4
HUMÉRUS 36,8mm 22s+3
DIAM. ABD. MOYEN 58 23s


Tout le reste semble parfait.

Je suis complètement perdue, et ne sais pas si je dois faire prendre le risque d'une amniocentèse pour mon bébé....
Merci pour votre aide,
Hanene

PS: je suis au Québec
Hanene
 
Messages: 4
Inscrit le: 14 Jan 2014, 03:37

Re: Humérus peu développé

Messagepar Dr B.L » 14 Jan 2014, 20:52

Bonjour Hanene, je comprends bien votre inquiétude, il est difficile de juger s'il faut ou non faire une amniocentèse sans avoir fait l'examen ni vu les photos, mais avec les éléments que vous donnez cela paraît justifié. C'est le seul moyen d'avoir une réponse à la question : "existe-t-il une anomalie chromosomique type T21". C'est un geste à risque, c'est à dire qu'il y a environ 1 rique sur 200 qu'il y ait un accouchement trop précoce. Le choix est difficile, c'est "risque contre risque" que l'on vous propose. Vos médecins savent cela, faite selon ce qui vous semble le mieux pour vous, c'est votre choix et il sera le bon du coup. Bon courage dans cette épreuve, et n'hésitez pas à nous tenir informés.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Humérus peu développé

Messagepar Hanene » 15 Jan 2014, 16:59

Bonjour Dr B.L,
Merci pour votre reponse. En effet, c'est une décision très difficile à prendre.
Mes medecins ont aussi donné la possibilité du test NIPT (Non invasive prenatal test) dont le résultat est disponible entre 10 et 15 jours ouvrables. Ce test a l'avantage d'être sans risque avec une fiabilité de 98%.
L'amniocentèse a un risque de 1/200 de fausse couche, et est fiable à 100% avec des résultats préliminaires disponibles sous 48h(dont j'ignore la fiabilité). le résultat final de l'amniocentèse est disponible sous 10-15 jours.
Si on décide d'arrêter la grossesse en cas de problème, je n'ai plus beaucoup de temps, parce que bébé est déjà à 24 semaines. Il est déjà viable!!
Auriez vous une idée sur la fiabilité (la marge d'erreur) des résultats préliminaires de l'amniocentèse?

Merci beaucoup,
Hanene
Hanene
 
Messages: 4
Inscrit le: 14 Jan 2014, 03:37

Re: Humérus peu développé

Messagepar Dr B.L » 15 Jan 2014, 22:25

Bonsoir Hanène, le risque que le résultat de la FISH rapide (résultat préliminaire de l'amniocentèse en 48h) sur une amniocentèse ne soit pas le résultat définitif est extrêmement faible (je n'ai pas le chiffre en tête mais je peux le trouver). Et l'amniocentèse est le SEUL moyen d'être certain à 100%. Je ne connais pas les lois sur l'interruption médicale de grossesse au Quebec, c'est comme aux USA ?
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Humérus peu développé

Messagepar Hanene » 16 Jan 2014, 15:53

Bonjour Dr B.L,
J'ai opté pour l'analyse N.I.P.T dont les résultats apparaissent dans 12 jours. Ceci nous laissera le temps d'envisager tous les scénaris et de mieux se préparer. Le bébé étant déjà viable à ce stade, 12 jours de plus ne changeraient rien à la décision et la lourdeur de ce qu'une IMG impliquerait, dans le cas ou un probleme existe et que l'on opte pour une I.M.G.
Entre temps, il ne nous reste plus que la prière et envisager toutes les possibilités et le meilleur pour l'avenir.
Pour ce qui est de l'Intérruption de grossesse en cas de malformation au Qc, il n'y a pas de limite légale.
Merci pour votre aide
Hanène
Hanene
 
Messages: 4
Inscrit le: 14 Jan 2014, 03:37

Re: Humérus peu développé

Messagepar Dr B.L » 17 Jan 2014, 08:48

Bonjour Hanène, c'est bien que vous ayez pu prendre une décision qui vous convienne, ces moments d'attente sont difficiles mais rien n'est joué. Nous attendons le résultat avec vous.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Humérus peu développé

Messagepar Hanene » 28 Jan 2014, 23:42

Bonjour Dr B.L,

J'ai bien fait de ne pas faire l'amnio, l'attente est difficile, mais ça m'a permis de me renseigner et de réfléchir à la Trisomie, d'affronter ma peur de la différence et de mon rapport à la vie. Avant même de recevoir les résultats, ma décision était prise j'étais sereine avec cette décision : ma fille sera aimée et je ferai tout pour qu'elle soit heureuse quelque soit sa différence!!
Je vous écris pour vous donner une mise à jour de la situation. L'hôpital m'a appelé les résultats de la N.I.P.T concernant la trisomies sont négatifs.
Tout est normal grâce à Dieu. Je vais avoir une échographie dans deux jours pour continuer à faire le suivi de la croissance du bébé et mon problème d'artère utérine à haute pression. Mais tout se passe bien et je fais confiance à la vie!!
Merci pour votre soutien et tout le travail que vous faites pour soutenir des personnes perdues!!
Bonne courage à toutes et à tous,
Bonne continuation Doc
Hanene
 
Messages: 4
Inscrit le: 14 Jan 2014, 03:37

Re: Humérus peu développé

Messagepar Dr B.L » 31 Jan 2014, 09:58

Bonjour Hanene, c'est une excellente nouvelle, j'espère que vous allez profiter plus sereinement de votre grossesse. Merci beaucoup pour vos encouragements, et j'espère que vous continuerez à nous donner des nouvelles.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38


Retour vers Questions sur les membres

Qui est en ligne ?

Utilisateur(s) parcourant ce forum : Aucun utilisateur inscrit et 1 invité

cron