Messieurs,
je me permets de vous addresser ce message, car nous nous trouvons dans une situation dramatique.
Je suis resortissante francaise, mariée á un citoyen allemand. Je réside depuis plus de 15 ans à Munich.
Nous avons 3 enfants en bonne santé (9 ans, 7 ans et 3 ans). Malgre mon age avance (39 ans) nous avons decidé de mettre en route une derniere grossesse.
Après plusieures fausse-couches, je suis actuellement enceinte de 22 semaines (SA).Cet enfant est très désiré, et c'est un petit garcon.
L echo des 12 SA chez un réferent s est bien passée. Le risque de T21 était de 1/740
Le tri test en revanche n était pas bon (1/38)..J'ai choisi de faire un test Panorama non invasif . Ce dernier a exclu la T13,18,21 et Le syndrome du X Fragile.
Malheureusement "le ciel nous est tombé sur la tête" il y a 10 jours lors de l'echographie morphologique du 2ème trimestre (le 17.12 à 20Sa+3).
Le gynécologue spécialisé en diagnostique pré-natal a remarqué que les 4 extrémités de notre enfant présentaient un retard de developpement ( en dessous du 5ème percentile). Les os longs sont tous touchés. Le fémur en particulier.
Le PC est plutôt élevé (mais nous sommes grands tous les 2. Mon mari mesure 2m et nos 3 enfants sont vers les 80/90 percentiles sur les courbes de croissances. Mon fils de 9 ans mesure 1,53).
Notre bébé á 21 Sa (3ème echo de contrôle chez le geneticien)
LF: 31,2mm
PC: 188
Poids estimé: 318g (vraiment léger!)
Cerveau sans anomalies. bebe bouge bien.
Ce qui l'a inquiété en plus , c'est en plus une cardiopathie visible (rétrécissement de l'aorte et hypertrophie du myocarde droit. Présence de liquide), ainsi qu'un intestinc hyperechogène.
Suite a cela, ma gynécologue a demande un 2ème avis dans un grand cabinet de diagostique pré-natal á Munich.
D autres "signaux d'appels" sont apparus: début de trop de liquide amniotique, bébé trop leger etc...
Mon époux et moi sommes biensûr complétement détruits et imaginons déjà le pire.
Notre état psychologique est lamentable.
En plus, à cause des fêtes de fin d'années, personne ne peut nous recevoir.
J'ai passé lundi dernier une amniosynthèse ainsi qu'une ponction de sang du cordon du bébé.
Le geneticien met en route une demande de cariotype et surtout une recherche par puce ADN (CGH Array)
Mercredi, nous vons recu les résultats du test FISH: pas de déliation sur le Chromosome 22 (Di Goerges)
Il pense a une déliation génétique...mais laquelle?Sur quel gène? Avec quelles conséqeunces?
Le 10.01.2014, nous aurons les résultats..s'ils les trouvent....(je pense entre autre au syndrome de Noonan-mais c est juste mon avis.....)
Et ensuite?
Est ce que tous ces signaux d appels á l'echographie se rejoignent obligatoirement dans un syndrome?
Peuvent t-ils etre interprétés séparemment?
Et si aucune anomalies génétiques est retrouvée...que se passé t-il?
Merci de votre réponse
Cordialement