Pied Bot Varus Equin droit + artère ombilicale unique + RCIU

Pied Bot Varus Equin droit + artère ombilicale unique + RCIU

Messagepar miamore » 13 Août 2018, 09:44

Bonjour,
Après l'echographie à 23S+3j, on a détecté à ma fille : un pied bot varus equin unilatéral (droit) + une artère ombilicale unique + un RCIU (non inquiétant mais à surveiller : poids estimé à 540grs)
tout le reste SEMBLE normal.
J'ai ensuite été envoyé auprès d'un échographe de référence qui m'a confirmé le diagnostic et m'a dit que ce n'était rien.......et m'a refusé une amniocentèse.. J'ai sollicité un second avis à Necker demain matin en urgence. (à suivre)
Evidemment le choc passé, je me suis mise à "étudié" la question. Il semblerait que la fréquence du pied bot soit de 1/1000 - et celle de l'artère soit de 1/100 - à peu près. Je trouve donc cette "malchance cumulée" assez peu probable. Et j'essaie de peser les risques potentiels encourus par ma fille, au delà de ces 2 découvertes associées. Il semblerait que l'artère ombilicale unique rime (entre 20 et 50%) avec des malformations (notamment cardiaques et rénales) qui peuvent se détecter ou non, ou peuvent apparaitre plus tard dans la grossesse.
Il semblerait que le pied bot soit dans 10 à 20 % des cas liés à d'autres pathologies et malformations, détectables ou non avant la naissance.
Evidemment, l'IMG est écartée, d'autant que le pied bot est considéré comme à 99% "curable".
Néanmoins, tous les doutes sont permis quant à l'état de notre petite fille à la naissance.... Retard de croissance peut-il être lié à un retard mental?
Peut-on détecter toutes les anomalies morphologiques avant la naissance?
Dois-je seulement attendre "pour voir" ou puis je faire quoi que ce soit pour soulever mes doutes?
Puis-je faire quelquechose pour "améliorer" la situation, ou tout du moins ne pas l'empirer? (position pendant le sommeil? aspirine du nourrisson? vitamine? ..)
Inutile de dire que je ne dors plus beaucoup et que j'ai perdu tout appétit, et toute capacité à me projeter sereinement....
Merci de votre aide
Eve
miamore
 
Messages: 2
Inscrit le: 13 Août 2018, 09:06

Re: Pied Bot Varus Equin droit + artère ombilicale unique +

Messagepar Dr B.L » 13 Août 2018, 11:13

Bonjour Eve, je comprends bien votre inquiétude, mais j'aurai tendance à faire confiance à l'échographiste de référence.
Le pied varus équin unilatéral isolé ne justifie pas de faire une amniocentèse effectivement. On le propose quand les deux pieds sont équins, car il peut y avoir des anomalies génétiques associées.
L'artère ombilicale unique est fréquente, on vérifie bien que les deux reins sont présents, si c'est le cas, RAS.
Votre foetus n'a pas de retard de croissance, le poids est dans les courbes, même si pas gros. Qu'elles sont les percentiles des mesures ?
Avez vous fait le test de dépistage de la T21 au 1er trimestre ? avez vous les valeurs de l'HCG et de la PAPP-A ?
L'amniocentèse est demandée quand on cherche quelque chose de précis, on fait actuellement non pas un caryotype standard (nombre et aspect des chromosomes), mais une analyse moléculaire qui analyse un certain nombre de gènes en fonction de ce que l'on cherche.
Après, en fonction des équipes de diagnostic anténatal , le caryotype est plus ou moins facilement réalisé. Vous verrez bien ce que va dire l'équipe de Necker.
Quand à vous, vous n'y êtes pour rien, et il n'y rien d'autre à faire que de vivre normalement, sainement et de prendre soins de vous.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 2315
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38

Re: Pied Bot Varus Equin droit + artère ombilicale unique +

Messagepar miamore » 13 Août 2018, 23:42

Merci pour votre réponse rapide, et rassurante.
Pour toutes les mesures, nous sommes juste au dessus du 5e percentile à chaque ligne.
Concernant le test T21, oui je l'ai fait et il était "bon" Risque : 1/3179 - PAPP-A : 2,084 UI/l - HCG : 49,08 UI/l
Pour l'amniocentèse, Necker me l'a recommandée afin d'effectuer un caryotype et un ACPA - je la fais demain.
Merci, je vous tiendrais informée si cela vous intéresse.
Bien à vous,
Eve
miamore
 
Messages: 2
Inscrit le: 13 Août 2018, 09:06

Re: Pied Bot Varus Equin droit + artère ombilicale unique +

Messagepar Dr B.L » 14 Août 2018, 13:33

C'est une bonne chose, j'espère que cela contribuera à vous rassurer. Merci de me tenir informée du résultat.
Avatar de l’utilisateur
Dr B.L
 
Messages: 2315
Inscrit le: 05 Oct 2011, 20:38


Retour vers Questions sur les anomalies découvertes (morphologie)

Qui est en ligne ?

Utilisateur(s) parcourant ce forum : Aucun utilisateur inscrit et 1 invité