Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Sophie83 » 12 Jan 2018, 21:49

Bonjour,

Je suis actuellement enceinte, à 20 sa. Nous avons réalisé il y'a deux jours une échographie de contrôle avant l'échographie morphologique du 5ème mois en raison d'antécédents sérieux ayant conduit à une IMG en 2014. Notre premier bébé souffrait d'une microcéphalie, de troubles de la giration (lissencéphalie), d'une agénésie du corps calleux. Les premiers signes détectés lors de l'écho morphologique pour ce premier bébé étaient justement une ventriculomégalie et un crâne "petit" (>5ème percentile), ainsi qu'une agénésie du corps calleux.

Nous avions réalisé tous les examens possibles, notamment au niveau génétique (nous étions même entrés dans un protocole de recherche sur les tubulinopathies). Il était ressorti de l'examen foethopathologique que l'origine était sans doute génétique. Les tests génétiques réalisés par la suite avaient exclu une cause génétique héréditaire et posaient l'hypothèse d'un "accident" génétique. Nous avions ensuite eu un bébé en parfaite santé en 2015.

Aujourd'hui, cela recommence: les mesures pour notre bébé numéro 3 sont les suivantes:
BIP: <5ème percentile
PC: 6ème percentile
PA: 5ème percentile
LF: 63ème percentile
DOF: <5ème percentile
Humerus: 49ème percentile
Le tout pour percentile de croissance estimé à 19.

Une dilatation ventriculaire de 10mm a également été identifiée. Les vallées sylviennes sont encore peu marquées, il est également noté "début du corps calleux commençant à être visualisé". Tout le reste en revanche est noté comme "normal".

Nous avons RDV dans deux semaines pour une échographie de contrôle et un RDV avec une généticienne compte tenu des signaux d'appels et de nos antécédents.

Je précise que, lors de mes grossesses précédentes, j'avais été identifiée comme ayant déjà eu par le passé (très lointain) la toxoplasmose ainsi que le CMV.

Notre échographiste n'a pas osé se prononcer ni nous donner plus de détails, ma question est la suivante: est-il possible que notre bébé soit atteint des mêmes mutations génétiques que son ainée? Si oui, j'en déduis que cela signifierait que les analyses génétiques actuelles ne permettent pas encore d'isoler le gêne concerné. Y'a t-il malgré tout une chance compte tenu des mesures et de la dilatation ventriculaire que les choses évoluent de façon favorable? Les médecins n'osent donc pas se prononcer, mais je ne veux pas garder espoir "pour rien" si nous devons repasser par une IMG...

Merci par avance pour votre réponse,

Cordialement,

Sophie
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Dr B.L » 14 Jan 2018, 21:52

Bonjour Sophie, difficile de répondre à votre question sans faire l'examen.
A 20 SA, le corps calleux doit être vu en entier, et pas que "le début", est-ce que cela veut dire qu'il n'est pas complet ou bien qu'il n'a pas été vu correctement ?
Des ventricules à 10mm sont dans la limite de la normale et cela justifie une surveillance, mais cela peut évoluer favorablement, bien sur.
En ce qui concerne la croissance, votre foetus est menu (PA) mais de taille normale (fémur), le PC reste dans la norme mais limite inférieure. Connaissez vous le sexe ?
L'échographie a-t-elle été faite par un échographiste de référence ? cela serait justifié en raison de vos antécédents.
N'hésitez pas à me tenir informée du contrôle, avec ce que vous me décrivez, je ne peux honnêtement rien dire de plus.
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Sophie83 » 14 Jan 2018, 22:44

Bonjour,

Merci pour votre réponse.

En ce qui concerne le corps calleux, je ne saurais vous dire... j'ai un réel surpoids, l'échographiste a du mal à avoir une image nette (il me l'a signalé à plusieurs reprises, pas simplement lors de la dernière écho: notre échographie de contrôle devait en réalité avoir lieu il y'a de cela deux semaines, il m'avait renvoyé chez moi en m'expliquant ne pas avoir une image assez nette pour poursuivre et m'avait conseillée d'attendre que le bébé ait encore grossi). Il a bien tenté une échographie endovaginale, mais le bébé était mal positionné... je ne sais donc pas si le corps calleux n'était pas visible ou si ce sont les conditions de l'échographie qui ont compliqué les choses...

Notre échographiste est un échographiste de référence oui, mais il est resté assez laconique dans son compte rendu (sans doute pour ne pas nous induire en erreur ou au contraire susciter de faux espoirs).

Je vous tiendrai informée,

Cordialement,

Sophie
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Sophie83 » 14 Jan 2018, 22:45

Ah et il semblerait que le bébé soit une fille, mais je ne sais pas si cela a une incidence?
Notre fille, née en 2015, était annoncée comme "menue" lors des échographies, elle faisait en réalité 3,8kg. Bien entendu, elle n'avait jamais non plus atteint des percentiles aussi faibles que ceux détectés lors de cette dernière échographie.
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Dr B.L » 15 Jan 2018, 14:29

Bonjour Sophie, les filles sont souvent plus menues que les garçons à cet âge là, surtout en ce qui concerne les mesures de la tête.
Le surpoids peut effectivement rendre l'examen plus difficile, et expliquer la difficulté à bien voir le corps calleux. La position du foetus joue également beaucoup, ainsi que le placenta : s'il est devant, cela gêne beaucoup plus que la paroi d'une maman un peu enrobée ;)
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Sophie83 » 19 Jan 2018, 12:57

Bonjour,

Je reviens pour vous donner des nouvelles, qui ne sont pas bonnes du tout.

Le cerveau du bébé présente des troubles de la giration (les vallées sylviennes ne se développent pas, le corps calleux est absent), nous allons donc repasser par une IMG. Il est évident désormais que nus sommes, mon mari et moi, porteurs sains d'une anomalie génétique. Nous allons donc devoir également tenter d'approfondir les recherches qui avaient été menées pour notre premier bébé (on nus a parlé d'un test appelé Exome). La probabilité que nus ayons un autre enfant un jour est également réduite, à moins de réussir un dpi...

Merci encore pour vos informations et votre attention.

Bien à vous,

Sophie
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Re: Ventriculomégalie et mesures crâniennes menues

Messagepar Dr B.L » 19 Jan 2018, 22:07

Bonjour Sophie, merci pour votre message. Il y a effectivement de fortes présomptions pour que vous soyez tous les deux porteurs d'une mutation qui provoque ces anomalies cérébrales . Certaines sont connues, d'autres non et cela nécessite des recherches poussées chez les parents et le foetus malade. J'espère que vous aurez une réponse, et que l'on pourra vous aider à devenir parent quand le moment sera venu. Encore merci pour votre témoignage et votre courage, et ne perdez jamais espoir. Votre tour viendra.
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