un vrai cauchemard...

bras et jambes

Re: un vrai cauchemard...

Messagepar Dr B.L » 21 Jan 2014, 09:25

Bonjour Fiat, il s'agit donc d'un syndrome rare et peu connu d'après ce que vous écrivez, et les questions que vous vous posez sont légitimes. Le généticien n'a pu vous donner une idée du pronostic concernant une éventuelle possibilité de retard mental ? Et que vous propose-t-on ?
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar fiat » 21 Jan 2014, 10:35

Le geneticien ne s est absolumenr pas prononce ( ni le specialiste du squelette) quant a un diagnostic et un pronostic..
Je trouve cela un peu " leger" apres 4 semaines de recherches et l usage de la puce cgh array ( a nos frais)

On nous propose rien...

Apres longues refelexions douloureuses avec mon mari, nous tendons vers une IMG.
Serait telle autorisee en France sur une echo montrant des polymalformations visibles et multiples sans resultats a l amniosynthese et la cgh array?
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar Dr B.L » 21 Jan 2014, 21:19

Bonsoir Fiat, je pense que devant l'incertitude du pronostic et du diagnostic de cette association de plusieurs pathologies "d'une particulière gravité et sans traitement au moment du diagnostic", selon la formule consacrée, une IMG serait probablement acceptée en France. Le "dossier" concernant votre foetus serait discuté dans une réunion pluridisciplinaire (avec obstétriciens, pédiatres, généticiens, échographistes, psy...) de diagnostic anténatal. cela se passe ainsi ici. Quelle est la démarche en Allemagne ?
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar fiat » 22 Jan 2014, 09:44

Merci docteur de ces precisions.

l allemagne ( de part la culpabilite du poids historique de l eugenisme de la 2 de guerre mondiale) a des positions ethiques completement differentes.
L img n existe plus depuis 1995 pour causes foetales ( pathologie incurablebet grave au moment du diag) mais si elle est accordee ( et c est rare), c est pour incapacite psychique de la mere d assumer la lourdeur du handicap de son enfant ( tres culpabilisant)
Elle ne se pratique plus apres 22 sa ( pour refus de beaucoup de docteurs de pratiquer le geste du foeticide)
les anomalies de notre bebe ont ete revelees a la 20 sa..mais deps 5 semaines les geneticiens cherchent le syndrome en question ( sans le trouver, vu la rarite du cas)
Nous avons une attestation du psychiatre autorisant l IMG pour notre cas.

mon mari et moi avons maintenant un RDV proche dans un grande centre de diag postnatal dans un CHU en France pour avoir un deuxieme avis medical et demander, si malheureusemenr la lourdeur du cas la justifie, L img...
C est un parcours profondement traumatisant et dechirant...mais apres de longues reflexions...nous avons plus d espoir pour notre petit garcon.. ( malformations du squelette, nanisme, coeur, intestincs....cela fait beaucoup pour un petit bonhomme qui ne pesait pas 480g a 25 sa....)

Merci a vous de l humanisme de cos mots.
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar Dr B.L » 22 Jan 2014, 10:17

Bonjour Fiat, j'espère que votre rendez-vous en France vous aidera à prendre une décision et aidera peut-être au diagnostic. Vous aurez en tous cas tout fait pour avoir le plus de précisions possibles concernant la maladie de votre foetus, malheureusement, il n'y a parfois pas de réponse et c'est le plus difficile à accepter. C'est une grosse épreuve pour toute votre famille, les enfants sont souvent d'une grande aide pour aider à surmenter cela, ils ont besoin de vous car la vie continue. J'attends de vos nouvelles concernant l'avis du contre français.
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar fiat » 30 Jan 2014, 18:40

Cher docteur,

Je reviens vous relater mon entretien avec l equipe francaise...deja ,elle etait beaucoup moins pessimiste et a pris beaucoup de temps ( plus de 3 h sur notre dossier)....
Ils ne voient pas de dysharmonies oh de signes d appels d un syndrome genetique..
Pour eux, notre enfant souffre d un RCIU tres severe ( on est en dessous du 3 eme percentile sur toutes les courbes) sauf PC a 20 ou 25 perc..
Avant noel juste les os longs etaient sous le 5 eme percentile et le reste a environ 50..
j ai une question....est ce logique en cas de RCIU que la restriction se fasse d abord sur les 4 membres, puis seulement snuite sur le PA et en dernier sur le PC?

Cela veut dire que notre enfant est tres mal nourri in utero...
Ils pensent a une etiologie placentaire ( villite a ete evoquee?) qui pourrait rentrer dans le cadre d un soucis immunitaire ( j ai fait 3 FC de suite avant cette grossesse)

de plus, les confreres allemands ont fait tous les examens possible sur le plan genetique ( CGH array) et rien n a ete decele....
Cela renforce pour eux la theorie de la cause placentaire pour le RCIU

Le bb ne Profite vraiment pas...il est a 600g et LF 39,5 a 26 sa + 6..
La cardiopathie ( s est franchement amelioree) et les intestincs hyperechogenes ( grade 1) seraient pour eux la consequence de la malnutrition du bb in utero...( le pauvre...il doit vraiment avoir faim!)


On ne parle plus d IMG car notre demande ne rentre ni dans les definitions Françaises et encore moins dans celles de l allemagne


Bon cela m a rassuree, mais pas completement quand meme
Je vais etre suivie par une mater 3.. Rt l accouchement va etre fait par cesarienne en avance...je vois le staff la semaine prochaine pour preparer la naissance et rencontrer le cardiologue.
Ma gyneco aimerait bien que j arrive a 30 sa ( mais il ne fera jamais un kilo)
Sinon le bb bouge beaucoup...j essaie de me raccrocher a cela...
J avoue que j ai l impression d avoir une bombe a retardement dans le ventre...
Je ne sais vraiment pas ce qui m attend..
On nous a tellement stresse avec cette histoire de syndrome que Cela plane dans nos tetes....

Je ne sais plus que croire....et j ai peur aussi de la grande prematurite de notre bebe s il est aussi leger ( je rentre dans ma 27 sa)

Pensez vous que le RCIU aussi sever puisse expliquer ces courbes sous le 3 eme percentile?
Qu en est t il de l irriguation du cerveau ( longuement obseve...sans anomalies a ce jour)?
Le bebe pourra t il rattraper son lourd retard de la croissance si celui ci n est pas d oriigine genetique? ( bon...il ne fera pas 2 m + comme son papa....mais pourra t il grandir quand meme convenablement?)

Bref..du soulagement..mais beaucoup d angoisses et d incertitudes...
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar Dr B.L » 31 Jan 2014, 09:54

Bonjour Fiat, c'est plutôt une bonne nouvelle que vous nous annoncez, même si la situation reste préoccupante. En cas de RCIU, et en particulier d'un RCIU vasculaire comme cela semble être le cas pour votre foetus, il est normal que cela prédomine d'abord sur les membres et l'abdomen, car le foetus préserve ses organes "nobles", en particulier son cerveau, et s'adapte donc un maximum à la situation. Grâce aux dopplers, on peut surveiller la tolérance du cerveau à la situation, et il existe des critères qui nous informe s'il faut organiser rapidement la naissance ou non. Ne vous culpabilisez pas, il grandit doucement mais il grandit, et sa corpulence à la naissance ne présage pas de sa croissance dans sa vie future.
Vous êtes très courageuse, il est normal que vous soyez inquiète jusqu'à la naissance mais chaque jour qui passe est bénéfique pour votre foetus.
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar fiat » 31 Jan 2014, 11:13

Je vous remercie enormement de vos mots et votre soutien durant ce cauchemard ( car c est vraiment ce wue nous vions acutellement).
Je me raccroche aussi " a la theorie de l equipe francaise".. Car l inflammation villite par cause immunitaire pourrait aussi renter dans le tableau de mes antecededents : 3 enfants sains sans sohcis, ensuite 3 fausse couches de suite et puis ce petit garcon...
Le professeur spe en Fc a repetition avait evoque la piste de l allo- immunite pour expliquer mes Fc ( le principe des micro- chimeres)
j ai grouve de la litterature a ce sujet ( peu mais fort passionante)
C est un peu ma bouee de sauvatage psychologique en ce moment...


je vais etre recue par le chef de service de la mater 3 juste a cote de chez nous ( 5 minutes a peine..) suite a l appel de ma gynecologue.
je le vois mercredi et il va aussi regarder notre cas ( rare apparement) et nous expliquer la suite de la procedure..
Ma gyneco aimreait vraiment atteindre les 30 sa pour eviter trop de lesions neuro chez le bb a cause de la premTurite.

Je ne vous cache pas que la situation est difficile..parfois je reve de me dira qu il y aura un miracle et que j accompagnerai peut etr mon fils au CP dans quelques annees..
Et a d autres moments....c est vraiment le neant et l angoisse...

Je vous remercie docteur de votre aide sur notre problematique
Cordialement
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar fiat » 31 Jan 2014, 15:59

Docteur,

Je me permets juste une question rapide. merci par avance.
l equipe allemande a du mal a vraiment aprouver le retard de croissance pour cause placentaire, a cause du paramtre suivant:

L orsque la problematique est apparue ( 20sa+1) seules les 4 extremites etaient au 5 eme percentile...le reste du corps etait au au 50 eme percentile ( PC et PA)..
Lors de l echo 6 semaines plus tard.....les femurs sont tombes sous le 3 eme percentile et le PC et PA au 5 eme..

Ils me disent qu en cas de RCIU pour cause placentaire/ vasculaire la restriction se fait en premier sur le perimetre abdomidable...et ensuite seulement sur les. Os longs....

en temps qu echographe, quelle est votre experience a ce sujet?

Merci a vous et bien cordialement
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Re: un vrai cauchemard...

Messagepar Dr B.L » 31 Jan 2014, 21:38

Bonsoir Fiat, c'est une question à laquelle il est difficile de répondre sans voir les échos. je pense que l'équipe allemande est méfiante car il y a aussi un problème cardiaque. le fait qu'il y ait deux "signes" fait rechercher autre chose que le retard vasculaire, ce qui a été fait. Après je pense que chaque foetus est différent et peut réagir à sa façon à une situation donnée, même si effectivement la majorité des foetus vont d'abord peu grossir avant de peu maigrir. C'est perturbant d'avoir deux avis différents dans un cas comme le vôtre, j'espère que le professeur que vous allez voir va vous aider pour gérer la suite au mieux pour vous et votre famille. tenez moi au courant.
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