Fémurs courts et incurvés

bras et jambes

Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 17 Mai 2020, 11:10

Bonjour,

Je suis enceinte de mon 2eme petit garçon ( 24eme semaine), la première grossesse s'est très bien passé, mon petit garçon en pleine forme? J'ai fait une fausse couche à 3 mois l'été dernier.

A l'écho morpho du second trimestre on a repéré un fémur anormalement court ( en dessous du 1er percentile).
Je suis allé à Bordeaux faire des examens plus poussé. L'écho est parfaite sauf une malformation osseuse des fémurs, identique sur les deux. Les fémurs est courts et incurvé ( anguleux ou en forme de boomerang).

Entre la 22eme et 24 eme semaine de grossesse, ils ont suivi, voire amélioré leur courbe de croissance ( de 30 mm à 36 mm). La médecin écarte la possibilité de fractures car les 2 fémurs sont identiques. Tous les autres os sont parfaits ( formes et tailles).

Mon dossier a été envoyé à Necker, je dois faire un scan osseux dans 3 semaines.

D'autres personnes sont elles dans mon cas ? quelle est la fin de l'histoire ? ces malformations peuvent elles se résorber après la naissance ?

( comme si cela ne suffisait pas..j'ai perdu les eaux mardi dernier..je n'ai pas accouchée...mais s'ajoute le problème de l’extrême prématurité...vais je tenir jusqu'au scanner osseux...). Notre situation est vraiment dramatique malheureusement...mai si j'isole les problèmes, j'aimerais avoir des infos sur ce problème des fémurs.

Merci d'avance.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 17 Mai 2020, 17:20

Re bonjour,

Après de multiples recherches sur internet, il semble qu'en présence d'un fémur incurvé, le scanner osseux est dans 100% des cas anormal. Dans mon cas, il semblerait qu'il s'agisse d'une hypoplasie fémorale bilatérale.

Je trouve peu d'infos sur ce sujet...Merci d'avance si vous en avez à me communiquer.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 18 Mai 2020, 13:25

Bonjour Alex, je suppose qu'une écho 3D a été réalisée pour visualiser les os, et qu'une consultation avec généticien et spécialiste des os aurait été programmée suite au scanner osseux à Necker, afin de vous expliquer tout ça. Ce forum n'est pas le lieu pour faire une consultation de diagnostic anténatal de ce type, c'est long et nécéssite de prendre le temps de répondre à toutes vos questions.
Ce pose ensuite le problème le problème de la perte des eaux très précoce. Cela va nécessiter de vous informer le plus précisément possible sur les conséquences de ces deux événements, afin de décider de la conduite à tenir.
n'hésitez pas à me tenir au courant, bon courage à vous dans cette épreuve.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 18 Mai 2020, 13:52

Bonjour,

Oui nous avons rdv avec un généticien à Bordeaux. J'ai refait une écho ce matin, ce qui interpelle les médecins c'est la malformation totalement isolée des fémurs. Tout le reste est absolument parfait. On nous a parlé d'une déclinaison de nanisme...Je m’interroge quand au devenir de ce futur enfant, s'il parvient à franchir tous les obstacles bien sûr...j'aimerais trouver d'autres personnes das mon cas, le devenir d'un enfant présentant ce symptôme...
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 18 Mai 2020, 18:57

Le généticien de Bordeaux vous aidera à y voir plus clair, et il connait certainement des associations de parents dont les enfants ont présenté in utero les mêmes symptômes que votre foetus, n'hésitez pas à lui en parler.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 22 Mai 2020, 11:06

Bonjour,

Je continue à vous tenir au courant de mon cas, peut être que cela pourra aider d'autres parents dans le même cas que nous.
Ma dernière écho montre toujours deux fémurs courts et incurvés, identiques. Tout le reste semble parfait, il s'agit vraiment d'un problème isolé.

Nous avons eu un RDV tél? avec le généticien à Bordeaux, et après concertation avec Necker, ils pensent qu'il s'agit d'une ostéogenèse imparfaite ( maladie des os de verre). Une forme plutôt modérée car seuls les fémurs sont touché, et ils ne sont pas fracturé mais déformé. Il nous a laissé entendre que les os pouvaient se rétablir pendant l'enfance et rattraper leur retard. Ceci est à confirmer par le scanner osseux dans 3 semaines. Il existe de multiples formes de cette maladie génétique avec des degré très divers...Je vais me rapprocher de l'association des personnes atteintes de cette maladie. Je ne sais pas quel peut être le devenir de mon enfant...si le scanner ne révèle pas d'autres problèmes plus graves bien sûr...
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 23 Mai 2020, 09:47

Bonjour Alex, votre témoignage sera très utile aux futurs parents dans votre cas. La réponse du généticien est plutôt optimiste, et il y a une forte probabilité pour que le scanner ne révèle rien d'autre que ce que l'écho a montré. tenez moi au courant.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar alex1234 » 04 Juin 2020, 10:35

Bonjour,

Je viens vous raconter la suite de mon histoire, qui se finit mal malheureusement...

Après un appel du généticien, nous avons pris la semaine dernière la décision d'interrompre la grossesse. En effet les médecins ( Necker) sont incapables de se prononcer sur le dégré de gravité de la maladie ( ostéogenèse imparfaite ) et sur le devenir de cet enfant.
D'après leur expérience, la plupart des cas semblables au mien, présente un degré de la maladie de modéré à sévère, et même avec un degré léger de la maladie, cela reste une pathologie lourde. Décelé si tôt en anténatal, cette maladie est très rarement sans conséquences sur la devenir de l'enfant.
Nous avons déjà un petit garçon de deux ans et nous avons encore le temps d'essayer de faire un autre enfant.
L'autopsie du corps nous permettra de savoir précisément ce qu'il avait et si une futur grossesse est envisageable, avec quel pourcentage de récidive etc..

J'ai accouché samedi dernier d'une petit garçon très mignon, presque 1kg, que nous avons prénommé Johannes. Nous avons pu le voir et le porter pour lui dire au revoir.

Je remercie ce forum et je souhaite énormément de courage à tous les parents, et aux mamans surtout, qui traversent des grossesses difficile, que l'issu soit tragique ou heureuse...
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Dr B.L » 07 Juin 2020, 18:47

Bonsoir Alex, c'est avec beaucoup d'émotion que je lis votre message. merci infiniment pour votre témoignage, et pour votre courage. A bientôt.
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Re: Fémurs courts et incurvés

Messagepar Lili20 » 27 Sep 2020, 20:48

Bonjour Alex,

Merci pour votre témoignage.
J’espère que vous avez trouvé un peu de sérénité depuis le mois de juin après cette épreuve.
J’ai également traversé la même épreuve que vous récemment, le 14 septembre nous avons interrompu la grossesse à 31sa.
Lors de la deuxième échographie, des fémurs et tibias courts et incurvés ont été diagnostiqués. Nous avons passé plusieurs echo et aussi un scanner qui a mis en évidence également des methaphyses larges et une voûte crânienne peu minéralisée. Était ce votre cas aussi ?
Je pose la question car les médecins ont suspecté soit une ostéogenèse imparfaite soit le syndrome de stuve wiedemann. Vous a t’on évoqué ce syndrome également ?
Enfin, je voulais savoir si l’autopsie avait pu confirmer l’osteogenese et si oui quels sont les signes qui confirment le diagnostique ?
Je m’excuse de poser toutes ces questions mais je suis un peu dans le flou. C’est important pour moi de savoir si notre fille était atteinte du syndrome de stuve wiedemann ou bien d’osteogenese, et le résultat de l autopsie ne nous éclairera que dans 2 mois...
Merci par avance pour votre réponse
Je vous souhaite le meilleur pour la suite.
Lili20
 
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