Polydactylie

bras et jambes

Polydactylie

Messagepar Meli31 » 10 Déc 2015, 15:30

Bonjour,

J'ai besoin de votre aide concernant mon histoire.

2 jours que j'avais attaqué mon deuxième trimestre.
Résultats de ma prise de sang tri test, les marqueurs sériques étaient pas bons: 1/63.
Donc amniocentese, résultat OK.

Puis à l'écho morpho, nous découvrons une polydactylie (hexadactylie) pré axiale bilatérale aux 2 pieds (apparemment pré axiale est plus rare que post axiale).
Nous avons pas ce cas dans nos familles à notre connaissance.
J'ai eu une écho intermédiaire et pas d'autres anomalies. Actuellement je suis à 27SA.
Nous sommes dans une inquiétude immense car nous avons peur qu'un syndrome soit associé à cette polydactylie...
Nous avons tellement cette angoisse que nous pensons même à une IMG ..
Même si c'est isolé, la certitude n'est pas à 100%. Car on sait aussi qu'on ne voit pas tous aux échographies.
Je voulais savoir si vous aviez eu des cas similaires, car c'est très dur de prendre une décision.

Je sais qu'il y a des risques lorsqu'on fait un enfant mais dans mon cas il y a un signe et je suis très triste car c'est notre premier enfant et cette grossesse n'est pas épanouie.
Merci pour votre aide.

Voici la biométrie: diamètre Biparietal: 73mm
PC: 265mm
PA: 233mm
LF: 51mm
Hypotonie du bassinet droit mesuré à 6mm sans dilatation calicielle ni urétérale associée.
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Re: Polydactylie

Messagepar Dr B.L » 11 Déc 2015, 08:46

Bonjour Méli, je comprends bien votre inquiétude. Le caryotype était normal, était-ce un caryotype normal ou une ACPA (caryotype moléculaire, qui cherche des choses que l'on ne voit pas forcément sur le caryotype standard )? Avez vous bénéficié d'une consultation génétique, afin de faire le point sur les choses qui peuvent être associés ou non à une polydactylie , même si fait que le reste de la morphologie soit sans particularité est très rassurant ?
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Re: Polydactylie

Messagepar Meli31 » 11 Déc 2015, 11:54

Bonjour,
Amniocentese standard donc caryotype standard...
Oui j'ai vu une généticienne, ils ´pensent' que c'est isolé, mais il y a pas de certitude...
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Re: Polydactylie

Messagepar Meli31 » 14 Déc 2015, 09:03

Bonjour Dr,
Avez-vous eu mon message ?
Merci pour votre aide,
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Re: Polydactylie

Messagepar Dr B.L » 14 Déc 2015, 22:37

Bonjour Mélie, si la généticienne pense que c'est isolé et que le caryotype standard est normal, il n'y a pas de raison de vous inquiéter plus que ça, c'est plutôt positif !. Il n'y a jamais de certitude, effectivement, mais pour beaucoup de choses dans la vie ! En avez vous rediscuté avec votre obstétricien ?
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Re: Polydactylie

Messagepar Meli31 » 16 Déc 2015, 09:42

Mon obstétricienne ne dit pas grand chose...
Effectivement il y a pas de certitude comme tout dans la vie mais la nous avons un signe ..
Avez vous déjà eu ou entendu un cas de Polydactylie pré axial bilatérale phalangés aux pieds ? Le fait que ça soit phalangé c'est plus grave ?
Apparemment ça peut être lié à une syndactylie aussi.
On peut pas détecter tous les syndromes aux échographies ?
On me propose une amnio pour les puces et un IRM fœtal.
Est il possible que lorsque j ai eu mon amnio pour le caryotype qu'il y ait eu contamination maternelle (car c'est une fille) ou ça n'arrive jamais ? :?
Désolée j'ai Beaucoup de questions car très angoissée... :roll:
Merci pour votre aide.
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Re: Polydactylie

Messagepar Dr B.L » 16 Déc 2015, 23:04

Bonjour Mélie, peut être y-a-t-il eu des cas dans votre famille ? si cela est isolé , ce que semblent montrer les échos, la polydactylie en soi n'est pas un signe très inquiétant. Pourquoi une IRM ? je pense que c'est plus à la généticienne qu'il faut reposer toutes vos questions, elle sera plus à même de vous répondre que moi. pour la caryotype à puces, ou ACPA, on le propose pour voir sur les chromosomes de façon un peu plus précise.
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