Bonjour,
J'ai passé mon echo du deuxieme trimestre à 22+6 SA, et il a semblé que l'OPN était en dessous de 2.5 mm. Nous avons passé une seconde écho à l'hopital à 24 SA+2, le médecin constate l'absence d'OPN mais pas d'autres signes de trisomie. J'ai 36 ans (âge de conception 35+11 mois), le facteur de risque au premier trimestre a été estimé à 1/2820 (clarté nucale autour de 1mm). Le donneur est 1/2 asiatique et 1/2 caucasien, je suis caucasienne (l'enfant a été conçu par IUI). Le bébé est assez petit (10% percentile). On nous a dit que l'ethnicité pourrait jouer mais j'ai vu dans la littérature que les populations asiatiques avaient la même fréquence d'absence d'opn que les caucasiens, voir encore moins (entre 0.13% et 1%, selon les études)
EN voyant les messages sur le forum, je vois que ce signe isolé n'est pas si inquiétant. Cependant, en regardant la littérature (Du, Y., Ren, Y., Yan, Y., & Cao, L. (2018). Absent fetal nasal bone in the second trimester and risk of abnormal karyotype in a prescreened population of Chinese women. Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica, 97(2), 180-186) je vois que ce signe isolé a été associé à une anomalie chromosomique pour 3/42, mais que ces trois femmes avaient mon âge. Depuis, je suis complètement dévastée.
On nous a proposé une DPNI (à nos frais, car faisant suite à un signe échographique) que j'ai réalisée hier. L'attente est insupportable, car j'ai peu d'espoir, et nous n'avons pas eu d'évaluation du risque suite à ce signe échographique. Je ne sais pas du coup s'il y a 9/10, 1/10, 1/300 etc que mon enfant présente un caryotype anormal.
Je serais très reconnaissante si je pouvais avoir un avis sur cette évaluation du risque
Merci beaucoup
