Parcours très atypique 3ème grossesse

Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Maieli » 22 Juil 2020, 18:04

Bonjour, j’écris ici pour raconter mon parcours pendant cette grossesse (24SA aujourd’hui) et les grosses inquiétudes que ce parcours soulève.
Mon premier trimestre s’est bien déroulé, c’est mon 3ème enfant, mes deux premières grossesses ont également été parfaites à part un léger RCIU pour mon aînée.
J’ai 37 ans. J’ai fait mon tri test au second trimestre sur demande de mon gynécologue qui m’avait demandé de ne surtout pas faire ma Prise de sang avant 14SA. J’ai compris plus tard qu’il ne pouvait pas me la prescrire au premier trimestre pour une histoire d’agrément de mesures de clarté nucale.
L’écho des 12 SA est nickel, CN mesurée trois fois (0,68; 0,88; 0,98). Il a conservé la plus haute.
Cependant là CN n’a pas été prise en compte lors du tri test.
Le test revient avec un risque à 1/433
Hormones : hcg 0,95MoM et AFP 0,80 MoM

Mon gyneco m’envoie juste un courrier avec le résultat et ne demande pas à rapprocher le rdv de suivi pris pour 3 semaines après.

Lors de ce RDV il me prescrit le DPNI puisque mon risque est situé entre 1/250 et 1/1000.
L’écho de ce jour là est sans particularité apparemment.

Je galère pour faire la PDS du DPNI car mon labo ne le fait que certains jours et que j’ai du mal à l’organiser avec mon travail.

Il y a une semaine, à 23 SA pile (jour prévu de l’écho morpho) le couperet tombe. Le DPNI est revenu positif pour la trisomie 21.
Du coup tout s’arrête. Mon gyneco m’envoie chez un collègue pour programmer l’amniocentese et ne me fait pas d’écho morpho.

Avec mon conjoint nous sommes littéralement assommés, dans un état de détresse infinie.

J’ai passé l’amnio il y a deux jours, le gynécologue qui a fait l’examen a pris quelques mesures et a noté « pas d’anomalie visible » sur le compte rendu. Il n’a pas commenté les mesures qui moi ne me semblent pas très bonnes et incomplètes de toute façon
Le BIP est au 7eme percentile, le fémur au 12ème percentile, le périmètre abdo est au 30eme percentile.
Le poids à 551g pour 23 SA + 5 jours.
Mon bébé est trop petit...

Ce qui me perturbe c’est de n’avoir aucun signe de cette trisomie, ni dans les hormones du tri test, ni dans les mesures échographiques (en tout cas on ne nous a rien dit, les OPN étaient déjà bien visibles à la T1, les organes ont l’air bien, le fémur n’est pas grand mais pas ridicule non plus...)

C’est sans doute ridicule comme réaction mais nous aurions besoin de quelque chose de concret pour comprendre ce diagnostic.
Là c’est terrible à vivre...

Il n’y a aucun antécédent de handicap chez mon conjoint ni chez moi, de mon côté nous sommes tous des petits gabarits (hommes comme femmes).
Je mesure 1m58 et pèse 45kg hors grossesse.

J’aimerais un avis qui pourrait peut-être me permettre de comprendre en attendant le résultat de l’amnio (on nous a annoncé un délai de 15 jours, c’est très long) et de nous préparer à affronter le pire. Là, on a trop de mal à y croire.

Merci de m’avoir lue jusqu’au bout et merci d’avance pour les réponses !

Cécile
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Messagepar Maieli » 22 Juil 2020, 18:10

J’ai oublié la LCC à 12 SA : 59mm
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Dr B.L » 23 Juil 2020, 13:17

Bonjour Maieli, tout d'abord ça n'est pas parce que le DPNI est positif que le foetus est porteur de la T21, sinon on ne ferait pas de caryotype...il existe des cas de faux positif. C'est fort dommage que le dépistage du 1er trimestre n'ai pas pu prendre en compte la clarté nucale, je pense qu'il n'est pas concevable en 2020 de faire une écho du 1er trimestre sachant que l'on a pas l'agrément pour que la mesure de la clarté nucale puisse être prise en compte.
le risque à 1/433 n'est pas du tout inquiétant à 37 ans, il y a quelques années on ne vous aurait rien dit.
Et enfin, même si le résultat est revenu tardivement, vous auriez dû avoir une écho de référence , même si amniocentèse programmée, , au moins si aucun signe inquiétant n'avait été vu, cela vous aurait rassurée. Et de toutes façons, il faut vérifier l'anatomie du foetus.
je ne comprends pas bien la stratégie de votre gynécologue.
tenez moi au courant , vous devriez avoir un 1er résultat dans les 48h
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Maieli » 23 Juil 2020, 14:51

Bonjour Docteur,
Merci infiniment pour votre réponse.
J’avoue ne pas comprendre la stratégie de mon gyneco non plus (ni la stratégie du gyneco qui a pratiqué l’amniocentese qui m’a dit qu’on attendrait les résultats pour faire l’écho morpho). L’impression que nous avons avec mon conjoint c’est qu’on ne nous donne que des informations très partielles depuis le début qui nous empêchent de faire des choix parfaitement éclairés. Si j’avais su que l’intégration de la CN au tri test avait autant d’impact, j’aurais fait mon écho ailleurs par exemple.

On ne nous a pas parlé de résultats sous 48h, on nous a dit 15 jours.

Le gyneco qui a fait l’amnio était super expéditif lundi, j’ai passé à peine 10 minutes dans son cabinet, écho comprise (on en sentait bien qu’il n’avait pas le temps de répondre).
Mon conjoint est furieux depuis.

J’ai re contacté mon gynécologue habituel pour faire mon écho T2 la semaine prochaine, je n’ai pas de réponse.
J’hésite à joindre le centre de diagnostic antenatal de Bordeaux ou de Toulouse puisque je suis entre les deux géographiquement.

Merci encore et belle journée à vous !
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Messagepar Dr B.L » 23 Juil 2020, 16:34

Bordeaux est une bonne idée, mais il faudrait y être adressé par un médecin...
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Maieli » 24 Juil 2020, 15:06

Bonjour, mon gynécologue m’a répondu qu’il ne voyait pas l’intérêt de faire une échographie maintenant parce que les signes de la trisomie peuvent ne pas se voir. Il me conseille donc un soutien psychologique en attendant les résultats (tout est joué selon lui si je lis entre les lignes).
Bon, le soutien psy c’est déjà fait, j’ai une psychologue qui m’a reçue 3h vendredi dernier et qui est disponible quand je le souhaite.
Du coup j’ai l’impression que ma demande d’écho est incongrue et que le sort de mon enfant est déjà joué pour les médecins.

Je ne tente même pas Bordeaux parce que je pense qu’ils me feront la même réponse.

On va continuer à attendre que le couperet tombe...

Merci pour votre écoute et votre temps!
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Dr B.L » 26 Juil 2020, 19:54

mais enfin, et toute l'anatomie du foetus ?? heureusement que l'échographie foetale ne se limite pas à la seule recherche de la T21. j'avoue ne pas bien comprendre la façon dont ça se passe...
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Maieli » 27 Juil 2020, 17:44

Nous non plus on ne comprend pas...
Moi je pense que le gyneco est super mal à l’aise d’avoir été trop confiant sur notre cas et du coup il nous botte en touche.
Là on va attendre le résultat pendant encore une semaine au moins et si jamais par grand bonheur mon bébé n’a rien, le temps de reprogrammer un rdv pour une échographie, on en sera à 27 ou 28 semaines...
Sachant que c’est un petit bébé, je ne suis vraiment pas rassurée.
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Dr B.L » 28 Juil 2020, 09:24

Vous avez le droit d'aller consulter ailleurs, demandez à votre médecin traitant
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Re: Parcours très atypique 3ème grossesse

Messagepar Maieli » 06 Août 2020, 13:56

Bonjour,
Toujours pas de résultats ici à J17 après l’amniocentèse.
On est littéralement morts de trouille.
J’ai repris le travail, ça m’aide à ne pas trop ruminer mais plus les jours passent et plus l’espoir s’amenuise.
C’est vraiment un parcours difficile ce diagnostic antenatal.
Même mon conjoint qui est plutôt de tempérament flegmatique commence à péter les plombs.
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