Bonjour,
après une clarté nucale à 2,7mm pour une LCC de 59 mm à 12sa+3, j'ai fais ma prise de sang pour le tri-test.
Le résultat indique un risque à 1/650. J'ai 26 ans.
On m'a donc proposé une écho de contrôle à 18 sa pour cette clarté un peu élevée. Ce genetic scan a révélé une brachymésophalangie du 5ème doigt.
Toutes les autres mesures sont normales, aucun autre signe.
L'échographiste m'a dit que c'est un signe mineur de T21, mais compte tenu de l'épaisseur de la nuque, il est conseillé de faire l'amnio...
Qu'en pensez-vous? Suis-je vraiment à risque malgré mon tri-test?
Connaissez-vous le coût d'un éventuel Fish?
Merci beaucoup.

Personne?
Dommage... j'aurai aimé avoir un avis et être rassurée avant cette amnio
Je la passe demain...

Bonjour lelioa, la brachymésophalangie isolée n'est pas un signe de T21. la clarté nucale était dans la norma, et la prise de sang vous place hors zone à risque, puisque qu'il est inférieur à 1/350. le risque de fausse couche après une amniocentèse est de l'ordre de 1/200. Je ne connais pas le coût de la FISH, mais si on vous la prescrit c'est en raison d'un "signe écho", la brachymésophalangie, donc en théorie elle sera remboursée ? Je crois qu"il faut faire ce qui vous soulage le plus, si vous ne vivez plus le reste de la grossesse car vous étes trop inquiète, il faut faire l'amnio. En avez vous rediscuté avec l'obstétricien qui vous suit ?

Merci beaucoup pour votre réponse qui m'a beaucoup rassurée. J'ai eu mon rdv avec un cytogénéticien ce matin, il m'a dit que le risque était modéré pour la t21 mais qu'il était tout de même plus prudent de faire une amnio. Comme vous me l'aviez dit, je vais bénéficier du fish et il sera remboursé car l'amnio est réalisée suite à un signe echographique. En sachant cela je positive car j'aurai une première réponse mercredi soir, ouf! En effet, je suis de nature inquiète, mieux vaut que je sache maintenant pour pouvoir profiter de ma grossesse si tout bien.
Sinon j'en ai parlé avec ma gynecologue qui m'a complètement alarmée... tout en disant qu'elle n'y connaissait rien à ces petits signes... elle paraissait olus inquiète que moi. Ce n'est pas vraiment le genre de réaction dont une femme enceinte à besoin dans ce genre de situation, même si je comprend que les médecins ne veulent prendre aucun risques en cas de problème. J'ai rdv dans un mois pour être suivi par un médecin accoucheur â la clinique, cela se passera mieux c'est certain.
Je part pour l'amnio plus sereine grâce à votre réponse, je vous tiendrau au courant de mes résultats. Merci.

bonjour leolia, j'espère que vous serez rassurée mercredi, en général ce 1er résultat n'est que confirmé par la culture quelques jours plus tard. Merci de nous tenir au courant, et bon courage dans ces moments de doute.

Le fish n'a pas détecté de trisomie, tout est normal.
Je ne me fait pas trop de soucis pour le reste des résultats car les doutes portaient sur une eventuelle trisomie.
L'amnio c'est très bien passée également, pas de douleurs après la ponction et équipe géniale (bordeaux)
Je vous remercie beaucoup pour vos réponse, cela fait un bien fou d'avoir un avis professionnel.

je suis ravie de cette bonne nouvelle, et merci beaucoup pour vos encouragements !! profitez bien de votre grossesse et n'hésitez pas à nous donner des nouvelles !