Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 06 Déc 2018, 02:58

Bonjour

Voici les résultats de mon écho de 21 sa +1 jour :
Fente labiale unilatérale gauche (le palais ne semble pas atteint mais ce n’était pas certain car pas suffisamment bien vu).
Bip 52
Périmètre crânien 192
Circonférence abdominale 168
Humérus droit 34
Fémur droit 33
Longueur fœtale 256,5
Poids fœtal estimé 520,7
L’écho est jugée normale en dehors de la fente labiale.
Le cœur est parfait (j’ai eu aussi une eco du cœur par un cardiologue car j’ai des anticorps de Basedow à 3 malgré un traitement par iode radioactif il y’a 7 ans)
Le test d’adn Fœtal non invasif à 13 sa parfaitement normal pour toutes les trisomies et la clarté nucale était aussi impeccable à 13 sa.
Mes questions :
- on doit voir un généticien lundi et on m’a deja parlé d’une amniocentese - est-ce vraiment nécessaire vu le risque de fc ? J’ai 41 ans c’est mon 2 enfant et le 1er va parfaitement bien. Il n’y a aucune anomalie génétique connue dans nos familles.
- est-ce que le fémur petit -16ieme percentile - est un signe aggravant ? Toutes les autres mesures sont à 50 percentiles ou plus.
- est-ce que poids estime est normal ? C’est énorme par rapport à tout ce que j’ai lu.
Je suis très angoissée par la cause de la fente labiale, par les risques de l’amniocentese. Par le petit fémur...
Qu’en pensez vous ? Un très grand merci d’avance !
KrysMax
 
Messages: 14
Inscrit le: 06 Déc 2018, 02:29

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 06 Déc 2018, 10:26

Bonjour, je comprends bien votre inquiétude. Il n'y a pas d'indication à faire une amniocentèse pour une fente labiale isolée, le femur au 16°P n'est pas un facteur aggravant, en plus c'est une valeur normale, il n'est pas très grand mais c'est tout. En plus le dépistage du 1er trimestre est parfait.
Voilà...la généticienne devrait vous orienter dans ce sens. N'hésitez pas à me tenir au courant.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 06 Déc 2018, 13:15

Un énorme merci pour votre réponse si rapide et rassurante !
Vous êtes vraiment fantastique d’aider les gens comme ça !!!
Je précise que je suis française mais je vis à Québec j’espère que le généticien aura la même orientation.
Je vous tiens au courant lundi. Merci encore !
KrysMax
 
Messages: 14
Inscrit le: 06 Déc 2018, 02:29

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 07 Déc 2018, 19:01

j'ai donné la conduite à tenir française, peut être la canadienne est-elle un peu différente , j'attends votre post.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 08 Déc 2018, 01:36

Je vous tiendrai au courant.
J’ai une question encore en attendant : je suis tombée sur le calcul de Benacerraf du ratio entre le Bip et la longueur fémorale.
Pour mon bébé ça donne 0,87 mais ce ratio semble dire qu’en-dessous de 0,91 c’est un signe de T21.
Est-ce un ratio vraiment utilisé ?
Mon test d’adn Fœtal non invasif était normal pour toutes les trisomies et anomalies des chromosomes sexuels et microdeletions.
Sauf erreur ce test est très fiable de l’orde de 99% comme l’amniocentese, non ?
Merci d’avance !
KrysMax
 
Messages: 14
Inscrit le: 06 Déc 2018, 02:29

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 10 Déc 2018, 15:41

ce ratio n'est pas du tout utilisé de manière courante, le dépistage biologique que vous avez eu est bien plus fiable.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 11 Déc 2018, 01:28

Bonjour Docteur
Merci pour la réponse.
Le généticien dit qu’il y a env 1% de risque de problème chromosomique et dit que c’est une indication d’amniocentèse. Par contre il dit qu’il y a autant de raisons de la faire que de ne pas la faire c’est noté décision. L’amniocentèse serait faite par un des Gynecos de l’hopital et ils sont bons.
Je pense qu’on va la faire ... mais quelle angoisse de perdre mon bébé ...
Merci encore pour tout!
KrysMax
 
Messages: 14
Inscrit le: 06 Déc 2018, 02:29

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 12 Déc 2018, 14:39

en France on ne fait pas l'amnio pour des fentes labiales isolées, pas plus d'anomalies chromosomiques que dans la population générale, quand c'est ISOLE.
Sinon, le risque de d'avortement tardif est très faible, rassurez vous.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar KrysMax » 12 Déc 2018, 15:04

Merci !
Je l’ai faite hier et tout s’est très bien passé selon le gynécologue. Je ne sais pas pourquoi ici ils font le caryotype poour une fente isolée mais on n’arrivait pas à avoir l’esprit serein avec mon mari donc on a décidé de la faire (vraiment pas facile comme choix).
Je vous tiendrai au courant et merci encore !
KrysMax
 
Messages: 14
Inscrit le: 06 Déc 2018, 02:29

Re: Fente labiale unilatérale gauche à 21 sa.

Messagepar Dr B.L » 12 Déc 2018, 20:15

vous avez bien fait, l'important est de pouvoir profiter enfin sereinement de votre grossesse. c'est votre choix donc c'est le bon !
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 3634
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Suivant

Retour vers Questions sur les anomalies découvertes (morphologie)

Qui est en ligne ?

Utilisateur(s) parcourant ce forum : Aucun utilisateur inscrit and 7 invités