Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

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Messagepar Cha20 » 05 Juil 2020, 19:01

Bonjour,
J'avais très exactement 35 ans à la conception de l'enfant que je porte. Aux examens du premier trimestre tout était conforme et le risque combiné était évalué à 1/5000. Je viens de passer l'échographie du 2ème trimestre où en dehors d'une absence de synostose des OPN aucune autre anomalie échographique n'a été retrouvée, cette dernière ayant été confirmée sur l'échographie diagnostique de contrôle (26 SA + 6J). Dans un premier temps le gynécologue m'a parlé du DPNI et m'a orientée sur le CPDP. Je viens d'être informée par téléphone (et non par écrit) que ce DPNI m'était interdit et que je devais recourir à un caryotype foetal et donc à une amniocentèse.
Je suis très réticente à l'idée de recourir à une amniocentèse et je ne comprends pas pourquoi il n'est pas possible de procéder séquentiellement en commençant par un examen non invasif (DPNI) qui s'il est douteux ou anormal impliquerait de recourir à plus invasif (amniocentèse).
Concernant la majoration du risque en présence d'une absence de synostose, j'ai lu tout et le reste: majoration de 2, 3, 6, 9 et 10! Soit un risque compris entre 1/2500 et 1/500.
Je n'avais initialement pas trop d'inquiétude mais maintenant, je suis au 36ème dessous
Merci de me dire ce que vous en pensez
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Dr B.L » 06 Juil 2020, 11:41

Bonjour, si tout est parfait en dehors de l'absence d'OPN, avec un risque initial de T21 au 1er trimestre à 1/5000, il n'y a pas d'indication à réaliser un caryotype, normalement l'échographie de référence sert à ça : vous rassurer en vous informant que vous pouvez faire l'amnio si vous le souhaitez mais qu'elle a toute les chances d'être normale, ou de trouver autre chose et dans ce cas l'amnio est fortement indiquée. On ne peut pas faire de DPNI quand il y a un signe écho, car cet examen est un examen de dépistage, et qu'en cas de signe écho quel qu'il soit, on propose directement un caryotype.
En fait c'est à vous de décider en fonction de votre inquiétude... pas facile je sais. Je ne pas vous dire grand chose d'autre, car ce n'est pas moi qui est fait l'écho..
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Cha20 » 06 Juil 2020, 12:32

Bonjour Dr B L
Je vous remercie de votre réponse qui est malgré tout plus rassurante que ce que j'ai pu entendre jusqu'à présent car beaucoup moins évasive. La date limite à laquelle je pourrais me résigner à cette amniocentèse est -elle de l'ordre de la 32 SA compte tenu des risques d'accouchement prématuré?
Que sait-on du devenir des bébés avec cet unique signe d'absence d'OPN autrement dit quel pourcentage se retrouve en fait avec une trisomie ou une anomalie génétique? J'ai parcouru l'ensemble des messages relatifs à ce sujet et dans tous les cas, l'issue était heureuse. Mais qu'en dit la littérature spécialisée?
Merci encore
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Dr B.L » 08 Juil 2020, 13:53

il n'y a pas de terme "limite" pour faire le caryotype, sachant que plus il est fait tard, plus le risque est grand d'accoucher avant d'avoir le résultat...
je n'ai pas de chiffre à vous donner, mais les caryotypes des foetus avec une absence d' OPN strictement isolée sont normaux dans l'immense majorité des cas. Chez les foetus de patientes africaines ou antillaises, c'est par exemple très fréquent.
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Anais07 » 04 Nov 2020, 00:05

Bonjour,
Je me permets de me « greffer » à votre message car je me trouve dans la même situation que vous...

24 SA + 1 jours; Mauvaise nouvelle aujourd’hui en apprenant à ma T2 qu’il y a absence isolée des OPN.
Là où cela m’inquiète c’est que j’étais plutôt confiante jusqu’à présent de savoir que j’étais à 1/1700 au dépistage... mais je me rends compte que c’est faible comparé à tout les résultats que vous annoncez tous.

Je suis en stress...
Il y a t’il un risque plus important pour moi ?

Ma sage femme m’oriente pour une seconde echo (plus poussée) ainsi qu’une prise de sang...

Je vous remercie pour vos avis.
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Dr B.L » 05 Nov 2020, 12:50

Bonjour, une aplasie isolée des OPN n'est pas grave, ce sont les cartilages qui donnent la forme du nez, le sien sera parfait. Et il est très rare de trouver une T21 sur une aplasie isolée, surtout avec un dépistage à faible risque au 1er trimestre. j'espère que l'échographie de référence saura vous rassurer. tenez moi au courant
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Anais07 » 05 Nov 2020, 12:59

Bonjour,
Merci infiniment.
L’avis ce matin de mon Gynecologue va dans votre sens.
J’attends avec impatience demain pour la suite des événements...
Je vous tiens au courant.
Merci encore, et bonne journée.
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Anais07 » 13 Nov 2020, 23:37

Suite:

Bonjour,
Je reviens comme prévu vous donner des nouvelles.
Échographie détaillée ce jour pour confirmer ou non l’absence isolée des OPN.
Résultats les OPN semblent finalement visibles mais fins (hypoplasie). Je pensais que cela serait suffisant pour écarter tout doute concernant la trisomie mais non.

Pour la commission des médecins, absence ou hypoplasie nécessite une amiosynthèse...
Pourtant tout le reste est complètement normal. Tous les médecins qui ont vu mon dossier ne sont pas inquiets pour la trisomie.

Le médecin m’ayant fait l’écho ce jour assistera à la commission de vendredi prochain pour « appuyer » mon dossier et demander une dpni plutôt qu’une amiosynthèse.

Je patiente donc jusqu’à vendredi prochain.

Merci de m’avoir lu.

Bonne soirée docteur.
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Re: Absence de synostose des OPN T2 26 SA + 6 J

Messagepar Dr B.L » 18 Nov 2020, 13:51

bonjour, cela dépend des centres de diagnostics anténataux, mais l'hypoplasie isolée n'est pas forcément un argument pour réaliser une amniocentèse, surtout si le dépistage du 1er trimestre est parfait. Normalement, le DPNI n'est pas autorisé s'il y a un "signe" échographique...
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