Absence d'os propres du nez

Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 06 Juin 2016, 09:18

Bonjour,

Vendredi nous avons passé l'écho morpho pour notre petit bout de 22SA+4. L'écho se passe bien (c'est un garçon!) jusqu'au moment où la sage femme nous annonce qu'elle n'est pas en mesure de voir les os propres du nez, et que ce peut être un indicateur d'anomalie chromosomique. Elle cherche un référent mais il n'y a plus personne, il faut reprendre rendez vous. En plus je n'avais pas les résultats des marqueurs sériques avec moi (je suis suivie dans un cabinet libéral), je savais juste qu'ils étaient bons.
Bien sur c'est le choc, les larmes. On essaye de comprendre, de chiffrer (quels risque exactement ?)... mais il n'y a pas de réponse.
Passé cette annonce on relativise : pour le moment ce n'est ni bon ni mauvais... attendons, mais c'est dur !

Je viens de récupérer les résultats du tri test, qui sont effectivement bon : 1/10000. (CN: 1.2mm (0.74MoM) ; B-HCG 15.67ng/ml (0.50MoM) ; PAPP-A 2747mU/L (0.71MoM).
En plus j'ai regardé l'écho 2 de ma première née et ce qui apparait comme étant les OPN, il me semble les voir sur une des photos de l'écho de deuxième petit bout.
Alors je gamberge, je cherche... et je tombe sur votre forum qui est très bien fait et rassurant. En plus les réponses semblent rapides alors je tente ma chance.

Voici l'image de l'écho sur laquelle j'ai l'impression de voir les OPN: https://www.dropbox.com/s/7xbp2ubj5qnl66s/echo2_OPN.jpg?dl=0.
Que pouvez vous m'en dire ?

Merci d'avance pour les résponses que vous pourrez m'apporter.

Cordialement.
malambda
 
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar Dr B.L » 06 Juin 2016, 15:49

Bonjour malmbda, je ne peux pas voir votre photo, et de toutes façons il est la plupart de temps très difficile de juger les choses à partir d'une photo.
L'agénésie des os propres du nez (attention, votre foetus a un nez tout à fait normal, il y a bien les cartilages, mais parfois l'os manque) peut être un signe de T quand il est associé à d'autre signes , on dit classiquement qu'il multiplie le risque par 10 : votre risque initial étant à 1/10000, vous passez donc à 1/1000, si tout le reste est parfait, alors tout va très certainement très bien ! pas la peine de gamberger...
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 07 Juin 2016, 09:09

Merci beaucoup pour votre réponse qui m'a rassurée. Je passe la nouvelle echo aujourd'hui, je croise les doigts pour qu'on ne voit rien d'autre (ou que ces os apparaissent finalement !).

Et un autre merci pour votre action sur ce forum, le corps médical n'est pas toujours très a l'écoute mais grâce à vous beaucoup de gens trouvent une oreille attentive et des conseils face à leur détresse. Milles merci pour ce que vous faîtes.
malambda
 
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar Dr B.L » 08 Juin 2016, 21:29

merci pour vos encouragements ! tenez moi au courant.
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 10 Juin 2016, 09:13

Bonjour,

Voici quelques nouvelles :

J'ai donc repassé l'écho avec la référente mardi. Elle confirme l'absence d'OPN, trouve un périmêtre abdominal trop grand (205mm) et des ventricules céphaliques un peu grands aussi (8.3mm et 9mm). J'en était a 23SA+1. 4 jours avant le périmetre abdo avait pourtant été mesuré normal à 184.7mm :(.
Elle nous fait bien comprendre que l'absence d'OPN et le PA+ventricules sont 2 choses différentes, que le problème des OPN reste donc un signe isolé pour la T21. Mais nous avions déjà discuté ensemble de la démarche que nous aurions en cas de problème génétique ce qui fait qu'elle nous a proposé l'amniocenthèse et que nous avons accepté. J'ai eu le prélèvement mercredi matin, résultat du FISH test aujourd'hui ou lundi.
En parallèle pour écarter les problèmes neurologiques on fait une recherche de cytomegalovirus (sanguin et dans le liquide amniotique) comme j'ai une petite de 2.5 ans.
Je dois aussi repasser une écho le 22/06 pour vérifier l'évolution des ventricules.

Et enfin a coté tout ça on fera une écho tous les mois ensuite pour surveiller l'anémie foetale (ma 1ere étant née avec 3 semaines d'avance et fait une violente anémie néonatale nécessitant 2 exanguino-transfusions).

Bref, ça fait beaucoup à ingurgiter.
J'ai conscience que les risques restent faibles autant pour la T21 que pour les problèmes neuro puisque 9mm ce n'est qu'une "déviation de la norme" mais tout ca a retiré le coté magique de la grossesse. Je suis au bord des larmes chaque fois que je le sens bouger. J'espère avoir des réponses (et des bonnes !) rapidement pour enfin reprendre une grossesse sereine.

Merci à vous de me lire et pour votre soutien.
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar Dr B.L » 10 Juin 2016, 15:41

je vous rassure tout de suite, pour les ventricules, ce n'est pas une variante de la norme, mais LA norme... on sinquiète à partir de 12 mm. j'espère que le résultat de l'amniocentèse vous permettra de vivre votre grossesse un peu plus sereinement... tenez moi au courant surtout :)
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 14 Juin 2016, 13:48

Bon ben les dernières nouvelles n'en sont pas : aucun résultat pour le moment.

On m'a fait le prélèvement mercredi 8 au matin en m'annonçant des résultats du FISH "vendredi ou lundi" mais aujourd'hui toujours rien !
Il semblerait que tous les labos ne transmettent pas de résultats si tout va bien et de même l'hôpital n'appelle pas les patients si tout va bien (sinon ils passeraient leur journée à ça... en attendant nous on peu se ronger les sangs).

Donc pour le moment dans mon dossier il n'y a toujours aucun résultat et moi je ne sais pas si je peux me réjouir avec le risque de tomber d'encore plus haut après.
Au final j'ai plus peur qu'on m'appelle maintenant :(
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 15 Juin 2016, 08:15

Ouf enfin un appel du médecin ! aucune trisomie détectés avec le FISH.
On attends l'echo du 22 pour être totalement sereins sur les éventualités neuro a cause des ventricules mais vos messages m'ont rassurée de ce coté la, elle cherche plus en préventif qu'autre chose donc j'y vais confiante.

Merci mille fois pour votre soutient ! Vous êtes une personne en or !
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar Dr B.L » 15 Juin 2016, 14:42

Bonjour malamda, merci pour vos encouragements. Très bonne nouvelle pour la FISH, qui est un résultat préliminaire, j'espère que vous recevrez rapidement le définitif . Pour les ventricules, effectivement pas d'inquiétude s'ils restent en dessous de 12mm. Profitez bien de votre grossesse :)
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Re: Absence d'os propres du nez

Messagepar malambda » 23 Juin 2016, 08:06

Bonjour !

Aujourd'hui je me sens plus légère : l'écho faite hier montre des ventricules cérébraux a 7.1mm et 7.4mm, plus d'inquiétudes de la part de notre médecin de ce coté :)
Ce petit gars est vif et plutôt costaud (poids estimé a 895g à 25SA+2) !

Nous attendonc toujours le caryotype complet mais nous n'en attendons rien de particulier puisque la T21 est écartée.

Encore une fois merci à Dr B. L. pour ses explications et son soutien et bon courage à tous les futurs parents qui passent par ces épreuves.

Au revoir !
malambda
 
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