Absence opn et risques

Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 06 Sep 2018, 22:27

Bonjour a tous.
Je me permets de poser la question comme beaucoup avant moi sur l'abscence d'opn a l'échographie.
J'ai fait l'écho du 2eme trimestre la semaine dernière. Rien n'est visible aa part l'absence d'opn.
On m'oriente vers l'amniocentèse. J'ai rencontré hier le généticien qui m'annonce un risque qui peut s'elever a 40% pour ce signe seul d'absence d'opn. Je suis catastrophée, c'est enorme! Mon risque de depart etait de 1/10 000. Je lis aussi que certaines études révèlent un taux de 1,3% d'absence d'opn chez les foetus normaux!! Je n'y comprebds plus rien. Là ou je pensais être dans un risque mineurs, le genticien me dit que c'est un signe majeur même si il est isolé.
Etant de type caucasien tous les deux, le pronostics me semble bien prssimiste.
Ma risque etait
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 06 Sep 2018, 22:31

(Désolé pour les fautes mais j'ai eu quelques difficultes a utiliser le forum par le biais de mon téléphone)

Je vous remercie par avance de votre éclairage.
Que d'angoisse en tous cas! Je passe l'amniocentèse lundi.
Cordialement.
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Dr B.L » 07 Sep 2018, 09:44

Bonjour Ange, l'absence d'OPN augmente en effet le risque de T21, mais avec un risque sur votre prise de sang de dépistage à 1/10000, je ne suis pas inquiète... on dit que cela multiplie le risque par 10, ce qui fait un risque à 1/1000 ce qui reste en dehors de la zone à risque augmenté.
Si vous êtes trop inquiète, faites le caryotype (amniocentèse), mais je serais prête à parier que tout va bien... tenez moi au courant !
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 07 Sep 2018, 14:24

Merci pour votre réponse.
J'espère de tout coeur que tout ira bien. Nous serons vite fixé dans la mesure où nous aurons les resultats sous 48h. Je vous tiendrai informé.
Le rdv avec le geneticien nous a vraiment fait peur. Même sur l'idée de la prise de sang qui n'est fiable qu'à 85% apparemment.
Je trouvais la statistique de risque enorme. 40% ce n'est quand même pas anondin. J'espère que nous serons du bon côté.
Merci encore.
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Dr B.L » 10 Sep 2018, 15:14

je ne suis pas très inquiète, le dépistage biologique est parfait et l'écho aussi, à part les OPN mais c'est isolé.
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 11 Sep 2018, 14:38

Je viens d'apprendre que je n'aurai pas les résultats demain comme on me l'avait annoncé initialement. je suis en colère, dépitée. Je me demande quand toutes ces mauvaises nouvelles vont bien arrêter de nous tomber dessus.
Apparemment le médecin n'a pas juger bon d'entamer la technique la plus rapide.
Cela fait une semaine que je me raccroche à cette l'idée. Au moins se dire que tout ça, l'attente, les interrogations vont prendre fin..pour avoir une déconvenue comme celle là!
Il va falloir rester encore 15 jours avec ce poids sur nos épaules. Je sens que je craque psychologiquement. C'est vraiment dur. Sans parler du fait de laisser de côté sa grossesse. Ne plus communiquer avec son bébé. Redouter les questions des gens sur la grossesse...
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Dr B.L » 12 Sep 2018, 16:31

comme je vous l'ai dit plus haut, je ne suis pas inquiète, essayez plutôt de vous dire que le résultat sera bon... pourquoi la FISH rapide (résultat en 48h) ne peut pas se faire ?
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 13 Sep 2018, 08:53

bonjour,
En colère, j'ai rappelé le CHU hier et j'ai eu des compléments d'informations qui m'ont permis de mieux comprendre la situation. En fait, il n'ont pas prélevé suffisamment de liquide permettant d'effectuer les deux techniques : Fish et caryotype complet. Comme le caryotype est plus fiable ils ont privilégié cette technique. Ils tentent malgré tout de nous donner une réponse rapidement. Il m'ont dit de rappeler demain voir lundi. Soit j+4 ou j+7 post amniocentèse
Je remercie la personne au téléphone qui s'est montré plus compréhensive en tous cas.

J'aimerai tellement me focaliser sur un résultat positif comme vous dites mais c'est forcément très dur de minimiser le risque. Si il n'y avait pas du tout d'inquiétude je n'aurai pas passé d'amniocentèse non?
En fait je ne digère toujours pas la découverte de cette anomalie, je ne m'attendais tellement pas à ça. En soit, rien que la présence de celle ci ne me rassure pas du tout. Je me demande pourquoi le bébé présenterait ce signe en dehors de toute maladie..

je vous remercie de prendre le temps de me répondre en tous cas.

Dernière question ( j'en profite), des personnes de mon entourage me parle de cas qui leur sont connus où le dépistage de trisomie s'est avéré positif alors qu'à la naissance le bébé était finalement "sain". J'ai pourtant lu que l'amniocentèse était très fiable. je ne comprends pas d'où pourrait provenir une telle erreur?!
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Bébé2 » 13 Sep 2018, 11:57

Bonjour Ange03
Je comprends ta situation (je suis dans là même depuis quelques jours) et partage tes inquiétudes.
Mais rattache toi aux propos de DR BL qui sont très rassurants.
Pour ma part, après une échographie du 1er trimestre sans problème, celle du 2ème trimestre arrive à mon retour de vacances.
Et là en quelques minutes, on m’annonce successivement « c’est une fille » (je l’esperais secrètement car j’ai déjà un garçon) « allez aux urgences le bébé est trop bas il y’a un risque de grand prématuré » (je suis désormais alitée pour les 3 prochains mois) et « absence d’opn, risque de trisomie » (c’est ce qu’on appelle l’ascenseur émotionnel, je dirais plutôt une chute vertigineuse)
Je fais comme toi et les autres mamans : internet pendant des heures. Je suis tantôt rassurée tantôt plus inquiète.
Je me dis qu’apres tout, tout le reste est ok : fémur, estomac, crâne, prise de sang (1/2500)
La sage femme me dit que les clichés lui semblent normaux : pas de menton fuyant, pas de grand front comme elle a pu le voir dans ces cas là
donc pourquoi paniquer ... mais j’ai peur.
Pour le premier, on m’avait aussi fait paniquer car fémur trop petit, crâne un peu grand, dossier exposé à hôpital Robert Debre qui a finalement indiqué qu’une amnio n’etait pas nécessaire (je suis petit et mon mari aussi, la taille du fémur du bébé était sans doute normal) et en effet un beau bébé en bonne santé est né quelques mois plus tard (j’essaie de me dire que ça va s’en passer de la même façon encore)

Dr BL,
Pensez vous qu’en partant de 1/2500, le risque est désormais très élevé ? Les échographistes (qui nous veulent le plus grand bien) ne sont ils pas trop alarmistes ? Les opn peuvent ils pousser plus tardivement? Peut on ne pas en avoir sans pour autant être atteint de trisomie?

Merci pour vos réponses.

Pour le moment je suis dans l’attente de l’analyse de mon dossier (attente interminable) alitee toute la journée de surcroît.
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Re: Absence opn et risques

Messagepar Ange03 » 14 Sep 2018, 09:03

Merci de partager ton expérience.
bah oui j'imagine que l'on passe toute par les mêmes émotions. Cela ne doit pas être facile d'être coincé à la maison en plus avec cette inquiétude là. Moi j'ai repris le boulot après l'amnio et même si c'était un peu dur de donner le change le premier jours, j'avoue que depuis j'ai pris un peu de recul.

J'ai tenté d'avoir des nouvelles ce matin mais ils n'ont rien à nous communiquer pour l'instant. Peut-être lundi.
L'attente continue.
bon courage.
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