Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

bras et jambes

Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 15 Sep 2020, 16:23

Bonjour,

Mon cas va surement venir s'ajouter au nombreux cas d'os longs trop courts.
Il s'agit de ma première grossesse evolutive et j'ai 39 ans.
C'est également lors de la 2ème echographie que le problème s'est révélé à 23SA 2Js.
Mon fœtus a les fémurs, tibias, humérus et radius inférieurs au 1 percentile.
Mon cas a été abordé au cours d'une commission du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
Ils ont décidé de me faire passer des examens complémentaires (amniocentèse et TDM osseux) même si une partie de cette commission pense que l'on ne trouvera rien de plus.
En effet, d'un point de vue morphologique les os sont "normaux" juste petits, pas d'autres anomalies qui pourraient orientées vers un syndrome (extremités, grosseur, courbure)....
Cependant mon conjoint et moi nous ne sommes pas particulièrement petits (1.70m et 1.80m) donc un peu embêtant pour la thèse du petit bébé.
Ayant déja fait le DPNI qui s'est avéré négatif, les 1ers résultats de l’amniocentèse donc le FISH sont bons, le CGH est bon, il reste à attendre
le résultat pour FGFR3 et demain je passe le TDM osseux.
Depuis l'echo du 2ème trimestre j'en ai fait 2 autres dites "focalisées" dont voici l'évolution:

echo du 10/08/20
AG: 23SA2Js
BIP: 55.4 19%
PC: 204.1 36%
PA: 190.7 62%
LF: 33.7 1%
LH:34.4 7%
PFE: 504 7%


echo du 25/08/2020
AG: 25SA3Js
BIP: 60.1 7%
PC: 228.8 43%
PA: 202.5 30%
LF: 40.1 1%
LH:38.3 3%
PFE: 671 4%


echo du 15/09/2020
AG: 28SA3Js
BIP: 71.7 28%
PC: 259.3 46%
PA: 239.4 45%
LF: 46.9 1%
LH: 43.8 2%
PFE: 1064 9%

Tous les autres paramètres anatomiques sont bons, la croissance est malgré tout dite "satisfaisante" et le fœtus de bonne vitalité.

Si je poste ici ce n'est pas pour remettre en question ma prise en charge, les professionnels qui m'accompagnent sont supers réactifs et à l’écoute. Je pense que tout est mis en oeuvre pour tenter d'élucider le problème. Cela dit je me dis que comme ils trouvent mon cas atypique, peut être ailleurs en France, d'autres échographes ont peut être déjà eu affaire à un cas comme celui ci, et pourront peut être m'en dire plus sur l'issue....

La question qui me taraude est :Si le retour de tous ces examens complémentaires s'avèrent normal que cela signifie t'il?
Il s'agit d'un syndrome non visible en prénatal? il se peut que tout finisse bien? Ces mesures le condamnent elles par elles seules à un handicap?

Je me dis que si on ne trouve rien, en gros cela veut dire que l'on ne sait pas ce qui va sortir. Je suis désolée pour les termes mais on en vient a se dire que finalement, des retours positifs d'examens, ce n'est pas forcement rassurant.

Merci pour votre aide,

Cordialement,
reniko
 
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 16 Sep 2020, 14:54

Bonjour,
Je suis dans le même cas que vous depuis l'écho T2 début Août. Nous n'en pouvons plus d'attendre. A la dernière écho il y a même eu un ralentissement avec les os longs sous la courbe de croissance... rien à l'amniocentèse, nous attendons resultats FGFR3 mais ils pensent que ce n'est pas ça car les os sont d'aspect normaux, on fera peut-être un scanner osseux aussi pour voir d'autres maladies osseuses... et sinon la cause placentaire est envisagée malgré un doppler normal mais qui ne voit pas tout...pour ma part il y a aussi un petit nez rond avec ensellure marquée qui nous inquiète un peu.
Tenons nous au courant des approches médicales utilisées si vous voulez ?
Lili32
 
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 16 Sep 2020, 16:23

Bonjour Lili,
Cela me fait très plaisir de vous lire, attention pas que je sois contente que cela arrive à quelqu'un d'autre, mais savoir que l'on peut partager cette épreuve avec quelqu'un qui nous comprend. Il semblerait que nos cas soit assez similaires.
Ce matin j'ai fait le scanner osseux, je ne sais pas quand arriveront les résultats. Mon echographiste m'a dit que c'est surtout utile pour voir la colonne et les côtes par rapport à l'écho. En effet comme dit auparavant il n'y a apparemment pas d'anomalies sur la forme des os et leurs extrémités. J'attends moi aussi le résultat du FGFR3. Qu'implique ce nez rond que vous évoquez ? On ne m'a rien dit à ce sujet mais je garde le souvenir de mon avant dernière écho ou l'échographiste m'a demandé de lui montrer mon profil et de quelle origine était mon conjoint. Elle m'a dit ensuite que le profil était normal mais cela m' a vraiment alerté sur le moment.
Cordialement .
reniko
 
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 17 Sep 2020, 06:42

Bonjour à vous,

Oui je comprends bien que ce n'est pas de la joie, mais cela fait du bien d'en parler.

Pour notre cas, nous étions en moyenne au 4ème percentile début Août sur les os longs... et sommes maintenant légèrement en dessous des courbes. Je passe une nouvelle écho à 9H... mais j'ai encore peur de ce que l'on va m'annoncer !

J'ai lu BEAUCOUP de témoignages avec pour la plupart des cas, des bébés qui reprennent leur croissance en fin de grossesse ou dans leurs premiers mois de vie. (cela peut prendre jusqu'à 24 mois). Pourtant, les médecins sont frileux à parler de cette piste. Seule la généticienne nous a dit qu'en cas de cause placentaire, les bébés récupéraient après la naissance.

La généticienne nous a présenté les choses comme suit.
Os longs courts : 4 causes possibles : erreur de diagnostic (ce qui est rarement le cas après plusieurs échos) /
remaniement chromosomique (d'où l'amniocentèse), pour ma part ils savaient que ce n'était pas un cas de trisomie /
maladie osseuse (dont FGFR3, je ne sais pas quelles sont les autres ?!) et
Cause placentaire (mais on ne peut ponctionner avant la naissance donc on n'en sera jamais sur à 100%.).
La cause placentaire pourrait expliquer le ralentissement de la croissance pour notre cas... mais sans certitude.

Les résultats FGFR3 ont été envoyés à Toulouse et le délai et de 15 Jours, vous aussi ?

Là ou je suis un peu en colère, c'est concernant les retours des 2 échographistes (celui de la clinique, et celui du centre de depistage anténatal qui diffèrent du discours des généticiens. Sur la première écho T2, on nous annonce petit nez rond avec ensellure marquée. L'écho de 2ème avis une semaine plus tard va même plus loin : même constat + philtrum long et bombé + oreilles petites et basses implantées avec pour constat "il y a quelque chose".
Nous ressortons dépités. 3 semaines plus tard, le premier échographiste constate à nouveau le nez qui a une forme "peu commune", n'est pas d'accord sur le philtrum et ne mesure pas les oreilles (il n'y a pas de taille standard pour ça). Je lui montre une photo de mon profil bébé qui vraiment pourrait laisser penser que c'est le bébé sur l'écho avec ce petit nez mais il me dit que cela n'a "rien à voir" après avoir regardé de loin.
Nous reparlons de tout cela à la généticienne. Elle trouve les photos très concordantes et me demande si elle peut les garder pour le dossier ! puis elle explique aussi que les échographistes se mettent à rechercher tout et n'importe quoi, pour voir si on peut faire des associations. (l'ensellure marquée se voit souvent en trisomie ou en nanisme...) Cela ne veut pas dire qu'il aura un nez bizarre et malformé. Nous reprenons quelques espoirs.

A savoir que nous sommes plutôt petits (-1DS par rapport à la moyenne femme/homme)

Nous sommes fatigués du temps que prennent les examens VS la grossesse qui avance à grands pas. Pourquoi ne pas faire le FGFR3 en même temps que l'amnio ?... pourquoi ne pas faire le scanner osseux cette semaine en attendant le retour du FGFR3...? j'ai l'impression de suffoquer depuis 1 mois et demi...

Je crains qu'on ne détecte quelque chose de grave après la naissance. J'ai même envie de prendre un RDV à Necker pour 2ème avis...
Car on nous dit aussi que la génétique... c'est des milliers de gênes avec des mutations possibles qu'on ne peut pas étudier en 1 mois!

Dans quelle ville êtes vous suivie ?

A très vite pour des nouvelles, je l'espère, positives.
Lili
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 17 Sep 2020, 09:42

Bonjour,
Je suis suivie à Toulouse.
Pour le FGFR3 je pense que c'est normal, c'est le résultat de l'amniocentèse qui prend le plus de temps à arriver il vient après le Fish et le CGH.
En revanche pour ma part on ne m'a pas fait rencontrer de geneticien. Peut-être plus tard? Je ne sais pas.
C'est vraiment curieux ce dont vous me parlez au niveau au niveau du philtrum"long et bombé". Par rapport à ce que je relatait hier et l'insistance de l'échographiste sur ce profil (sans toutefois rien mentionner au rapport).C'est la réflexion que je me suis faite intérieurement qu'il me paraissait long et bombé...Niveau creux du nez je l'ai moi-même assez marqué et les oreilles on ne m'en a pas parlé.
Pour le scanner osseux je pense pour ma part que si seulement l'avis de la commission avait compté je ne l'aurais peut-être pas fait. Ils cherchaient à me rassurer et ont accéder à ma volonté de faire les examens complémentaires à disposition.
Au niveau de la croissance par contre on m'a toujours dit qu'étant sous la norme, les valeurs ne remonteraient jamais dans les courbes, il fallait juste que cela augmente à son rythme sans cassure. Donc je ne m'attends pas a ce qu'en fin de grossesse il "récupère " ce retard.
Je pense comme vous, on écarte les causes les plus connues, les plus évidentes ce qui a priori paraît rassurant et la "surprise " on l'aura a la naissance, car quoiqu'il en soit si tous ces examens ne démontrent rien ces "anomalies " seules ne justifient pas de remettre en cause la grossesse.
Pour ma part je suis persuadée que tous les résultats vont revenir normaux et à partir de là, il n'y aura plus qu'à attendre l'accouchement et "constater".Ca semble fataliste mais c'est bien ce qui se profile et ce qu'on me fait comprendre.
Tenez moi au courant de votre échographie de ce matin !
En espérant que les nouvelles soient bonnes.
Cordialement,
reniko
 
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 17 Sep 2020, 11:58

Rebonjour,

Pour le gêne FGFR3 c'est aussi et surtout qu'il avait oublié de prélever mon sang en même temps que l'envoi du liquide amniotique donc on a perdu presque une semaine. Par contre l'amnio par CHG Array je l'ai eue en 10 jours, contre 20 annoncés !
Ont-ils fait la prise de sang avant de lancer l'étude pour vous aussi ?

En effet c'est curieux pour le généticien car nous c'est vraiment le "décisionnaire", plus encore que le chef de service anténatal d'après ce que nous expliquait notre échographiste ce matin, et cela depuis 2 ou 3 ans car ils ont fait des avancées considérables en génétique donc sont devenus les "référents". Si vous êtes déjà suivie au CHU, peut-être que votre gynécologue et votre échographiste ont fait le nécessaire en commission directement auprès d'un généticien. Pour notre part, le généticien a fait un arbre généalogique et nous a posé beaucoup de questions sur la famille et sur nos tailles respectives.

Pour le profil, ne vous inquiétez pas. Les échographistes préfèrent en noter "trop que pas assez", juste pour voir s'il y a un lien avec les os (surtout que maintenant il y a des plaintes et des procés pour des manquements donc ils sont très prudents). Donc s'ils n'ont rien noté c'est qu'il n'y a pas de souci.
Notre échographiste n'est pas d'accord avec le 2ème avis, ni sur le philtrum, ni sur la position des oreilles basses... c'est fou ces différences de diagnostic pour 2 personnes très expérimentées !

Nous c'est pareil pour le nanisme (et plus particulièrement l'hypocondroplasie qui est la forme la plus légère recherchée). Nous avons insisté lourdement pour faire tous les examens possibles, mais sans ça, je ne suis pas sûre que cette étude aurait été menée. Vous me direz sous combien de temps vous avez eu les résultats svp ? (nous avons signé le consentement le 3/09 mais je crois qu'ils ont eu le sang le 10/09 et que l'étude a commencé à ce moment là)

C'est intéressant ce qu'on vous a dit pour la croissance en effet.
L'écho de ce matin a noté encore un très très léger ralentissement (plus sur le fémur que sur les bras). nous avons quasiment les mêmes chiffres que vous (je vous donne la longueur fémorale car c'est la plus représentative des os longs)
22SA : 33,7mm / 26SA : 41,6mm / 28+3 SA : 46,8mm (c'est fou!)

J'ai encore quelques témoignages que j'avais gardés en photo dans mon téléphone :
- 1er cas / parents petits. 22 SA tous les os longs <3ème percentile, idem 26 SA, rien à l'amniocentèse, bébé né à 48cm à 39 SA et aucun souci aujourd'hui.
- 2ème cas / os longs inférieurs au 5ème percentile à la 2ème echo, les médecins ont rassuré en disant de profiter de la grossesse et que seuls les os longs ne suffisent pas pour un nanisme ou une trisomie, au 8ème mois au 10ème percentile, naissance 52cm.
- 3ème cas / cassure de la courbe fémorale à 30SA avec fémur inf au 3ème percentile et humérus 5ème P, bébé né à 48,5cm, RAS
- 4ème cas/ RCIU sèvére avec tous les os longs inf au 3ème P / naissance prématurée a 31.5 semaines. petite taille encore aujourd'hui mais bilan pour des hormones de croissance prévu pour les 3 ans, qui fonctionnent bien sur les enfants (pas sur le nanisme d'après ce que nous a dit le généticien).

Visiblement le scanner vérifie aussi la calcification des os. J'ai hâte d'avoir le retour de tous ces examens.
Notre échographiste nous dit aussi de nous préparer psychologiquement au fait qu'il est possible qu'ils n'arrivent pas à mettre d'étiquette sur le problème de bébé. J'ai expliqué que nous envisagerions dans ce cas un autre avis de Necker... il trouve cela légitime et pourra certainement même nous aider en ce sens. c'est une grande communauté, ils peuvent se concerter lorsque nécessaire. J'ai pas l'impression que nous soyons des cas isolés, ils doivent bien pouvoir trouver des "retours d'expérience" sur des cas similaires...

Je croise forts les doigts pour que nos bébés soient en pleine forme. Difficile de se projeter à ce stade sur l'avenir et la vie à 3 mais nous gardons espoir.

Au plaisir de vous lire
Lili
Dernière édition par Lili32 le 17 Sep 2020, 12:05, édité 3 fois au total.
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 17 Sep 2020, 11:59

et dernier point : l'échographiste trouve cela bizarre pour la cause placentaire évoquée, car dans ce cas c'est un RCIU global avec périmètre cranien et abdomen petits également.... alors que la généticienne l'évoquait et disait même que cela pouvait justifier le ralentissement de la croissance...

Au fait, c'est un petit garçon aussi de votre côté ? (car cela change le tableau des mesures)
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 17 Sep 2020, 12:47

Je suis contente d'apprendre que bébé continue sa croissance l'important c'est que cela ne stagne pas!! Après le léger ralentissement ca peut j'imagine entrer dans la marge d'erreur. C'est vrai que c'est fou, nos valeurs ne sont pas loin d'être identiques !!
J'ai fait l'amniocentèse le 2 septembre, je n'ai pas eu de prise de sang, ce n'est pas toujours nécessaire c'est en fonction du sexe de l'enfant ! Mais c'est curieux parce que le médecin m'a dit que je m'economisais la prise de sang justement car c'était un garçon
Je vous dirai quand les derniers résultats arriveront !
Par ailleurs une fois ceux du scanner arrivés aussi on m'a proposé de voir un pédiatre spécialisé dans les maladies osseuses, on verra ce qu'il en dira...je demanderai également pour le geneticien ca me semble nécessaire d'après vos témoignages.
C'est vrai que la projection est compliquée...nous avions prévu avec mon conjoint de commencer les 1ers achats à la rentrée...du coup c'est en stand by...
Par ailleurs je vais commencer les cours de préparation à l'accouchement...Ce qui me semble plus qu'etrange a vivre dans cette période de flou.
On m'a proposé de voir un psychologue mais je n'en ressens pas le besoin pour le moment, comme je le disais je me suis déjà faite à l'idée qu'ils ne trouveront rien et que la seule issue sera l'attente...ils m'ont préparé à cela. En revanche je dois dire qu'ils n'ont jamais été alarmistes ni angoissants ils sont juste déconcertés je pense car ça n'entre pas dans une case.
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar Lili32 » 17 Sep 2020, 13:55

Oui comme elle dit l'important c'est qu'il n'y ait pas de cassure ! Espérons que ça reste comme ça car j'ai l'impression que le dernier trimestre sera stressant...

Ah vous avez eu l'amniocentèse tardivement... Nous elle a été faite sur place le 10/08 après l'écho 2ème avis, mais ils n'ont pas fait le FGFR3 en même temps (ici c'est 1 test par 1 test...)
Pour la prise de sang, c'est le Dr Eric Bieth au CHU de Toulouse (généticien labo, c'est visiblement un des responsables) qui a (si j'ai bien compris) demandé le sang maternel pour comparaison au FGFR3. (rien à voir donc avec l'amnio)

Intéressant pour le pédiatre ! Je suis très preneuse de votre retour à ce sujet !!! j'imagine qu'on va vous expliquer que les hormones de croissance sont possibles. Ce que j'aimerais savoir c'est s'il existe d'autres types de maladies osseuses qu'on peut (ou pas) détecter en anténatal avec les caractéristiques de nos bébés. J'espère juste qu'il n'y aura pas d'autres symptômes de souffrance par la suite...(douleurs dorsales etc...)

C'est identique pour nous pour la période de "stand by" (ce n'est pas la grossesse rêvée mais bon....on ne choisit pas). J'ai revu une sage femme la semaine dernière, elle m'a dit d'attendre quand même les résultats avant les cours de prépa. Pour la psychologie je pense que c'est selon notre ressenti effectivement. Il y a des jours un peu plus difficiles que d'autres .... et pour ma part selon les interlocuteurs que nous rencontrons plus ou moins alarmistes (et puis l'attente qui nous semble interminable...!) mais j'attends encore un peu aussi...

A très vite pour des nouvelles !
Lili32
 
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Re: Fémurs tibias radius humérus inférieurs au 1%

Messagepar reniko » 17 Sep 2020, 18:58

Dès que j'ai des nouvelles je vous tiens au courant.
Ma prochaine écho est dans un mois mais j'espère qu'ils me contacteront avant pour les résultats !
Cordialement,
reniko
 
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