DPNI ou pas?

[meliced]

Bonjour,

Une future maman angoissé limite parano qui vous écrit...

Je suis porteuse d'une "maladie" héréditaire qui est que j'ai une phalange en moins sur les 5ème doigt de la main + les pieds. Je me rappel plus du nom exacte, brachy quelque chose...

A la deuxième echo, nous avons découvert que le foetus été porteur de ma "maladie". Bon, déjà je culpabilise depuis.

Seulement voila, je sais aussi que c'est un signe de trisomie t21 possible. Je trouve sa très étrange que les professionnels ne sont pas plus alarmant que ça. J'ai plutôt l'impression qu'ils se disent: "oh ba la mère à ça, le fœtus à ça c'est donc normal, on cherche pas plus loin".
Je précise que je suis pas à risque quand même car CN: 1.51mm et tri-test a 1/4000. Mais maintenant j'en viens à douter de tout, de mes mesures et des mesures prises lors de mon echo t2 (le côté parano...)

D'ailleurs je souhaite vous les mettre, peut-être pour qu'on me rassure: echo t2 a 22sa + 2j
BIP: 52.9 25 perc
perimetre cranien: 188.6 21eme perc
per abd: 173.4 42 perc
fémur: 39.2 58eme perc
cervelet: 22.3 27eme perc
pied: 36.6mm 15eme perc
vp: 6.6mm (c'est quoi?)
poid +/-15%: 484g 30 perc

La nuque n'a pas été prise comme mesure, est ce normal? Je sais pas.
Les OPN ont été mesuré à 6.29mm, 10 perc. Je pensais que c'était bien qu'ils soient là mais maintenant sa me semble petit non? Nous avons un grand nez pourtant ^^.

Du coup, je me demande si je dois faire une DPNI pour me rassurer en sachant qu'il n'y a que le signe d'une "probable agénésie bilatérale de la 2eme phalange du 5ème doigt" dixit la sage femme.

Bref, je suis perdue, faire ou non la DPNI je ne sais plus...

Merci

[Dr B.L]

Bonjour, on ne fait jamais de DPNI quand il y a quelque chose à l'écho, le labo refuse.
On ne peut pas vraiment parler de "maladie" concernant votre petite particularité...
La brachymésophalangie du 5eme doigt (petite donc mais présente) n'est PAS un signe de T21 quand c'est isolé, ce qui est le cas de votre foetus, mais il se trouve que les T21 en ont plus que les autres.
'Vp' doit être les carrefours ventriculaires au niveau du cerveau je pense.
En ce qui concerne les mesures, il est plus habituel d'avoir un PC > BIP que l'inverse (c'est à dire une tête ovale plutôt que ronde), mais c'est tout.
Par contre : à partir du moment où la sage-femme dépiste quelque chose lors de l'échographie du 2eme trimestre, elle doit référer à un médecin pour savoir si écho par un référent nécessaire ou non.

[meliced]

merci de votre réponse,

la sage femme ne m' a pas dit qu'elle a aller se référé à un médecin. D'ailleurs, pour moi je pense qu'elle aurait dû le faire.

J'en ai parlé a ma gynéco car j'avais rdv une semaine après, rien pour elle est alarmant et m'a proposé de refaire une echo de contrôle avec un référant sur marseille. C'est surement de ça que vous me parlait? J'avoue que j'étais pas dans un très bon état morale.

Pour la DPNI, je pensais que si la CN et tri test été bon mais qu'à l'écho morpho on trouvait quelque chose/signe possible de trisomie 21 on pouvait la faire. Sachant que je la payerais du coup...

Il faut savoir aussi, que la sage femme a eu du mal a faire l'echo morpho car le foetus étais pas dans une bonne position et bougeait beaucoup. D'ailleurs elle s'arracher les cheveux et en avait un peu marre. Je suis un peu resté choqué mais bon. De ce fait je me demande si l'écho a bien été faite quand même.

Bref, je pense que je vais aller jusqu'à marseille pour faire cette echo. Peut-être que sa me rassurerais je ne sais pas...

merci encore

[Dr B.L]

le DPNI ne remplace pas l'amniocentèse, c'est aussi un examen de dépistage, et on ne cherche que les trisomies 13, 18 et 21. On ne le fait jamais quand présence d'un signe écho, car du coup il faut une certitude diagnostique.
tenez moi au courant de l'écho à Marseille, je suis certaine que cela vous rassurera.