Grande inquiétude malformations os longs et visage

Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Lili32 » 10 Août 2020, 17:04

Bonjour,
Comme beaucoup d'entre vous, notre ciel a basculé lors de la 2ème écho à 22SA de notre petit garçon. Tous les chiffres sont plutôt bons sauf : femur 33,70mm (4eP), humérus 30,10mm, radius 26mm(<3e P), Tibia 28,40mm. L'OPN est également petit 6mm (8ème p). Poids total 437gr (14ème p).
Tout le reste est ok dans une moyenne 40/65eme P.

Dans la conclusion : os longs courts de façon symétrique, pas d'anomalie de la structure osseuse, ni d'incubation, de fracture ou coup de hache. Sur le profil, l'ensellure nasale est marquée avec un petit nez rond. Absence d'autre anomalie morphologique.

Notre échographiste termine en disant que la longueur des os longs la chiffone et qu'elle souhaite un suivi au service de diagnostic prénatal au CHU.
Elle indique qu'elle écarte des pathologies lourdes comme du nanisme.

Nous rencontrons 2 jours plus tard une généticienne du CHU. Nous ne sommes pas grands 1m57 et 1m73 et elle n'a pas l'air très inquiète : soit ce n'est rien, soit on trouve une autre cause sous-jacente (problème placenta, maladie osseuse , maladie chromosomique...) elle veut nous revoir dans 3 semaines.

Nous insistons lourdement pour un 2ème avis que nous avons obtenu ce matin avec une dame pas loquace. Elle ne nous donne pas de compte rendu écrit. Elle nous indique qu'elle voit des anomalies au visage et que les os longs sont vraiment très tres petits. Que cela n'est pas du a notre taille uniquement. Elle ne nous laisse entrevoir aucun optimisme ! Nous sommes dans l'ignorance totale.

Je fais une amniocentese dans la foulée et je demande si on aura les premiers résultats FISH. Elle nous dit que non car c'est de la trisomie uniquement et que ce n'est pas ce dont mon bébé souffre.

Je suis certaine qu'elle pense déjà à quelque chose... je ne comprends pas que nous repartions pour 3 semaines avec une impression de non information et aucun compte-rendu échographique.

J'ai lu beaucoup de témoignages où le problème des os courts a été résolu avec des bébés en bonne santé mais j'imagine que pour le visage c'est une autre histoire ? Je ne comprends pas ce pessimisme alors que la semaine dernière, aucune anomalie du visage ne nous a être signalé à part un petit nez.

Pensez vous à certaines pathologies ? Je ne trouve rien à ce sujet et on ne vit plus ...

Merci pour votre avis extérieur.
Belle fin de journée
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Dr B.L » 13 Août 2020, 18:36

Bonjour lili, je comprends bien votre inquiétude, mais il m'est impossible de vous répondre de façon précise. La conduite à tenir a du être discutée en staff de diagnostic anténatal, afin de vous proposer des examens complémentaires. En ce qui concerne le visage, il faut rester prudent, c'est toujours difficile à interpreter. On va certainement vous proposer de voir un généticien qui pourra vous exposer les différentes étiologies qui peuvent être envisagées. Après, il faut attendre , en particulier le résultat du caryotype, on fait maintenant de la biologie moléculaire et cela peut être un peu long. Tout ceci est très anxiogène pour les futurs parents, n'hésitez pas à vous faire accompagner. Dans notre centre, une psychologue est d'un grand secours pour beaucoup de parents. Tenez bon, on ne peut aller plus vite, et pour le moment personne ne vous donne de réponse car personne n'en a... et il ne sert à rien de faire des tas d'hypothèses, ça n'avance à rien. Courage et tenez moi au courant.
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Lili32 » 22 Août 2020, 08:47

Bonjour
Merci pour votre retour. Je ne manquerai pas de vous tenir informé.
Nous avons récupéré les résultats de la 2eme écho. Alors que notre 1ère echographiste confirme qu'elle ne voit pas d'autres anomalies, celle ci note : os longs courts sans déformation, dysmorphie : nez rond, narines anteversees, philtrum long et bombé, oreilles petites et basses implantées. 1 focus intra cardiaque, pyelectasie bilatérale minime. (OPN était par contre à 8,1mm et non plus 6mm)
Nouveau coup de massue à la lecture de ce nouveau compte rendu... pire que le précédent... les médecins soupçonnent un remaniement chromosomiques.
Je reçois un appel Jeudi d'une assistante qui me dit qu'il n'ont rien trouvé sur l'amniocentèse via le caryotype ! Nous attendons que le rdv geneticien du 3 septembre soit avancé au plus vite pour poursuivre les recherches. Le doppler placenta est normal.
Ces symptômes vous évoquent-ils quelque chose ? Il va de soi que ce n'est pas un SAF je n'ai pas bu une goutte d'alcool et je buvais très peu deja avant la grossesse.
J'espère de nouveaux tests génétiques et un irm fœtal peut-être...
Il est difficile de savoir si une issue favorable est encore possible sans handicap. Mais en effet je vais consulter car c'est beaucoup de stress !
Merci pour votre écoute
Belle journée
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Dr B.L » 23 Août 2020, 10:14

Bonjour lili, cela ne m'évoque rien, c'est plutôt du resort du généticien, j'espère qu'ils vont pouvoir avancer votre rendez-vous... Il peut s'agir d'un syndrome avec caryotype moléculaire normal, on ne connait encore pas tout, et il peut aussi n'y avoir rien du tout. C'est difficile la dysmorphie à l'écho, il faut être très prudent. ce sont des situations très compliquées pour les parents surtout, mais aussi pour l'équipe médicale quand on ne peut vous donnez une réponse ferme à vos questions. Je m'absente quelques jours, mais n'hésitez pas à laisser des messages si cela vous aide, si je peux je vous répondrai.
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Lili32 » 24 Août 2020, 09:04

Merci beaucoup, je vous tiendrai informé dès que j'en sais plus. Belle journee
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Lili32 » 31 Août 2020, 18:15

Bonjour,

Je reviens vous donner des nouvelles.

Ce matin (26SA) et après 3 longues semaines, nous réalisons une nouvelle écho. Je n'ai pas encore la totalité du bilan par écrit mais l'échographiste semble insatisfaite car bébé est maintenant sous les courbes de percentile.
Moi qui pensais que l'important c'est qu'il continue de grandir sans rupture de la courbe de croissance.
Voici les premières infos dont je dispose :
- Longueur fémorale : 41,6mm
- Radius 30,3 mm
- Tibia 37,5mm
- Pied 43,7mm
- OPN 8,1mm (idem à 23SA)
le nez rond (peu fréquent selon elle) est encore plus visible. Elle ne tique pas sur le philtrum de son côté
Toujours pas d'anomalies des os, type coup de hache etc qui pourraient faire penser à du nanisme par exemple..

Nous attendons des nouvelles, cela fait déjà 1 mois que nous sommes dans l'attente, cela devient très difficile émotionnellement.

Notre dossier va surement passer en commission des médecins, nous imaginons qu'un scanner osseux sera réalisé à partir de 28SA, mais avec ces symptômes, ils n'ont pas l'air de tilter sur une maladie en particulier. Aucune autre recherche génétique ne peut donc être effectuée sur le liquide amniotique.

Ce que j'ai du mal à comprendre, c'est que je vois des 10aines et des 10aines de cas sur les forums des os longs trop courts, et ici, cela parait être un cas OVNI ! J'ai vu beaucoup de cas où le bébé reprenait sa croissance au dernier trimestre, ici on ne nous en parle pas trop... c'est flou !

Par ailleurs la dysmorphie faciale nous fait VRAIMENT peur. Je ne trouve rien sur le nez rond !
Aurais-je un bébé malformé ? Pourtant, j'avais exactement le même profil que sur son échographie à la naissance (petit nez, ensellure marquée) mais ils n'en tiennent pas compte.

Me conseillez-vous d'aller voir des spécialistes de la croissance à Paris ?

Merci pour votre aide,
Excellente soirée
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Dr B.L » 02 Sep 2020, 12:19

Bonjour Lili, je pense qu'il faut attendre de voir ce que vous propose le staff de DAN après étude de tous les éléments. En ce qui concerne le nez, c'est effectivement rassurant de savoir que vous aviez le même profil, mais cela ne suffit pas pour dire que tout va bien... IL y a beaucoup de foetus qui présentent des "os longs courts", chaque cas est particuliers, et quand tout est normal, y compris le biologie moléculaire faite lors de l'amniocentèse (étude très précise des chromosomes ou ACPA), il devient difficile de donner un pronostic. Il va certainement y avoir d'autres examens comme le scanner osseux, et une surveillance rapprochée. je ne peux ni vous rassurer plus, ni vous inquiéter inutilement, mais je sais combien l'attente est longue et pénible pour les parents. Courage à vous, patience, et je reste à votre écoute.
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Lili32 » 05 Sep 2020, 08:51

Bonjour,
Merci pour votre retour.
Il a été décidé que nous allions faire un dernier test génétique sur le gêne responsable du nanisme mais les médecins sont plutôt confiants car il n'y a aucun autre indice (os incurvé, côtes courtes etc.. ) et des os en bonne santé donc c'est plus par précaution. Il y aura ensuite un scanner osseux. Il se pourrait que la cause placentaire reste d'actualité ce qui expliquerait que la courbe de croissance ralentit. Meme si le doppler était normal, il ne montre pas tout. Dommage qu'en 2020 on ne puisse pas étudier la qualité des échanges du placenta avant la naissance
Affaire à suivre donc !
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Re: Grande inquiétude malformations os longs et visage

Messagepar Dr B.L » 08 Sep 2020, 10:14

On croise les doigts, j'attends les résultats avec vous !
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