Bonjour Lili,
La période a été et est toujours très difficile. C'est une épreuve vraiment dure, je suis vraiment de tout cœur avec toi, avec vous. Dan mon cas nous n'avons pas été jusqu'au scanner, nous avons choisi d'interrompre la grossesse avant, sur la seule déformation des deux fémurs et après accords de l'équipe médicale.
Au jour d'aujourd'hui nous ne savons absolument rien avec certitude, maladie génétique ( ostéogénèse imparfaite) ou malformation isolée ? L'autopsie de notre enfant ne montrera rien de précis. Seules des analyses génétiques avec séquençage de certains gènes précis, pourront nous dire avec certitude, de quoi il s'agissait vraiment. Pour cela, nous avons RDV à Bordeaux avec un généticien, pour faire une prise de sang, pour déterminer si l'un de nous est porteur de cette maladie, ou si c'est la rencontre de nos deux gènes qui à fait que ...
Tout ceci est long et coûteux et on nous a fait comprendre que nous n'étions plus dans les cas urgent. Nous le redeviendrons si je retombe de nouveau enceinte.
Dans notre cas, notre bébé ne présentait aucune autre malformation, ses fémurs étaient courbé, de manière identique, mais tout le reste était parfaitement normal, on ne nous a pas parlé du syndrome que vous évoquez. J'ai beaucoup lu sur le sujet, les maladies osseuses etc... et ce qu'il ressort, c'est que dans le cas d'une ostéogenèse imparfaite, il y a autant de forme et de degré de la maladie, qu'il y a de cas...c'est très difficile de se prononcer sur le devenir de l'enfant, son évolution etc....mais une chose semble certaine, c'est que repéré si tôt, en anténatal, c'est à priori une forme sévère de la maladie.
Ne vous excusez surtout pas de poser toutes vos questions, j'ai posté ces messages, justement pour apporter du soutien dans ces situations si extrêmes...
En ce qui nous concerne, nous n'attendons absolu rien de l'autopsie. Nous avons compris que les démarches de séquençage génétique étaient extrêmement longues et peut être même qu'elles n'aboutiront pas. J'essaie de trouver des réponses, du sens et de la sérénité ailleurs pour être très honnête...
Je reste auprès de vous pour continuer à échanger, d'ici là , je vous souhaite beaucoup de courage bien sûr.
Alex.