Bonjour,

Je me permets de solliciter votre avis suite à ma 2eme écho. Tous les organes de notre petite fille fonctionnaient normalement, les mesures étaient bonnes à l'exception de celles des OPN, qui étaient de 2,92mm (écho faite le 1er jour de SA 23)

Notre gynécologue ns a indiqué qu'elle était très embêtée car c'était un marqueur de la trisomie 21, et qu'il fallait faire un 2nd examen avec un autre spécialiste et surement un test ADN foetal. Pourtant tous les résultats étaient bons jusqu'ici: résultat du sanguin 1/10000, clarté nucale à la 1ere écho à 1,5mm et toutes les autres mesures de la 1ere écho également OK. Il s'agit de notre 1er enfant, j'ai 31 ans et aucun antécédent familial de trisomie.

Forcément nous sommes hyper angoissés dans l'attente du 2nd examen (prévu mercredi prochain) et certainement des résultats de la prise de sang...

Est-ce possible que malgré tous les autres résultats favorables notre puce ait tout de même un problème chromosomique??

Je vous remercie pour votre réponse.

Bonsoir, même quand les risques sont très faibles et que tous les marqueurs sont au vert, le risque 0 n'existe pas.
le dépistage du 1er trimestre est très rassurant, l'échographie morphologique ne montre yen d'autre que des os propres du nez courts (quand ils sont absents, le risque de T21 est multiplié par 10, donc vous passeriez à 1/1000, donc toujours hors zone à risque). Faire une échographie de 2nde intention permettra de confirmer que ces OPN courts sont isolés, et donc vous aider à décider de glaire ou non un caryotype foetal.
La prise de sang ne se fait pas en cas de signe échographique, le seul examen que l'on propose dans ce cas et qui seul permet le diagnostic est l'amniocentèse.
N'hésitez pas à me tenir au courant.

Je vous remercie docteur pour votre réponse qui me rassure un peu, j'espère que d'autres marqueurs ne seront pas trouvés lors de la 2ème échographie mercredi...
La gynéco-échographe qui nous a fait passé les 2 écho nous a pourtant parlé de ce test d'ADN foetal, il n'est donc réservé qu'à ceux qui ont eu un "mauvais" résultat au tri test??
Je vous tiendrai informée des suites des prochains examens,
Cordialement,
Emy

le DPNI est en effet indiqué quand le dépistage biologique est en zone à risque ou intermédiaire, ou quand il n'y a pas eu de dépistage du 1er trimestre... mais pas quand il y a un signe échographique. Mais des OPN un peu courts parfaitement isolés, avec un dépistage < 1/10000 au 1er trimestre n'est pas très inquiétant, sous réserve de la qualité des échos.

Bonjour,

Je vous fais juste un retour sur mes RDV d'hier. L'échographiste a confirmé que les OPN n'étaient pas bien visibles, il nous a dit que ce n'était pas qu'il n'y en avait pas mais qu'ils n'étaient pas suffisamment ossifiés pour qu'ils apparaissent à l'écran. Au delà de ça aucune anomalie morphologique n'a été décelée. Par contre notre fille est apparemment un poids plume, elle est au 9ème percentile.

La généticienne nous a ensuite confirmé que nous avions droit à une amniocentèse du fait de ces 2 marqueurs de vigilance. L'échographiste et la généticienne se sont tout de même montrés assez rassurants dans la mesure où toutes les autres données étaient normales.

Après avoir expliqué que nous ne souhaitions prendre aucun risque pour la grossesse car nous garderions notre fille quel que soit le résultat, et dans la mesure où une amniocentèse est risquée à ce stade dans la grossesse, nous avons opté ensemble au test d'ADN foetal, en acceptant que les résultats ne soient pas fiables à 100%.
Résultats dans 10 jours, on croise les doigts! Je vous tiendrai informé des résultats, notamment pour les autres personnes qui se trouveraient dans une situation similaire à la nôtre.
Dans tous les cas je vous remercie d'avoir pris le temps de me répondre et de m'avoir apporté des compléments d'information. On se trouve un peu démunis devant une telle situation et ça fait du bien d'échanger un interlocuteur spécialisé sur le sujet!

Bon courage à vous dans ces moments d'incertitudes, j'attends le résultat avec vous.

Ca y est nous avons eu les résultats, la trisomie 21 et la trisomie 18 sont écartées on est hyper soulagés! On aura quand meme une écho de contrôle intermédiaire semaine 28 pour surveiller l'évolution de l'ossification et de la croissance mais on est confiants.
Encore merci pour votre écoute et votre soutien!

très bonne nouvelle, avec un risque < 1/10000 et une clarté nucale fine , c'était le plus probable. profitez bien de votre grossesse

Bonjour Docteur,

Je reviens donner des nouvelles pour les personnes qui rencontreraient les mêmes angoisses que nous lors de la 2eme écho. Comme indiqué dans mon message précédent le test ADN foetal était bon, et cela s'est confirmé à la naissance: notre petite fille est née avec un adorable petit nez, pas si petit que ca d'ailleurs, sans aucun problème particulier! Elle vient de fêter ses 1 an et est en pleine forme!
Encore merci pour le temps que vous consacrez aux parents angoissés que nous sommes, c'est tellement difficile de trouver une écoute doublée de vraies compétences sur le sujet! Bon courage aux parents qui sont angoissés par les résultats des écho, c'est une des premières épreuves de patience et de gestion de stress de la future vie de parents

Bonjour Emy, et merci beaucoup pour cette belle nouvelle qui va rassurer nombre de futures mamans dans votre cas