Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 23 Jan 2019, 15:42

Bonjour
Voici des nouvelles. Les résultats de l’amniocentèse sont ok. Ouf !
Par contre, on vient d’avoir la confirmation que la fente est complète : lèvre (unilatérale), gencive, palais. Donc des pbs pouvants etres lourds ainsi que des opérateurs multiples...j’essaie d’encaisser ...
La doc m’a dit qu’on ne peut jamais exclure un syndrome à 100% même avec les tests ok...
J’avais juste une question : en cas de fente labio-palatine en France c’est quoi les autres organes-éléments vérifiés à l’echo afin de valider que c’est une fente isolée ?
Je veux juste être sûre qu’ils ont fait les bons checks ici ...
Merci beaucoup d’avance !
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 23 Jan 2019, 19:44

Bonsoir KrysMax, ouf pour les résultats de l'amnio, j'imagine qu'ils ont fait ce qu'on appelle en France ACPA ou CGH-array, c'est de la biologie moléculaire en plus du caryotype standard.
Quand aux organes, on vérifie tout de la tâte aux orteils... je suppose qu'ils font exactement la même chose là où vous êtes, ce sont des conduites à tenir bien codifiées. Ne vous inquiétez pas. Il y a également d'excellents chirurgiens qui s'occupent des bébés comme le vôtre, les résultats sont vraiment bons. Vous allez en rencontrer un certainement avant la naissance, il vous expliquera toute la procédure. A bientôt pour des nouvelles !
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 23 Jan 2019, 22:33

Merci ! Oui c’est ça pour l’amnio un caryotype et un CGH.
Lorsque la fente a été vue c’était à l’écho du 2ieme T de détection des anomalies de 21 sa. Mais ils m’en ont pas fait une autre spéciale après la fente... mais ils ont dit pas d’autres malformations associées ....j’ai pas vu les orteils par ex distinctement. Je vais poser la question à ma gynécologue. Mais c’est elle qui m’a dit que même avec l’amnio le risque de syndrome est jamais écarté à 100%.
J’attends pour rencontrer la coordonnatrice du service spécialisé dans les malformations oro-faciales, et commencer à entrer dans le circuit pour mon bébé et les opérations.
Je vous dirai
Merci !
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Messagepar Dr B.L » 25 Jan 2019, 21:06

Bon courage à vous, je suis certaine que tout se passera bien :)
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Messagepar KrysMax » 08 Mars 2019, 10:13

Bonjour
Je reviens vers vous car mon bébé semble macrosome aux deux dernières échos (j’ai des échos aux 15jours en raison des anticorps de Basedow positifs):
*A 32 sa+3 jours :
BIP - 85 cm
Circonférence abdomen - 310
Fémur - 62
Poids estime 2,3 kg
*A 34sa 0 jour :
BIP - 90 cm (corrigé à 88,1)
Circonférence abdomen - 331 !!!
Fémur - 65
Poids estime 2,8 kg

Je viens de refaire un test de glycémie provoquée pour le diabète gestationnel. J’en ai déjà fait deux (au 1er trimestre et a 26 sa qui étaient normaux).
J’ai eu un léger diabète gestationnel à mon 1er (j’ai le syndrome SOPK). Mais sa croissance n’était pas aussi forte ni rapide.
La je suis super inquiète :
- son abdomen dépasse les 99 percentiles - son bip est de plus en plus gros
- la vitesse de croissance de l’abdomen me paraît énorme entre les deux échos.
Est-ce que ça peut se calmer par la suite ?
Il est clairement macrosome n’est-ce pas ?
J’ai super peur des risques fœtaux (hypoxie, gros cœur ...) et accouchement (dystonie épaules, hypoglycémie, retard maturation poumons)
Ma gyneco rentre de vacances semaine prochaine donc j’ai pas son avis.
Qu’en pensez vous ?
Merci d’avance !!!
KrysMax
 
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Messagepar Dr B.L » 09 Mars 2019, 13:38

Bonjour, le BIP n'a pas trop d’intérêt, c'est le périmètre crânien qui compte. Plus on vanace dans la grossesse, plus on se trompe dans les mesures, car elles sont difficiles à prendre. Etait-il déjà costaud aux autres échos ? Le PA est au 97°p, c'est mou le ventre, ça passe :) SI les obstétriciens le trouve vraiment macrosomes, il y a des protocoles pour gérer ça et que l'accouchement se passe bien, ne vous inquiétez pas.
ça ne sert à rien de refaire des tests de dépistage du diabète gestationnel, s'il était normal au 6e mois, il le reste (je parle de l'HGPO, vous restez 3h au labo pour des prises de sang régulières).
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 09 Mars 2019, 17:41

Bonjour Docteur
Merci de votre réponse rassurante !
A la demande du médecin qui a validé l’écho en l’absence ma gyneco,j’ai dû faire jeudi le test HPGO à 75 g avec 3 prises de sang (avant glucose puis a 1h et a 2h). Je pense que c’est le fait que j’avais du diabète gestationnel à mon 1er et que j’ai 41 ans, qui l’a fait redemander cet examen .
A 26 sa j’avais fait un test simple de 50g de glucose avec 1 prise de sang avant et 1 autre au bout d’une heure, c’est tout. Par contre vers la fin du 1er T j’avais fait un vrai HPGO ... bizarre.
Tous étaient normaux. Je devrais avoir les résultats de la part de ma gyneco lundi ou mardi.
Mon bébé a commencé à être costaud après la 30eme semaine
-Périmètre crânien :
28 sa 266 -51p / 30 sa 289 -75p / 32 sa 310 -80p / 34 sa 320 - 75 p
-Périm tre abdomen :
28 sa 238 -54p / 30 sa 280 -79p / 32 sa 311 -90p / 34 sa 331 - 96 p
(A noter que les percentiles sont pas tout à fait identiques entre la France et Canada, j’ai mis ceux de mes échos donc du Canada).

Je trouve que la taille de l’abdomen ‘s’emballe’ depuis 3 semaines ? Je ne sais pas si c’est habituel ...c’est ce qui me fait craindre le diabète gestationnel
Trouvez vous que ça s’emballe aussi ?

Encore merci
KrysMax
 
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 10 Mars 2019, 11:48

A mon avis , pas trop de différence entre 30 SA et 34 SA, elle est certainement en rapport avec la difficulté de mesurer correctement au fur et à mesure qu'on avance dans la grossesse. L'HGPO se fait au 6e mois, pas avant normalement.
je ne suis pas inquiète, il se porte bien, tant mieux, il aura plus de réserves pour son opération.
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 10 Mars 2019, 13:47

Je vous remercie vraiment! C’est super de prendre le temps de répondre à nos inquiétudes comme ça même le dimanche :0)
Merci !!!
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Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 12 Mars 2019, 10:59

avec plaisir !
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