IMG 22 SA - Malformations

bras et jambes

IMG 22 SA - Malformations

Messagepar minus » 12 Jan 2018, 17:02

Bonjour à tous,

Je viens vous parler de mon expérience savoir si quelqu'un a tout simplement déjà vécu cette situation assez particulière et si quelqu'un peut m'apporter des réponses.
Ma grossesse se passait très bien jusqu'à 21 SA, clarté nucale impeccable, coeur etc, tout était ok.
Peu de temps avant la 2ème échographie, je commençais à perdre un tout petit peu de sang mais très "dilué", direction les urgences de l'hôpital où on m'informe que j'ai un polype qui saigne que c'est trois fois rien.
La semaine passant, je saigne toujours mais c'est de plus en plus abondant, on retourne quelques jours après aux urgences, on me fait des tests etc et on m'annonce que ma poche des eaux est fissurée et que le placenta saigne. Ils me trouvent aussi une infection et me mettent directement sous antibiotique. Mauvaises nouvelles donc, j'attends 2 jours, enfin viens l'échographie morphologique, et catastrophe, déjà presque plus de liquide (ce qui rend la lecture de l'échographie plus difficile) mais ils remarquent seulement maintenant une double fente labiale très profonde, qu'il manque une demi jambe et un pied au niveau de la jambe gauche et plusieurs doigts de la main gauche.
Après un accouchement douloureux mentalement où il faut accepter que son bébé ne vivra pas, j'ai pu constater qu'il y avait d'autres problèmes comme le pied droit complètement palmé.
J'ai beaucoup lu depuis que c'est arrivé sur internet et autre, mais je n'ai trouvé personne dans ce cas avec autant de malformations + fissure de la poche
Je suis en attente d'un CGH array mais le cariotype est d'ores et déjà revenu normal.

Mes questions étant, est-ce possible que des malformations aussi importantes ne soient pas vu avant ? Et pensez-vous que ça peut être isolé où tant de récurrences laissent plus à penser que c'est un souci génétique d'un des deux parents ?
Pour informations même si on m'a dit que ça n'avait aucun rapport à l'hôpital, j'ai - malheureusement - eu une grossesse molaire précédemment ainsi qu'une grossesse extra-utérine avec salpingectomie de la trompe.

Voilà j'espère que mon post n'est pas trop long, que certaines personnes pourront m'apporter des réponses, merci d'avance
minus
 
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Re: IMG 22 SA - Malformations

Messagepar Dr B.L » 14 Jan 2018, 21:44

Bonjour Minus, la situation que vous vivez là est éprouvante, merci pour votre témoignage.
Il est assez délicat de répondre à votre 1ère question, car une malformation comme l'amputation d'une moitié de membre devrait être vue au 1er trimestre, et la grosse fente au moins lors de l'écho morphologique. L'examen peut aussi être difficile dans certains cas.
Ce ne sont pas des "récurrences", mais une association de malformations qui peut rentrer ou non dans le cadre d'un syndrome, et le caryotype peut être tout à fait normal. L'analyse moléculaire ou CGH peut également revenir normale. On ne fera une recherche chez vous et le père que si la CGH montre quelque chose.
En ce qui concerne la GEU et la grossesse molaire, il n'y a effectivement à priori aucun rapport.
Malheureusement, il s'agit le plus souvent d'un "accident" dont on ne trouve (dans l'état actuel des connaissances) pas de cause. Et le risque de récidive est du coup quasi nul.
Bon courage à vous dans cette épreuve.
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Dr B.L
 
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