Bonjour,
Comme beaucoup d'entre vous, notre ciel a basculé lors de la 2ème écho à 22SA de notre petit garçon. Tous les chiffres sont plutôt bons sauf : femur 33,70mm (4eP), humérus 30,10mm, radius 26mm(<3e P), Tibia 28,40mm. L'OPN est également petit 6mm (8ème p). Poids total 437gr (14ème p).
Tout le reste est ok dans une moyenne 40/65eme P.
Dans la conclusion : os longs courts de façon symétrique, pas d'anomalie de la structure osseuse, ni d'incubation, de fracture ou coup de hache. Sur le profil, l'ensellure nasale est marquée avec un petit nez rond. Absence d'autre anomalie morphologique.
Notre échographiste termine en disant que la longueur des os longs la chiffone et qu'elle souhaite un suivi au service de diagnostic prénatal au CHU.
Elle indique qu'elle écarte des pathologies lourdes comme du nanisme.
Nous rencontrons 2 jours plus tard une généticienne du CHU. Nous ne sommes pas grands 1m57 et 1m73 et elle n'a pas l'air très inquiète : soit ce n'est rien, soit on trouve une autre cause sous-jacente (problème placenta, maladie osseuse , maladie chromosomique...) elle veut nous revoir dans 3 semaines.
Nous insistons lourdement pour un 2ème avis que nous avons obtenu ce matin avec une dame pas loquace. Elle ne nous donne pas de compte rendu écrit. Elle nous indique qu'elle voit des anomalies au visage et que les os longs sont vraiment très tres petits. Que cela n'est pas du a notre taille uniquement. Elle ne nous laisse entrevoir aucun optimisme ! Nous sommes dans l'ignorance totale.
Je fais une amniocentese dans la foulée et je demande si on aura les premiers résultats FISH. Elle nous dit que non car c'est de la trisomie uniquement et que ce n'est pas ce dont mon bébé souffre.
Je suis certaine qu'elle pense déjà à quelque chose... je ne comprends pas que nous repartions pour 3 semaines avec une impression de non information et aucun compte-rendu échographique.
J'ai lu beaucoup de témoignages où le problème des os courts a été résolu avec des bébés en bonne santé mais j'imagine que pour le visage c'est une autre histoire ? Je ne comprends pas ce pessimisme alors que la semaine dernière, aucune anomalie du visage ne nous a être signalé à part un petit nez.
Pensez vous à certaines pathologies ? Je ne trouve rien à ce sujet et on ne vit plus ...
Merci pour votre avis extérieur.
Belle fin de journée