Bonjour,
Mon cas va surement venir s'ajouter au nombreux cas d'os longs trop courts.
Il s'agit de ma première grossesse evolutive et j'ai 39 ans.
C'est également lors de la 2ème echographie que le problème s'est révélé à 23SA 2Js.
Mon fœtus a les fémurs, tibias, humérus et radius inférieurs au 1 percentile.
Mon cas a été abordé au cours d'une commission du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
Ils ont décidé de me faire passer des examens complémentaires (amniocentèse et TDM osseux) même si une partie de cette commission pense que l'on ne trouvera rien de plus.
En effet, d'un point de vue morphologique les os sont "normaux" juste petits, pas d'autres anomalies qui pourraient orientées vers un syndrome (extremités, grosseur, courbure)....
Cependant mon conjoint et moi nous ne sommes pas particulièrement petits (1.70m et 1.80m) donc un peu embêtant pour la thèse du petit bébé.
Ayant déja fait le DPNI qui s'est avéré négatif, les 1ers résultats de l’amniocentèse donc le FISH sont bons, le CGH est bon, il reste à attendre
le résultat pour FGFR3 et demain je passe le TDM osseux.
Depuis l'echo du 2ème trimestre j'en ai fait 2 autres dites "focalisées" dont voici l'évolution:
echo du 10/08/20
AG: 23SA2Js
BIP: 55.4 19%
PC: 204.1 36%
PA: 190.7 62%
LF: 33.7 1%
LH:34.4 7%
PFE: 504 7%
echo du 25/08/2020
AG: 25SA3Js
BIP: 60.1 7%
PC: 228.8 43%
PA: 202.5 30%
LF: 40.1 1%
LH:38.3 3%
PFE: 671 4%
echo du 15/09/2020
AG: 28SA3Js
BIP: 71.7 28%
PC: 259.3 46%
PA: 239.4 45%
LF: 46.9 1%
LH: 43.8 2%
PFE: 1064 9%
Tous les autres paramètres anatomiques sont bons, la croissance est malgré tout dite "satisfaisante" et le fœtus de bonne vitalité.
Si je poste ici ce n'est pas pour remettre en question ma prise en charge, les professionnels qui m'accompagnent sont supers réactifs et à l’écoute. Je pense que tout est mis en oeuvre pour tenter d'élucider le problème. Cela dit je me dis que comme ils trouvent mon cas atypique, peut être ailleurs en France, d'autres échographes ont peut être déjà eu affaire à un cas comme celui ci, et pourront peut être m'en dire plus sur l'issue....
La question qui me taraude est :Si le retour de tous ces examens complémentaires s'avèrent normal que cela signifie t'il?
Il s'agit d'un syndrome non visible en prénatal? il se peut que tout finisse bien? Ces mesures le condamnent elles par elles seules à un handicap?
Je me dis que si on ne trouve rien, en gros cela veut dire que l'on ne sait pas ce qui va sortir. Je suis désolée pour les termes mais on en vient a se dire que finalement, des retours positifs d'examens, ce n'est pas forcement rassurant.
Merci pour votre aide,
Cordialement,