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Agénésie totale du corps calleux

MessagePublié: 27 Mars 2018, 09:38
par Gabye75
Bonjour,
Suite à l'écho de référence du 2ème trimestre, il a été décelé une agénésie totale du corps calleux avec comme signe indirect des cornes frontales anormalement éloignées. Le caryotype est normal. Avant de prendre la décision de faire ou non une img je fais toutes les recherches possibles pour ne rien regretter.
J'ai lu des publications scientifiques et l'une d'elles datant de février 2017 dit que la découverte du gène DCC pourrait avoir un impact majeur dans le cadre du diagnostic prénatal, notamment en permettant de pronostiquer si l'enfant à naître va souffrir ou non d'une déficience intellectuelle. En savez-vous un peu plus sur ce sujet car depuis un an il y a dû y avoir des avancées. Je sais que le Dr Marie-Laure Moutard a participé à cette étude et je vais la contacter par mail, en espérant obtenir une réponse.
SInon savez-vous si l'irm par tractographie permettra de voir si le cerveau du foetus compense l'agénésie ?
Merci.

Re: Agénésie totale du corps calleux

MessagePublié: 28 Mars 2018, 20:50
par Dr B.L
Bonjour Gabye, il y a forcément des compensations lorsque l'agénésie du corps calleux est congénitale, c'est ce que montre effectivement ces nouvelles technologies.
Quand l'agénésie est isolée, le pronostic est meilleur, et la personne la plus apte à répondre à vo questions et à vous donner une idée du pronostic est (vous l'avez citée) ML Moutard à Trousseau. Le mieux serait , pour avoir un RV, que votre obstétricien ou l'échographiste la contacte afin que vous puissiez la voir ou échanger par mail rapidement. C'est la spécialiste en France des agénésies du corps calleux et elle vous répondra (ou un membre de son équipe).
tenez moi au courant de vos démarches.