un vrai cauchemard...

[fiat]

Messieurs,


je me permets de vous addresser ce message, car nous nous trouvons dans une situation dramatique.
Je suis resortissante francaise, mariée á un citoyen allemand. Je réside depuis plus de 15 ans à Munich.
Nous avons 3 enfants en bonne santé (9 ans, 7 ans et 3 ans). Malgre mon age avance (39 ans) nous avons decidé de mettre en route une derniere grossesse.
Après plusieures fausse-couches, je suis actuellement enceinte de 22 semaines (SA).Cet enfant est très désiré, et c'est un petit garcon.


L echo des 12 SA chez un réferent s est bien passée. Le risque de T21 était de 1/740
Le tri test en revanche n était pas bon (1/38)..J'ai choisi de faire un test Panorama non invasif . Ce dernier a exclu la T13,18,21 et Le syndrome du X Fragile.

Malheureusement "le ciel nous est tombé sur la tête" il y a 10 jours lors de l'echographie morphologique du 2ème trimestre (le 17.12 à 20Sa+3).
Le gynécologue spécialisé en diagnostique pré-natal a remarqué que les 4 extrémités de notre enfant présentaient un retard de developpement ( en dessous du 5ème percentile). Les os longs sont tous touchés. Le fémur en particulier.
Le PC est plutôt élevé (mais nous sommes grands tous les 2. Mon mari mesure 2m et nos 3 enfants sont vers les 80/90 percentiles sur les courbes de croissances. Mon fils de 9 ans mesure 1,53).
Notre bébé á 21 Sa (3ème echo de contrôle chez le geneticien)
LF: 31,2mm
PC: 188
Poids estimé: 318g (vraiment léger!)


Cerveau sans anomalies. bebe bouge bien.

Ce qui l'a inquiété en plus , c'est en plus une cardiopathie visible (rétrécissement de l'aorte et hypertrophie du myocarde droit. Présence de liquide), ainsi qu'un intestinc hyperechogène.
Suite a cela, ma gynécologue a demande un 2ème avis dans un grand cabinet de diagostique pré-natal á Munich.
D autres "signaux d'appels" sont apparus: début de trop de liquide amniotique, bébé trop leger etc...
Mon époux et moi sommes biensûr complétement détruits et imaginons déjà le pire.
Notre état psychologique est lamentable.
En plus, à cause des fêtes de fin d'années, personne ne peut nous recevoir.


J'ai passé lundi dernier une amniosynthèse ainsi qu'une ponction de sang du cordon du bébé.
Le geneticien met en route une demande de cariotype et surtout une recherche par puce ADN (CGH Array)
Mercredi, nous vons recu les résultats du test FISH: pas de déliation sur le Chromosome 22 (Di Goerges)
Il pense a une déliation génétique...mais laquelle?Sur quel gène? Avec quelles conséqeunces?

Le 10.01.2014, nous aurons les résultats..s'ils les trouvent....(je pense entre autre au syndrome de Noonan-mais c est juste mon avis.....)

Et ensuite?
Est ce que tous ces signaux d appels á l'echographie se rejoignent obligatoirement dans un syndrome?
Peuvent t-ils etre interprétés séparemment?
Et si aucune anomalies génétiques est retrouvée...que se passé t-il?

Merci de votre réponse
Cordialement

[fiat]

Excusez moi..je suis assez trouble et j'ai omis un detail:

Suite a 3 FC en 2012, nous avons consulté un professeur specialize en avortement á repetition...
Il m'a fait 24 prises de sang et 9 á mon mari.
Notre cariotype est normal á tous les 2.

Néanmoins le généticien qui nous suit refait actuellement un cariotype plus approfondi pour voir si mon époux et moi avont des translocations de chromosomes.

Nous avons eu nos 3 enfants trés vite (en cycle 1) sans FC: j'avais 29 ans, 31 ans et 35 ans.
Les 3 FC sont arrives aussi en C1..et le petit bébé que je porte aussi.
Le Prof n a pas trouvé de causes á ces avortements á repetition (si ce n est l'age et peut être un soucis immunologique: mon epoux et moi avont un tout petit morceau de la HLA C1 en commun..mais cela reste dans la thèse de l'hypothèse)

L'intestinc hyperechogène est trés léger et peut , celon le généticien numéro 2, etre cause par des saignements que j ai eu un début de grossesse.

Je ne suis pas immunize contre la toxo et le CMV..mais les tests (toutes les 6 semaines) reviennent negatives.

J'ai un uterus hypertonique et contractile et ante-verse.

entre l'écho 20 sa +1 et l'echo 3 (Chez 3 généticiens différents) le femur a grandi...mais le perimeter du ventre et du thorax ont diminués.


je suis sous aspégic nourisson depuis la conception.
Placenta fontionne bien, artères nourrissent bien le bébé...

Merci encore á vous pour votre temps, votre écoute et votre réponse.
Cordialement

[Dr B.L]

Bonjour Fiat, je comprends bien votre inquiétude, votre foetus présente effectivement plusieurs problèmes. Le plus souvent, cela rentre dans le cadre d'un syndrome que l'on cherche, afin de pouvoir vous donner un pronostic pour le futur. On cherche un gène en cause et la CGH permettra peut-être d'avancer un peu dans la démarche daignostique, si le gène atteint est connu . Malheureusement on ne peut aller plus vite, il faut attendre ce résultat, attendre pour estimer la croissance, et attendre pour avoir le pronostic de la cardiopathie. C'est long et très douloureux pour les parents, et la fratrie aussi. Je ne pux en dire plus car je n'en sais pas plus, votre prise en charge me parait vraiment adaptée, il vous faut maintenant du courage et de la patience. N'hésitez pas à nous laisser d'autres messages, nous sommes là.

[fiat]

Merci beaucoup pour votre réponse et votre empathie qui nous touché, car nous sommes vraiment dans un trou béant.
Les 3 ainés souffrent aussi beaucoup de la situation et nous demandent sans cesse si on peut soigner leur petit frère.
Le généticien nous a dit que la puce ADN en question peut rechercher 180.000 combinaisons connues, mais que l'on trouve une réponse que dans 15% à 20% des cas.

cela ne nous rassure guère, car l'attente est un vrai supplice.

Existe t-il des syndromes sans affection mentale? Je veux dire par cela un retard mental.
c'est ce qui nous fait le plus peur.

Est ce possible que le bébé ait juste une taille inferieure á la moyenne et qu'il souffre d'une cardiopathie operable?
Je sais,mes questions sont bien naives, et je me racroche un peu au dernier espoir.
De surcroit les règles de l IMG (car mon mari et moi avons évoqué le sujet...mais c est tellement douloureux..je n'arrive pas á en parler) sont complétement différentes en Allemagne qu'en France...


je vous remercie
Bien cordialement

[Dr B.L]

Bien sur qu'il existe des syndromes sans retard mental, heureusement. Si on met un nom sur la pathologie dont souffre votre fœtus, les généticiens pourront être plus précis. Le problème est l'incertitude, et cela arrive malheureusement souvent . Je ne connais pas les modalités de l'interruption de grossesse en cas de pathologie trop grave chez le fœtus en Allemagne, quels choix proposent-on aux parents
Quand à vos aînés, c'est bien normal qu'ils posent toutes ces questions, et rien ne vaut la vérité même si elle est duré dire: vous ne savez pas si on pourra guérir le bébé à venir, parce que pour l'instant on ne sait pas ce qu'il a, mais les médecins cherchent.
Vous n'y pouvez rien, et vous ne pouvez qu'attendre les résultats, c'est difficile et douloureux mais on ne peut faire autrement. Encore plein de courage et n'hésitez pas à me laisser d'autres messages.

[fiat]

Merci docteur de votre soutien....
J ai eu le geneticien au telephone aujour dhui..
Comme prevu l amniosynthese n a rien revelee et le cariotype de notre bebe est normal ( en fait en apparence)

On attend donc les resultats de la puce CGH. array. ( vendredi prochain)

Je l ai un peu titille sur les maladies recherchees..
Je pense fortement au syndrome de Noonan..
il m a avoue aussi que les recherches vont dans ce sens....

Je me suis renseignee sur cette maladie..
25% des enfants presentent un retard mental. les autres non. certains arrivent meme a suivre une bonne scolarite...
Cette question du retard mental est celle qui nous fait biensur le plus peur....

est til possible de prevoir ( en fonction du gene atteind....il y a 10 possibilites de genes concernes dans le syndrome de noonan) le degres d atteinte mentale du bebe?
Les geneticiens peuvent t- ils nous donner une image realiste de la maladie ( ou bien " minimiser" les risques et atteintes afin que nous choisissions de poursuivre la grossesse?)

Je vous remercie par avance...

Cordialement
Agnes

[Dr B.L]

Bonjour Agnes, je pense que les généticiens répondront mieux à votre question que moi...je ne pense pas qu'ils minimisent les risques, ils se doivent d'être objectifs pour informer au mieux les parents. Malheureusement, dans les syndromes pour lesquels il peut y avoir un retard mental, on ne peut dans l'immense majorité des cas le reconnaître en anténatal, ni apprécier son importance. Ce sont des questions extrêment difficiles. N'allez pas trop vous renseigner sur internet, on lit tout et n'imorte quoi, la consultation, et même les consultations, avec un généticien me paraît bien plus indispensable.
BOn courage à vous, j'espère que la CGH donnera une orientation qui aidera.

[fiat]

Mauvaises nouvelles..
Ma gyneco aujourd hui m a laisse peu d espoir..
Perimetre abdomen et cranien sont exactement ceux attendus pour le terme 23+5

Mais l eccart avec le femur se creuse ancore davantage: 32,9 cm....
Les malformations cardiaques sont de plus en plus visibles ( hypertrophie du myocarde et liquide dans le pericarde)
Et..manque de liquide amnio..
De plus, elle trouve le profil de mon bebe dysharmonique...( tout petit nez en trompette)

Elle pense que les resultats HCG array ne donneront rien...car le symdrome est apparement rarissime et inconnu...

Elle m a parle concretement de l IMG ( pourtant tabou en Allemagne....du fait de leur histoire et des notions ethiques qui s y rattachent).


Mes derniers espoirs de tenir mon petit garcon vivant dans mes bras sont morts ce soir....

Vendrdi..RDV avec le geneticien..mais je n y crois plus....


Que de souffrances....que de cruaute...

[Dr B.L]

Bonjour Fiat, je suis très touchée par votre tristesse, malheureusement personne n'y peut rien, votre foetus est certainement porteur d'une anomalie qui met gravement en péril son développement futur, d'après ce que vous m'en dites. C'est une grosse épreuve pour toute votre famille, et je vous souhaite beaucoup de courage. Nous sommes bien sur à votre disposition si vous avez d'autres questions.

[fiat]

Cher docteur..


Merci de votre reponse..
Les choses ne s arrangent vraiment pas pour nous....

Nous avons eu RDV avec un professeur specialiste du squelette..
Il pense biensur a un syndrome genetique inconnu ( la recherche cgh array n a rien donne)

Notre petit bout souffre d une forme rare ( inconnue) de nanisme proportionne....
Sa cardiopathie s est plutot arrangee...mais ses intestincs sont devenus plus hyperechogenes ( cela marque t il une maladie chromosomique??)

La quantite de liquide est normale, le bebe bouge beaucoup....apparement ses dysharmonies au visage ne sont pas un soucis ( ecart des yeux normaux, oreilles normales...et son petit nez en trompette serait plutot familial)

La seule chose qui m angoisse..le retard mental..
Cerveau et tete sans anomalies apparentes..
Mais je me dis qu avec des polymalformations aussi lourdes..il n a pas de grande chance d avoir un QI de 100!!!!
Cela veut dire que si le corps affichent autant de malformations....son developpement cognitif a surement ete altere...

En meme temps...il y a beaucoup de personnes de petites tailles avec un intellecte parfaitement dans les normes...

Ils sont incapables de me predire une fourchette de taille adulte..
Ses vertrebres sont plutot plates et rapprochees ( hauteur entre les vertebres 3,4 mm) et ses femurs a 25 sa vraiment minuscules: 36 mm
Nous nous sentons tellement seuls devant notr " cas medical" qui est aussi l enfant que nous attentions avec tant de joie...

Et la pire ironie du sort..c est que mon mari est un " geant" ( 2m01).... Lababos, placards, lit...tout est a sa taille a la maison....

Nous sommes devastes..surtout par la possibilite de retard mental....